完全性葡萄胎属于染色体异常么？

2023-07-20 21:21:58

葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形如葡萄，亦称水泡状胎块（HM）。葡萄胎分为两类： ①完全性葡萄胎胎盘绒毛全部受累，整个宫腔充满水泡，弥漫性滋养细胞增生，无胎儿及胚胎组织可见； ②部分性葡萄胎部分胎盘绒毛肿胀变性，局部滋养细胞增生，胚胎及胎儿组织可见，但胎儿多死亡，有时可见较孕龄小的活胎或畸胎，极少有足月婴诞生。

基本介绍别称 ：水泡状胎块 英文名称 ：hydatidiform mole 英文别名 ：vesicular mole 就诊科室 ：妇产科 多发群体 ：20岁以下及40岁以上妇女 常见病因 ：雌激素不足、孕卵缺损、抑癌基因变异失活 常见症状 ：停经后 *** 不规则流血、排水泡样组织、腹痛 病因,临床表现,检查,诊断,鉴别诊断,治疗,预后,预防,病因 1.营养因素葡萄胎多见于食米国家，因此认为与营养有关，研究发现妊娠滋养细胞肿瘤（GTT）患者血清中的叶酸活力很低，而胚胎血管形成时期叶酸缺乏，就会影响胸腺嘧啶合成，从而导致胚胎死亡及胎盘绒毛中的血管缺乏；饮食中胡萝卜素的消耗低，发生葡萄胎的危险性增加；维生素A缺乏地区的葡萄胎发病率增加；葡萄胎组织中微量元素Zn、Se含量下降。 2.感染因素不少作者认为葡萄胎与病毒感染有关，但至今未找出真正证据。 3.内分泌失调认为葡萄胎的发生与卵巢功能不健全或已衰退有关，故多见于20岁以下以及40岁以上妇女。动物实验证明，怀孕早期切除卵巢，可使胎盘产生水泡样变，因而认为雌激素不足可能是葡萄胎的原因。 4.孕卵缺损可能与卵子本身发育异常有关。 5.种族因素种族间葡萄胎的发病率的差异被引起注意。有报导，美国黑人妇女葡萄胎的发病率仅为其他妇女的一半。在新加坡，欧亚混血人种葡萄胎的发病率比中国人、印度人、马来西亚人高2倍。 6.原癌基因的过度表达及抑癌基因变异失活原癌基因及抑癌基因是控制细胞生长分化的基因，原癌基因的激活和过度表达以及抑癌基因的变异失活等与肿瘤的发生有关。临床表现 1.停经后 *** 流血多数患者停经2～4个月后发生不规则 *** 流血，开始量少，易被误诊为先兆流产。以后逐渐增多，且常反复大量流血，有时可自然排出水泡样组织，可导致休克甚至死亡。 2.腹痛当葡萄胎增长迅速、子宫急速膨大时可引起下腹胀痛。葡萄胎将排出时，因子宫收缩而有下腹阵发性疼痛。 （1）子宫异常增大、变软由于绒毛水肿及宫腔积血，大部分葡萄胎患者的子宫大于相应月份的正常妊娠子宫，且质地较软。1/3患者的子宫大小与停经月份相符。小于停经月份的只占少数，可能与水泡退行性变、停止发展的缘故。 （2）妊娠呕吐及妊高征征象由于增生的滋养细胞产生大量HCG，因此呕吐往往比正常妊娠为重。又因葡萄胎患者子宫增大速度快，子宫内张力大，因此妊娠中、早期即可出现妊娠期高血压疾病，甚至发生急性心力衰竭或子痫。 （3）卵巢黄素囊肿葡萄胎患者由于大量HCG的 *** ，双侧或一侧卵巢往往呈多发性囊肿改变。一般不产生症状，偶有急性扭转致急腹痛。葡萄胎清除后黄素囊肿可自行消退。黄素囊肿可贮藏大量HCG，故葡萄胎排出后合并有巨大黄素囊肿的患者，血和尿HCG消失比一般患者慢。 （4）甲状腺功能亢进现象少数葡萄胎患者出现轻度甲亢，血浆甲状腺素浓度上升，但出现明显的甲亢体征仅约2%，葡萄胎清除后症状迅速消失。检查 1.HCG测定葡萄胎因滋养细胞增生，产生大量HCG，血清中HCG浓度大大高于正常妊娠时相应月份值，因此利用这种差别可作为葡萄胎的辅助诊断。由于正常妊娠时HCG分泌峰值在第60～70天，可能与葡萄胎发病时间同期，而造成诊断困难，若能连续测定HCG或B超检查同时进行，即可作出鉴别。 2.流式细胞计数（FCM）完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，部分性葡萄胎为三倍体。 3.超声检查正常妊娠在孕4～5周时，可显示妊娠囊，孕6～7周可见心管搏动，最早在孕6周时即可探测到胎心，孕12周后均可听到胎心。葡萄胎时宫腔内呈粗点状或落雪状图像，无妊娠囊可见，亦无胎儿结构及胎心搏动征，只能听到子宫血流杂音，听不到胎心。诊断根据停经后不规则 *** 流血，子宫异常增大变软，子宫5个月妊娠大小时尚摸不到胎体，听不到胎心，无胎动，应疑诊为葡萄胎。妊娠剧吐、孕28周前的先兆子痫、双侧附属档案囊肿均支持诊断。若在 *** 排出物中见到水泡状组织，葡萄胎的诊断基本可以确定。鉴别诊断 1.流产流产有停经后 *** 流血症状，不少病例被误诊为先兆流产，但葡萄胎子宫多大于同期妊娠子宫，孕期超过12周时HCG水平仍高。B超检查可鉴别两者。 2.双胎妊娠子宫较同孕期单胎妊娠大，HCG水平亦稍高，易与葡萄胎混淆，但双胎妊娠无 *** 流血，超声显像可确诊。 3.羊水过多可使子宫迅速增大，虽多发生于妊娠后期，但发生在中期妊娠者需与葡萄胎鉴别。羊水过多时无 *** 流血，HCG水平较低，B超显像可确诊。 4.子宫肌瘤合并妊娠子宫亦大于停经期，仔细的盆腔检查可发现肌瘤突起或子宫不对称性增大，HCG滴度不高，B超检查除可见胎心胎动外，有时尚可见实质性部分。治疗葡萄胎的诊断一经确定后，应即刻予以清除。清除葡萄胎时应注意预防出血过多、子宫穿孔及感染，并应尽可能减少以后恶变的机会。 1.清除宫腔内容物由于葡萄胎子宫大而软，易发生子宫穿孔，故采用吸宫术而不用刮宫术。吸宫术的优点是操作快，出血少。吸宫时宜低负压并尽量选取大号吸管，以防子宫穿孔及被葡萄胎组织堵塞而影响操作。如无吸宫条件时，仍可行刮宫术。 2.预防性化疗应对高危患者进行预防性化疗。高危因素有：①年龄>40岁；②葡萄胎排出前HCG值异常增高；③滋养细胞增生明显或不典型增生；④葡萄胎清除后，HCG不呈进行性下降，而是降至一定水平后即持续不再下降或始终处于高值；⑤出现可疑转移灶者；⑥无条件随访者。预防性化疗一般只用一种药物，但化疗药物用量应同治疗滋养细胞肿瘤的用药量，不可减量，化疗尽可能在清宫前3天开始，用1～2个疗程。 3.子宫切除术年龄超过40岁，无生育要求，有恶变倾向，小葡萄，HCG效价异常增高，可手术切除子宫。 4.黄素囊肿的处理葡萄胎清除后，黄素囊肿可自行消退，一般不需处理，如发生扭转，则在B超或腹腔镜下穿刺吸液后可自然复位。若扭转时间长，发生血运障碍，卵巢坏死，则需手术治疗。 5.葡萄胎合并重度妊高征的处理若葡萄胎合并有重度妊高征，血压达160/110mmHg，特别是有心力衰竭或子痫时，应先对症处理，控制心衰，镇静、降压、利尿，待病情稳定后再行清宫。但也不宜多等，因为不清除葡萄胎，妊高征也难以控制。预后正常情况下，葡萄胎排空后，血清hCG稳定下降，首次下降至正常的平均时间为9周，最长不超过14周。若葡萄胎排空后hCG持续异常要考虑妊娠滋养细胞肿瘤。当出现下列高危因素时要考虑为高危葡萄胎：hCG>100000U/L；子宫明显大于相应的孕周；卵巢黄素化囊肿直径>6厘米或双侧黄素化囊肿；年龄40岁；小葡萄；重复葡萄胎史；妊娠并发症：妊娠剧吐、甲状腺功能亢进等。 再发倾向：1次葡萄胎后，再次葡萄胎的发生风险不足1/50；2次葡萄胎后再次葡萄胎的风险为1/6；3次葡萄胎后再次葡萄胎的风险为1/2。预防随诊极为重要，随诊可早期发现恶变，及时采用化疗。葡萄胎于清宫后应每周查血尿HCG1次，待降至正常后，每半月1次，至3个月后，每月1次，持续至1年，以后每半年1次，持续2年。随诊应特别注意血尿HCG变化，同时还应行妇科检查了解子宫复旧情况，注意患者有无 *** 异常流血、咯血及其他转移灶症状。并行盆腔B超、胸部X线片或CT检查。葡萄胎恶变大多发生于1年之内，但也有长达10余年者，故随诊年限应坚持10～15年以上。

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葡萄胎，hydatidiformmole，为绒毛基质微血管消失，从而绒毛基质积液，形成大小不等泡，形似葡萄，故得名。病因未明，近年来葡萄胎 染色体 研究表明，90%以上完全性葡萄胎为46XX（极少数为46xy），可能受精时，父方的单倍体 精子 23X在丢失了所有的母方染色体空卵中自我复制而成纯合子46XX，两组染色体均来自父方，缺乏母方功能性DNA。其余10%的完全性葡萄胎为空卵在受精时和两个精子结合（23X和23Y），染色体核型为46XY，上述两种情况提示完全性葡萄胎均为男性 遗传 起源。由于缺乏卵细胞的染色体，故胚胎不能发育。部分性葡萄胎的核型绝大多数为69XXX或69XXY，极偶然的情况下为92XXXY。由带有母方染色体的正常卵细胞(23X)和一个没有发生减数分裂的双倍体精子(46XY)或两个单倍体精子(23X或23Y)结合所致。

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葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病。

葡萄胎常见于育龄期妇女，可分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。

葡萄胎是由于受精卵异常发育形成的，染色体父系来源是滋养细胞增生的主要原因，并与基因组印记紊乱有关。完全性葡萄胎染色体均来源于父系，缺少母系来源，高危因素包括营养状况与社会经济、年龄因素；部分性葡萄胎染色体核型多为三倍体，多余的染色体来源于父系，相关因素有不规则月经和口服避孕药，与饮食及母亲年龄无关。
完全性葡萄胎表现为停经后阴道流血、子宫异常增大、妊娠剧烈呕吐、子痫前期征象、甲状腺功能亢进、腹痛、卵巢黄素化囊肿；部分性葡萄胎表现为停经后阴道流血，其他症状较少。

2023-07-20 20:20:48

　　在多数葡萄胎中，胎盘绒毛组织基本上已全部变成葡萄胎组织，这种葡萄胎称为完全性葡萄胎。下面由我为你详细介绍完全性葡萄胎的相关知识。

　　完全性葡萄胎是怎么形成的：

　　完全性葡萄胎的发病原因

　　可能与地域、种族、营养、社会经济因素及妊娠年龄等因素有关。饮食中缺乏维生素A及其前体胡萝卜素和动物脂肪者发生葡萄胎的几率显著升高。年龄是另一高危因素，大于35岁和40岁的妇女妊娠时葡萄胎发生率分别是年轻妇女的2倍和7.5倍。相反，小于20岁妇女的葡萄胎发生率也显著升高。前次妊娠有葡萄胎史也是高危因素，有过1次和2次葡萄胎妊娠史者，再次葡萄胎的发生率分别为1%和15%～20%。完全性葡萄胎的染色体核型90%为46XX，系由一个细胞核基因物质缺失或失活的空卵与一个单倍体精子受精，经自身复制为二倍体。另有10%核型为46XY，系一个空卵在受精时和两个单倍体精子(23X和23Y)结合而成。目前认为，完全性葡萄胎染色体孤雄来源是导致滋养细胞过度增生的主要原因，并可能与基因组印迹紊乱有关。

　　葡萄胎早期症状：

　　阴道?见红?

　　由于绒毛变性，失去了吸收营养的功能，所以胎儿早已死亡。到了怀孕2-3个月时出现阴道持续的或间歇性的?见红?，这是葡萄胎早期症状的表现。大多数是断续性少量出血，其间可能有反复多次大流血。仔细检查时，葡萄胎早期症状可在血液中发现水泡状物。如果出血量多，还会引发出血性休克。

　　子宫异常增大

　　怀有葡萄胎的子宫大于正常的妊娠子宫，对于葡萄胎早期症状，有时孕妇甚至能自己触及下腹包块(胀大的子宫)，有时人们往往误认为是怀了双胞胎或羊水过多。

　　葡萄胎的治疗方法：

　　1、清宫

　　因葡萄胎随时有大出血可能，故诊断确定后，应及时清除子宫内容物，一般采用吸宫术。在内容物吸出的过程中，子宫体逐渐缩小，变硬。吸出物中虽含血量较多，但大部为宫腔原有积血，故患者脉搏、血压一般变动不大。不少人主张如子宫超过脐，应施行经腹剖宫取葡萄胎，认为这样可在直视下彻底清除，并能较好地止血。但在实践中，即使子宫胀大至七八个月妊娠大者，应用吸宫术亦能顺利清除。如需要切除子宫，可在吸宫后立即进行。剖宫取葡萄胎反致胡使葡萄胎种植、转移可能。无吸宫设备者，可在扩张宫颈后，钳夹葡萄胎。

　　第一次清宫不必过于追求完全，以致损伤较软的宫壁。可于1周左右，再做第二次刮宫术。

　　往往患者经过清宫治疗，仍有子宫出血而就诊者，可根据当时情况处理。疑为葡萄胎不全流产(吸刮不全或有新的水泡状物产生)，可慎重进行全面刮宫，如仍出血者，应考虑病变侵入宫壁，详见恶性葡萄胎及绒癌。

　　葡萄胎自然流产者亦应清宫。清宫时是否静脉滴注子宫收缩剂，有不同的看法。反对用者认为宫缩剂促使子宫强烈收缩可迫使葡萄胎绒毛大量进入血循环中，造成栓塞或葡萄绒毛大量进入血循环中，造成栓塞或转移。因此，在手术过程中，如子宫收缩良好，即不必常规应用宫缩剂，只有在出血较多而子宫收缩不良时应用。

　　2、子宫切除

　　年龄在40岁以上，或经产妇子宫长大较速者，应劝告切除子宫，年轻的可考虑保留卵巢。子宫大于5个月妊娠者在切除之先，应经阴道清除宫腔内大部分水泡状胎块，以利手术处理。

　　3、输血贫血较重者应给予少量多次缓慢输血，并严密观察病人有无活动出血，待情况改善到一定程度后再施行清宫术。遇有活动出血时，应在清宫的同时，予以输血。

　　4、纠正电解质紊乱长期流血、食欲不振者往往有脱水、电解质紊乱，应检查纠正。

　　5、控制感染子宫长期出血，或经过反复不洁操作者，容易引起感染，表现为局部(子宫或附件)感染或败血症。应予足量抗炎药物;并积极纠正贫血和电解质紊乱。

　　6、化疗对良性葡萄胎是否予以预防性化疗，目前尚无一致意见。据文献报道，葡萄胎做预防性化疗后其恶变率与对照组无大区别，或虽有些降低，但无足够病例经统计学处理证实有益。有不少学者试图从临床和病理检查找出一些恶变的高危因素，以便预测葡萄胎恶变。其为：①年龄有感于40;②子宫明显大于停经月份;③尿hCG免疫试验有感于107IU/L;④病人有咯血史;⑤病理组织检查增生程度已不列入易恶变的参数。故清宫组织DNA和RNA的FCM测定是预测恶变很好的客观指标。这样指导葡萄胎预防性用药针对性强。

　　葡萄胎治疗后还需做的检查

　　通常医生可能会安排你做一次X光检查，看看葡萄胎的异常细胞是不是已经扩散到肺部了。这种细胞很少会扩散到身体其他部分，但如果发生扩散的话，最常见的地方就是肺部。

　　清宫术后还需要监测人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平，这是一项了解有无葡萄胎组织残留的指标。医生可能会每周检查一次你的hCG水平，看看是不是呈下降趋势。当hCG连续几周都是阴性后，仍需每月检查hCG水平以及在接下来的一年里至少检查两次。

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　　部分性葡萄胎

　　可能与使用口服避孕药及月经失调有关。但和年龄及饮食因素无关。90%以上为三倍体，多余的一套染色体通常来自父方，系由一正常单倍体卵子和两个正常单倍体精子受精。或由一正常单倍体卵子(精子)和一个减数分裂失败的双倍体精子(卵子)受精而成。不论是完全性还是部分性葡萄胎，多余的父源基因物质是造成滋养细胞增生的主要原因，极少数部分性葡萄胎的核型为四倍体，但其形成机制尚不清楚。