唐筛高风险代表着腹中胎儿患有唐氏综合征的可能性就比较大,如果通过唐筛无法确诊的时候,可以结合羊水穿刺等方式来进行判断。
如果胎儿被确诊为唐氏综合征,同时还诱发了急性肠梗阻等并发症的时候,那么患者应该及时在医生指导下使用乳果糖等方式来缓解不适症状。
一般来说女性怀孕之后是需要做很多检查的,除了普通的产检之外,不少孕妇还需要额外做一些特殊的检查,其中唐氏筛查就是比较特殊的检查,而有的孕妇做唐氏筛查之后会检查出高危的结果。那么唐氏筛查高风险的原因是什么?唐氏筛查高危是什么引起的?
1、唐氏筛查高风险的原因
(1)高龄孕妇
唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是21三体综合征患儿,这种病是属于染色体病变引起,而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差,一般孕妇怀21三体综合征患儿的几率为1%,而35岁以上的高龄孕妇在6%左右,这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。
(2)环境污染
环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害,若是长期处于这种环境中,卵子中的染色体变异几率会增加很多,怀上21三体综合征患儿的几率增加,也会出现唐氏筛查高风险。
(3)孕期感染
孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程,若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂,也有可能出现21三体综合征患儿,筛查时也就会出现高风险现象。
2、唐氏筛查高风险怎么办
(1)保持良好的心态
唐氏筛查检测的是21三体综合征患病的几率,也就是说高风险只是说患21三体综合征的几率增加,怀的不一定就是21—三体综合征患儿,还需要进行进一步检查确诊,因此,看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态,不需要过于紧张急躁。
(2)绒毛取样检查
在唐氏筛查出现高危后,可选用绒毛活检术进行确诊,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
(3)羊水穿刺检查
胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中,因此,通过抽取羊水,提取细胞中的染色体进行对比,也能确诊是否是21—三体综合征。
注意:羊水穿刺是微创手术,有羊水泄露感染、流产的风险,风险在0.1%左右,还需要在孕期16~20周内进行,错过时间不能再做。
(4)无创DNA检查
无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种,采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查,提取其中的游离的DNA,分析检测胎儿染色体的状态,准确率在99%,具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
3、唐氏筛查高危怎么办
(1)唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症,高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大,需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
(2)唐氏筛查高危应再检查
无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目,其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测,其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性,更加安全,但是由于其费用高,技术先进等原因,没有广泛的开展起来。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广,能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对,其实,羊水穿刺作为一项比较成熟的技术,其流产率不足千分之五。而且,相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦,羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
(1)确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病,在现代医学上不能治愈。所以,确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
(2)切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题,但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一,但是事情发生在自己身上,不是百分之一百就是百分之零,要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。
唐氏筛查21三体高风险是什么意思?做唐氏筛查孕妇们最担心的就是出现高危的现象,但其实唐氏高危并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现,还需要进一步做羊水穿刺,只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。
唐氏筛查21三体高风险是什么意思21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和社会的负担,所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。
筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠。
唐氏筛查的必要性唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。?唐氏?的意思就是我们常说的?唐氏综合征?,?先天愚型?也叫?21三体综合征?,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380。
如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即?羊水穿刺?分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。
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唐氏筛查高危,表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,但并不代表胎儿就是唐氏儿。唐氏筛查高危的孕妇应做羊膜穿刺来进一步诊断。
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐筛高危怎么办?唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
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一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
容易生唐氏儿的高危人群
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
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