唐氏筛查包括什么

产检是优生优育的重要一环，唐氏筛查是孕早期的一项重要筛查，建议在怀孕第九周至第14周进行。本文将详细介绍唐氏筛查的相关知识，帮助孕妇更好地了解这一检查。
?唐氏综合症筛查
唐氏综合症是一种常见的染色体疾病，患儿面临智力落后、畸形等挑战。为了提高全民素质，我国产检中包含唐氏筛查，旨在降低缺陷宝宝的出生率。
?检查方法
孕妇需在检查前一晚12点后禁食水，次日空腹到医院进行抽血。血清样本检测包括妊娠期血浆蛋白A、游离hCGB亚基及绒毛测性腺激素等，结合个人资料计算出“唐氏儿”风险系数，准确率高达80%。
?填写化验单
为确保检测准确性，孕妇需提供详尽的个人信息，并配合医生填写化验单。化验单中包含孕妇的个人信息、检查时间、检查项目等内容。
????医生建议
如发现异常，需进一步做羊膜穿刺或绒毛检查确认。孕妇在进行唐氏筛查时，应听从医生的建议，积极配合医生进行检查。
?预防胜于治疗
适龄生育和产前诊断是预防唐氏综合症的关键。孕妇应该重视产检，及时进行唐氏筛查，为宝宝的健康保驾护航。

唐氏筛查，相信每一个孕妇都知道，是医学上的专业名词，对很多刚怀孕的妈妈来说，大多都不明白唐氏筛查是什么。由于唐氏筛查所检查出的结果，只是一种可能，所以很多准妈妈在了解唐氏筛查之后，又会犹豫到底要不要做唐氏筛查，下面就给大家讲讲唐氏筛查那些事。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸菸、是否患有疾病等临牀信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的机率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，机率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，机率为1/50。孕妇年龄超过40岁，机率高达1/20。

唐氏筛查怎么做

1.咨询准备工作

唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周以及胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清

检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。

3.提供详细的个人资料

包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸菸、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查高风险怎么办

1.需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2.确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3.坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的机率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机率高，但是化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查高危的原因

1、遗传因素

有一方家族中出生过唐氏儿或者受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

2、药物因素

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

3、年龄因素

随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

4、环境因素

夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

5、健康因素

孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

目前来说，唐氏筛查是针对唐氏综合症较好的一种检查方式，在孩子没有出生之前，大家都很难去判断孩子的智联以及各方面的缺陷。因此，借助唐氏筛查我们就可以很好的判断报表是否存在各方面的问题，这对孩子和家庭都是一种负责任的态度。

唐筛是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。而糖筛则是排查妊娠期糖尿病的，主要是检查准妈妈的血糖情况。
对于准妈妈来说，唐氏筛查是早孕筛查先天性疾病风险高低的，有条件可以做；糖筛查是孕24-28周时喝葡萄糖液筛查妊娠期糖尿病的，每位孕妇都应检查。
唐筛和糖筛这两个检查项目都是有必要做的，这不仅是对孕期健康的一个保障，也是对肚子的宝宝负责的行为。

唐氏筛查主要检查项目有哪些？

唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。

唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿，根据风险值分为低风险、临界风险和高风险，如果验血筛查值大于阳性切割值1/270，属于高风险；1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大，需羊水穿刺进一步明确诊断，低风险也只能说明患唐氏儿的风险低，并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。

本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核

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