女性假两性畸形是怎么回事

双性人是指在一个人身上既有男性的生殖特征又有女性的生殖特征。在医学上就是指小儿两性畸形，是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

扩展资料：

1、真两性畸形

性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。

2、男假两性畸形

具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，发育有不同程度的女性内、外生殖器官。

3、女假两性畸形

具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。临床表现为患者具有男性体征，阴蒂肥大甚至与男性阴茎相似，体毛呈男性分布，肌肉发达，有喉结及声音嘶哑，皮肤粗糙，面部为男性，上唇有须，两耳前有鬓角等。

-小儿两性畸形

?双性人指小儿两性畸形，两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。

性染色质检查：性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

分类

1、真两性畸形：性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体，外生殖器可为女性、男性或二者混合型。

2、女假两性畸形?具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。临床表现为患者具有男性体征，阴蒂肥大甚至与男性阴茎相似，体毛呈男性分布，肌肉发达，有喉结及声音嘶哑，皮肤粗糙，面部为男性。

参考资料：----小儿两性畸形

(一)真两性畸形　(二)假两性畸形　1.男性假两性畸形。　2.女性假两性畸形。　二、机 理　1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即发育成女;染色体组型为46，XY，则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。　2.胚胎期雄激素分泌异常 原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。　3.其他因素 胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

病因性别畸形可由染色体或其所含遗传物质异常、性腺自身缺陷或激素靶器官缺陷以及由胎儿肾上腺产生或由母体所传递异常激素等因素引起。真两性畸形指同一患者体内同时有卵巢和睾丸两种性腺组织，外生殖器显示性别模棱两可。其染色体核型半数以上为46，XX，少数为46，XY或46，XX／46，XY嵌合体。女性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XX，卵巢及内生殖器均正常，而外生殖器有畸形，即表现为程度不同的男性化。可分为以下几型：(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病，皮质激素合成中酶缺陷使皮质激素，尤其是糖皮质激素合成不足，使促肾上腺皮质激素分泌增多，而促使肾上腺增生，造成雄性激素分泌过多，引起性器官发育异常。(2)母体雄性激素增多引起女性假两性畸形：①母亲在妊娠早期接受雄性激素注射(如甲睾酮)或合成的黄体酮剂治疗，激素经过胎盘使女胎男性化，以后出生女性假两性畸形患儿；②母亲生长分泌雄激素的卵巢肿瘤或肾上腺皮质肿瘤，使女胎男性化，但此类型异常罕见。男性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XY，或有睾丸，而其内或外生殖器发育不正常，即表现为程度不同的女性化。此类畸形多为X连锁隐陛遗传病或是男性常染色体显性遗传病。主要有以下三种情况：(1)胎睾合成MIF障碍：外生殖器完全为男性，性腺是睾丸，但约50％为隐睾，其染色体核型为46，XY，性染色质为阴性，内生殖器有发育幼稚的子宫和输卵管，且常处于腹股沟疝囊中，第二性征为男性。形成这种畸形的原因是胎睾能分泌睾酮，所以有全套男性生殖器，但不能产生MIF，所以副肾管衍变为子宫和输卵管。(2)外生殖器模棱两可：临床表现型可为几乎正常男性到几乎正常女性的各种程度的外生殖器混杂形态。其内生殖器往往为男性，一般无女性内生殖器存在。青春期有或无乳房增大，无月经。原因是由于胎睾雄性激素生物合成缺陷(睾酮或5-a双氢睾酮)、不完全的靶细胞雄激素受体黏附蛋白不足或其他因素造成，以致外生殖器不能完全男性化。(3)外生殖器完全为女性(睾丸女性化综合征)：患者有睾丸，常在腹股沟内或大阴唇内，有时在腹腔内。染色体核型为46，XY，性染色质阴性。外生殖器虽为女性，但阴道短浅盲闭，无子宫颈，剖腹探查无子宫和输卵管，表现型为女性，乳房发育，原发性闭经，在此种畸形中，虽然胎睾分泌正常雄性激素，但由于靶细胞雄激素受体黏附蛋白缺乏，使器官组织对雄激素不敏感，也就是终末器官细胞对睾酮完全不起作用，所以男性器官不能发育。性腺发育异常(1)先天性睾丸发育不全症又称Klinefelter综合征，是一种性染色体异常疾病，染色体核型为47，XXY或46，XY／47，XxY嵌合体。是由于精子或卵子在减数分裂过程中发生染色体不分离所致。临床上多为男性化障碍，并智力低下，且随X染色体越多，男性化障碍越明显，智能低下发生率越高越严重。(2)性逆转综合征是一种性染色体异常疾病，较罕见。此类患儿XX性染色体上有H—Y抗原存在，表现为男性。临床表现身高低于正常男性，睾丸小而硬，阴茎阴囊均小，无女性腺体，但可有乳房发育。(3)先天性卵巢发育不全也称性腺发育不全症，又称Turner综合征。由于卵子或精子减数分裂或受精卵有丝分裂时出现异常，染色体不分离，而出现XO染色体；性染色体呈嵌合体，一半有结构的异常，一半没有结构的异常。临床表现为外生殖器女性外观，幼稚型，原发闭经，乳房多不发育，常并发多种躯体畸形。(4)混合性腺发育不全：此类患儿一侧为睾丸，而另一侧为索条状性腺。是新生儿性别异常的常见原因，无家族倾向，多数患儿染色体核型是嵌合体，45，XO／46，XY。一侧睾丸可发育不全或正常，多下降不全，疝内容物可有子宫及输卵管；另一侧索条状性腺，位于阔韧带或盆腔内，不能与卵巢基质区分，虽有输卵管结构，但无卵母细胞，亦不能生育。婴儿时多因男性化不全，表现为女性；青春期发育后，睾酮水平可在正常范围，多向男性发育，但无生育报道。(5)纯性腺发育不全：此类患儿双侧均为索条状性腺，并内外生殖器幼稚。染色体核型为46，XY或46，XX。临床上此类患儿多表现为女孩，多无体表畸形。