先天两性畸形

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。专家介绍，两性畸形的病因错综复杂，类型繁多有相当一部分病人因出生后外生殖器官改变很小未被重视，或是因改变显著接近相反性别的外形而判断错误，待到青春期甚至婚后方发现与原定性别不符，此时如改变性别或施行治疗都会给病人造成心理上的极大创伤，因此，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。对此，下面小编就来为大家简单的介绍一下临床上常见的，希望它们对大家能够有所帮助。？1、病史及体格检查包括患者体态、毛发分布、乳腺发育等第二性征的检查，性腺的触诊及详细的外生殖器检查。2、染色体检查最常用周围血液的白细胞行染色体核型分析，包括总数、性染色体、异常染色体等。3、生化检查主要测定尿中17-酮类固醇和孕三醇的含量，对于类固醇合成障碍或雄激素利用有缺陷的病人有一定鉴别价值。4、手术探查在经过一系列的检查及化验仍不能确定两性畸形的类型时，最后确诊有赖于手术探查和病理检查。

两性人是由性染色体异常造成的，是先天发育不正常导致的疾病。双性人指的是出生的婴儿具备男女两性的一些特征，这种性别的人不但拥有子宫，还具备睾丸等男性特有的生殖器官。随着年龄的增长，两性的表征都会慢慢出现。这是染色体不正常导致的问题，目前来说还没有具体的办法解决。

什么是两性畸形？两性畸形一般是由于什么原因导致的？我们分别来探讨一下这两个问题！

一、什么是两性畸形？

两性畸形是指一个个体的器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期器官发育异常。若同一个体内既有testis 又有oophoron 其外reproductive organ 与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外reproductive organ 不相一致称假两性畸形，如外reproductive organ 类似女性而内reproductive organ 为testis 者称男性假两性畸形。相反外reproductive organ 类似男性内reproductive organ 为oophoron ?者称为女性假两性畸形。

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性染色体（女性XX，男性XY）决定性腺使基分化为oophoron ?或testis ，在正常情况下有一条性染色体，testis ?在第6~8周形成；如果有第二调性染色体X，而无性染色体Y时，在7～9周间原始性腺分化为oophoron ?。当性腺分化完成后，他们在整个以后胚胎发育过程中，将引导器官的发育。必须指出，器官形成的基本原理在男、女两性是不同的。在男性是一个主动诱发过程，Embryo testosterone 所分泌之testosterone 使内、外reproductive organ 男性化，而所分泌之一种肽（副中肾管抑制物质）使副中肾管不能发育为Lose the eggs 、uterus ；相反，器官的发育是一个自发过程，在没有testis ?的情况下（即使没有oophoron ）副中肾管总是发育成Lose the eggs 、uterus ?。

二、两性畸形一般是由于什么原因导致的呢？

1. 两性畸形根本的原因就是这个孩子本身在发育的过程当中，基因在受精卵的胚胎时期就已经有了问题，所以在这个孩子生长发育的过程当中影响到各个方面，基因层次水平上来说，正常46XX是女孩的正常基因，46XY是男孩的正常基因，但是很有可能就生出一个孩子是45X0，少一个染色体，或者是出现这种47XXY，多一条染色体，这是染色体的核型有问题的情况。

2. 即使是一个正常的染色体核型，如果孩子在性腺发育过程当中出现问题，从而出现体内的性腺激素水平有问题，也会体现在第二性征发育的异常，表现出第二性征模糊。再有就是男性体内的雄激素，需要有特定的受体来感应，如果男性的第二性征，这个受体是有问题的，对雄激素就不会有识别的反应，男性第二性征就无法得到发育，这也是男性的这种两性畸形发病的一个原因。?