理论上来说是可以的,但是这个需要和主治医生沟通好,因为孩子停育了的话,就需要考虑清宫处理,然后再把样本及时送去检验,才可以大致知道,否则时间长了,样本的质量也会受到影响,相对来说,检测的结果就未必准确了。至于具体是什么原因引起的单纯基因也不一定能够查得出来。
亲,胎儿的绒毛染色体检查只能在你做手术的医院做,我当时在海淀妇幼做的。建议你去北医三院生殖中心去做检查,我当时去过北妇幼和301,那边只让我做了一些简单的检查,没查出任何问题,告诉我6个月后可以备孕,但我不太放心自己跑到北医三院去检查,虽然结果还没出,但初步已经有了诊断。
复发性流产检查比较多,需要送胚胎的染色体去做检查,有部分人需要做宫腔镜、妇科的B超等。复发性流产需要夫妻双方一起检查,夫妻双方都需要空腹到医院抽血化验,化验的内容包括夫妻双方的染色体核型分析,如果胚胎的染色体送检的有异常,或者做CNV测序时发现了疾病。有先证者,父母在常规的染色体核型分析检查之外,还需要进行基因的测序,去寻找反复胎停育的原因。
抽血的内容包括内分泌的激素,检查内分泌有没有异常,如有没有糖尿病、甲亢、甲减、胰岛素抵抗等,针对内分泌的因素去做检查。抽血化验还包括免疫抗体,如抗磷脂综合征,其抗体的筛查包括抗心磷脂抗体、β2糖蛋白、狼疮抗凝物,这是经典的抗磷脂综合征抗体的检查。
另外,还有同种免疫的检查,即封闭抗体,个别患者需要加查NK细胞等
产前基因检测100项有必要吗
产前基因检测100项有必要吗,对于有家族遗传病史的父母来说,通常都会为了保证宝宝的健康,做产前基因检测,产前基因检测是有很多项的,那么产前基因检测100项有必要吗。
产前基因检测100项有必要吗1无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段,没有产前诊断指征的孕妇有必要,主要进行13、18、21三体三项检查即可,没有必要做无创DNA100项。
无创DNA是在怀孕12周后进行的检查,没有产前诊断指征,即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常,以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。
通常是采取抽血检查,根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测,可以判断是否有高风险存在,也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断,如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等,也可以检查是否患有21-三体综合征,通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹,检查方式较准确、痛苦小,一般不会造成流产的风险,但检查费用较高,可以在唐氏筛查高危后,再选择做无创DNA进一步检查。
如果是高龄产妇,或者有其他高危因素,有产前诊断指征者,则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险,但准确率较高,所以35岁以上的孕妇,或者有唐氏家族史的情况,则建议进行羊水穿刺检查,准确率更高。
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。
目前,常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。
无创产前基因检测,基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理,抽取孕妈妈的一管血进行测序,可以分析胎儿的染色体异常,主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体,如果胎儿不是正常的二倍体,在怀孕早期就会自然流产了,部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况,比如唐氏综合征(21号染色体为三倍体)。
目前,一般先通过唐氏筛查进行普查,检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺,部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺,避免严重缺陷患儿的出生,但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段,不能作为诊断依据,还有一点要记住,无创产前只能检测21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(patau综合征)这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体,其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。
羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法,也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征,同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查,有流产的风险,而且如有病毒感染(乙肝)的孕妇接受羊水穿刺,会增加胎儿被感染的风险,传播率取决于病毒的载量。因此,医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛,减少羊水穿刺造成的流产等不良后果,如有异常,会配合羊水穿刺进一步确认。
产前基因检测100项有必要吗2产前基因检测必须做吗?
产前基因检测不一定都需要做,产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
到XXXX年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。
什么是无创产前基因检测
无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血,提取游离的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵,但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。
无创产前基因检测结果
无创产前基因检测主要筛选三种染色体,分别为T21、T18、T13,即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高,一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常,若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常,检测机构都会告知妈妈们的,因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员,让检测人员加以解读。
产前基因检测100项有必要吗3无创产前基因检测适用范围:
1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测;
2、作为核型分析结果的'参考;
3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;
4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
无创产前基因检测适应人群:
1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;
6、夫妇一方有致畸物质接触史。
产前基因检测什么时候进行呢?
无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中,只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血,就可以通过一些基因的排序和比对,对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。
另外,产前基因检测还有较多的优势,具体如下所示:
1、无创:只抽取5mL母体外周血,无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2、安全:避免胎儿宫内感染及流产,传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
3、准确:采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上,经过华大基因的严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。
本来怀孕对于女性朋友来说是一件很幸福的事情,但是随着人们生活水平提高,饮食各方面都有在提高,近几年来很多女性朋友都发生胚胎停育的情况。如果发生这种情况女性朋友一定要检查清楚再做下一次怀孕的准备。那么,胚胎停育做哪些检查呢?
胚胎停育做哪些检查胚胎发育停育需要做的检查有孕酮检查、雌二醇检查以及血HCG检查。最好在怀孕前或者妊娠早期检查一下甲功和致畸五项,一般情况下停经之后四五周之内就能看到胎芽的状况,停经六七周胎儿在子宫里血管的搏动也能看到的。如果曾经有胎停的历史,最好要做一个男女双方的染色体检查以及内分泌的检查。造成胎停的原因有很多,包括环境和污染,在多加注意避免。胚胎停育原因有好多种。首先要考虑染色体异常导致的。流产手术后建议夫妻双方做染色体的检查,同时再次怀孕的时候避免病毒感染。
怀孕早期过多的运动、疲劳等均可影响胎儿发育甚至引起流产。.一般晕5-6周时应该可以看到早期心血管搏动,如果超过两个月仍未见到胎心搏动,或者多次B超检查没有看到胎芽增长,那么可以断定胎儿发育异常或停止发育。如果下次B超没有发现胎心搏动,或者胎芽没有增长情况需要及时的进行清宫处理,并适当的使用抗生素预防感染。因为不及时的将死胎清除,胎儿的代谢产物具有一定的毒性,被孕妇吸收后有可能导致孕妇生命危险;死胎极有可能导致感染,多以使用抗生度预防感染是非常有必要的。
胎停会影响以后怀孕吗胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育,受精卵就像一颗种子,要经历一系列复杂而奇妙的过程才会最终成长为一个健康的宝宝,如果在最初的阶段,受精卵就没有发好芽,那么它很可能就会停止健康生长,把这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象称为“胎停育”。对于女性来说,如果不及时的发现尽早的治疗,是会影响女性生育,甚至导致女性不孕状况的发生,所以对于女性来说是要引起重视的。
为了保证女性自身和胎儿的健康,在进行无痛人流以后要想再次的怀孕,最好能6个月至一年后再怀孕比较好,这段期间,孕妇的身体和卵巢、子宫都得到了很好的调养,身体各系统功能也恢复稳定,对于再次孕育胎儿好、保证优生优育都是有好处的。建议,进行无痛人流手术后要坚持避孕,待上一年半载后再怀孕也不迟。
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