如果唐氏筛查的检查单上写着临界风险,是指介于高风险和低风险之间,说明有一定的危险性,但是不能确定你的宝宝是唐氏儿,做唐氏筛查只是一种风险评估的方法,不能够作为确诊,只要做好B超检查,胎儿的各方面发育指标都正常就可以了。如果不放心也可以去做个羊水穿刺的检查。
先不用太担心,唐筛是根据孕妇的孕周,年龄,体重还有激素水平参考的值,准确率不高,有数据显示平均100个血清学筛查高危的孕妇穿刺验证其实只有1个是真正的唐氏儿,也就是99个孕妇进行了不必要的穿刺,而穿刺,对宝宝和妈妈都会带来一定风险性。你可以在网上查查无创产前基因检测,无创,安全,这个准确率很高,达99%多,现在很多医院都可以做了。
唐氏综合征不是遗传的,它的发病完全随机,只和孕妇年龄有关,年龄越大,发病率越高。
但是不要太担心,唐氏筛查准确率只有70%,查出来高危的其实90%以上都是正常的。
不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下,图个放心。
羊水穿刺准确率很高,就是有大约0.5%的流产风险,不过这是小概率事件了,一般都不会有什么事的,
这一结果是临界风险,建议你谨遵医嘱进一步做染色体检查。
唐氏筛查的结果判断,低风险的话提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。
临界风险或者高风险,建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
推荐去做无创DNA。
唐筛临界风险不要过于担心,保持好的心态。
补充说明:无论产筛高风险还是低风险,我们都推荐一下流程【仅做参考,请自行选择和遵医嘱】
唐筛等常规产检按时按要求参加,他们是可参考因素。
无创DNA在12-26孕周做,并且应该宜早不宜迟。
而在无创DNA出现阳性是,应立即联系医生,此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。
唐筛的检出率只有60-80%,准确率50%,另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。
唐筛受一些硬性判断因素很大,比如年龄很大,那么唐筛的一些数值就会很高。
遗传疾病并不只限于唐氏综合症。
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