无创过了四维异常

无创DNA检测通过，却生下了唐氏儿，为什么 ？

因为孕期无论是做系统B超、四维B超、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，都只是孕期检查的一种，检查范围和效果毕竟是有限的。

一是当前医学毕竟有限，孩子在妈妈肚子里无法直观看到，大多数是影像学方面的筛查，主要针对孩子肢体和内脏器官方面的器质性畸形具有诊断性，但是像智力低下这类缺陷无法有效筛查。二是取决于孕妇及其家人对孕期重要性的认识程度，我在临床中见过重视产检的孕妇，同样也有直到临产还没正式做过产检的马大哈。

在整个孕期有几项重要的排畸检查是要引起孕妈妈特别注意的：

1、孕50天左右或者从知道自己怀孕开始，就要做第一次B超检查，排除早期胎儿发育异常。

2、孕12周左右要做NT检查，初步排畸检查。

3、孕14-20周左右做唐氏筛查，筛查缺陷儿，如果唐氏筛查高风险，医生会建议进一步做羊水穿刺。

4、孕22周-26周左右，做中期系统B超或四维B超检查，俗称“大排畸”。

5、孕晚期30-34周做B超，再次进行排畸检查。

6、按时产检，依从产科医生建议实施必要的产前检查和诊断。

十月怀胎是一个神奇又神圣的过程，并不是去医院做检查一切正常就OK了，在整个孕期需要孕妇和家人保持良好的心态和健康的生活方式，只有大家一起努力，才能孕育出可爱健康的小精灵。孕期需要特别注意的事项还有以下几点：

1、从计划怀孕开始口服小剂量叶酸片，每天0.4mg，每日一次，直至怀孕满3个月，可以有效降低新生儿神经管畸形的发生率，如果既往孕育过神经管畸形的宝宝，需要在医生指导下加大剂量服用叶酸片。

2、整个孕期保持心情愉快、阳光开朗，用良好的心态迎接新生命的诞生。

3、在怀孕前3个月和怀孕后3个月禁止性生活，注意经常清洗外阴，保持卫生。

4、加强营养，多进食高蛋白高维生素饮食，做到膳食均衡，可在医生指导下适当服用钙剂、补血药物等。

5、戒烟戒酒、规律生活，做到早睡早起，提高睡眠质量，根据情况适当体育锻炼，坚决不熬夜。

6、严格控制使用药物，因病就医时一定要向医生说明，以确保用药安全。

7、怀孕生产不是孕妈妈一个人的事，准爸爸必须参与其中，共同体验孕育的艰辛和快乐。

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无创都低风险过了，但是还是生了唐氏宝宝，无创和羊穿到底是怎么回事？

真心理解那些唐筛高风险或临界值孕妈的心情，对于唐筛准确性不高的事实，几乎都是知道的，主要是因为唐筛的结果是通过电脑软件分析得出，综合孕妈抽血的数值、年龄、体重、孕周等等，分析出来的一个风险值，这里面年龄大，体重大，高风险概率就大。

到底是选择无创DNA还是羊水穿刺？

有很多问到底是无创好还是羊水穿刺好？其实，不存在哪个好的问题，因为无创不能替代羊水穿刺，无创的结果也是一种筛查，只是准确率比唐筛好多了，无创检查血液里游离的DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以并不能说无创没有问题，宝宝未来100%没有问题。当检查结果异常时，仍要进一步诊断，那就是羊水穿刺，羊水穿刺时间过了，只能抽脐带血。

羊水穿刺：是针对人体23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率在99%以上，这和无创区别很大， 是对23对染色体的检查，而且能确诊是否有问题，和筛查性质不同，目前羊水穿刺是最准确的方法了，但风险比无创的大，0.5%的流产、死胎、胎儿损伤、宫内感染几率。

无创DNA慎用人群包括哪些：

国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中提到，以下人群慎用，因为检测的准确性有一定程度的下降。

一：早、中孕期产前筛查高风险。

二：孕产期年龄≥35岁。

三：重度肥胖（体重指数＞40）。

四：通过体外受精—胚胎移植方式受孕。

五：有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

六：双胎及多胎妊娠。

七：医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA不适用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

一：孕周<12周。

二：夫妇一方有明确染色体异常。

三：1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

四：胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

五：有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

六：孕期合并恶性肿瘤。

七：医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

既然孕妈提到无创DNA低风险通过，我们就先说说无创DNA，一般孕妈都是唐氏筛查出现高危的时候，才会选择无创DNA和羊水穿刺，很多的孕妈有一个疑问，既然那么麻烦，为什么不直接做无创DNA？

虽然无创DNA准确率达到90以上，但是它不能完全取代唐氏筛查， 因为唐氏筛查中有一项检查，无创DNA是没有的，那就是先天性神经管缺陷的筛查，所以如果孕妈直接做无创DNA ，不做唐氏筛查的话，就直接少一项了，但是孕妈如果错过唐氏筛查，直接做了无创DNA，那么就需要重新补做一个B超检查，这样才会更加稳妥。

双肾分离： 如果是从医学上来说就是肾盂分离，从器官位置来说，它是肾和输尿管连接的地方，而肾盂扩张分离是因为肾结石、输尿管畸形等因素导致尿液无法正常排出，导致肾盂被充盈变大形成的。

如果在检查过程中，胎儿憋尿的话，会导致双肾分离，如果检查出超标了，不要着急，过一段时间再检查，等宝宝尿完再检查。

肾盂分离的标准，如果胎儿肾盂分离的距离是小于7mm，那么就是轻度的，如果大10mm，那么就是重度的，其实只要在1-10mm都是正常的，而宝宝在出生的时候，只要宝宝不超过16mm，问题也不是特别大。

之前很多孕妈都说，只要胎儿有肾盂分离，那么胎儿基本就是男孩子，这个结论是错误的，虽然男性宝宝患有的概率比女性大，但是也没有大很多，男女比例在6:4的比例，所以女性患有肾盂分离也不小了。

很多时候孕妈就是有一个固有思想，可能是被周围的人影响吧！孕前不相信的东西，但是在怀孕之后，就全信了，这都是七大姑八大姨的功劳，不断给我们洗脑，特别是从肚子形状看出胎儿性别、从妊娠纹看出细节，但是这些都是大数据的概率，不够准确。

胎儿怀孕到12周的时候，胎儿的肾、输尿管等器官才慢慢有点形状，在胎儿发育过后，到孕18-20周，胎儿的肾和输尿管都成熟了，尿液开始进入肾盂，然后经过输尿管，最后后到膀胱，当膀胱的贮存满尿液，就会被排出来，如果宝宝发育过程中，肾脏功能和结构异常，那么就可能直接导致胎儿的泌尿系统障碍，直接影响胎儿尿尿，患上肾积水概率很大。

但是孕妈也不用太担心，因为胎儿不断发育，在胎儿没有完全发育，肾方面出现的问题导致肾积水，也只能生下来之后再做治疗，在孕期安心养胎为主。

产前无创DNA检查主要是筛查胎儿18、21、13号染色体畸形的，检查结果显示低风险，说明胎儿染色体没有明显的异常，患唐氏综合征的可能性就很低很低了，无创DNA筛查结果低风险是可以继续安心妊娠的保证。只有曾经有孕育过唐氏畸胎的孕妇和高龄孕妇，无创DNA低风险也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能，还需要进一步做羊水穿刺或四维大排畸检查。

孕期做彩超大排畸检查时，显示双肾肾盂分离，往往是正常表现，彩超检查单一般不会对此做特别的描述。因为肾脏是产生尿液的身体器官，尿液汇集后流入肾盂，肾盂下面接连的是输尿管，输尿管和肾盂的连接处在胎儿期先天较为狭窄，都是随着胎儿的生长发育而逐渐长好的。因此，孕期胎儿做彩超大排畸检查时，显示的肾盂分离，很大可能就是输尿管狭窄使肾脏产生的尿液停聚在肾盂，暂时无法从输尿管中顺利排出。尿液蓄积在肾盂，肾盂扩张，彩超显示肾盂分离就很正常了。

只要彩超大排畸检查显示的肾盂宽度小于5mm就是正常的，大于5mm~10mm的，是轻度肾盂增宽，大多数胎儿不需特殊处理，会在不断的发育中自行恢复正常；肾盂宽度大于10mm~15mm的，是中度肾盂增宽，有大部分也就是百分之五十的胎儿需要手术处理；肾盂增宽大于15mm的，是重度肾盂增宽或者是肾积水，更是需要手术处理了。肾盂轻度增宽的，除了胎儿有可能会有泌尿系统畸形外，还有很大可能是做检查时膀胱尿液充盈的原因，还达不到肾积水的程度，是需要再次复查确定的。增宽不超过10mm，就不必过于担心，基本上都是属于生理性的，完全有在接下来的继续发育中自行吸收，回复正常。肾盂增宽超过15mm的，就有可能是胎儿存在肾脏及输尿管方面的发育异常，需要进一步检查确定后，听从医生安排。

肾盂分离严重，表示胎儿尿路系统有可能有狭窄或者不通的情况，就需要根据胎儿的具体情况，由医生斟酌考虑做出恰当的处理建议。胎儿在母体中生长发育时，因母体孕激素增高，胎儿的输尿管蠕动都会有些差的，肾盂有轻度分离属于正常现象。孕晚期时，大部分胎儿的肾盂分离现象都会显得稍重，只要肾盂分离增宽不超过15mm，就有很大可能不是肾积水，也就不会对胎儿有任何影响，随着胎儿完全成熟，出生后都会完全恢复正常的。

胎儿双肾分离是指肾盂分离。但是一般情况下肾盂分离不超过10mm多数为彩超时宝宝正好憋尿引起，为正常的生理现象。如果分离超过16mm，需要再次复查。如果复查是正常的，复查后数据还是在增大，就需要排除宝宝是否有先天性的尿路畸形。先天的尿路（排尿不畅等问题)。但是这些问题都需要宝宝出生后，才能具体在临床上解决！目前来说，如果彩超出现异常，只能复查和观察！希望出现这些情况的宝妈们放宽心态，不用太焦虑！

无创低风险通过，不用太担心！有想法欢迎留言讨论！

虽然无创DNA准确率达到90以上，但是它不能完全取代唐氏筛查，因为唐氏筛查中有一项检查，无创DNA是没有的，那就是先天性神经管缺陷的筛查，所以如果孕妈直接做无创DNA，不做唐氏筛查的话，就直接少一项了，但是孕妈如果错过唐氏筛查，直接做了无创DNA，那么就需要重新补做一个B超检查，这样才会更加稳妥。

无创DNA通过说明宝宝，得十八三体，二十一三体和神经管畸形的风险低，宝宝的这三方面疾病风险要小一点，如果肾盂分离的话，在正常范围之内的分离，提示孩子有可能有点憋尿，要然后需要再次复查。如果大于10mm要引起重视，≥16mm，要进行产前诊断和再次排畸。

羊水穿刺在怀孕16到22周进行最为合适，因为怀孕16周后，子宫相对处于安静的阶段，羊水量也在逐渐增加，这个阶段采集羊水不会对胎儿造成太大影响，怀孕22周后不建议做羊水穿刺，因为，随着孕周的增大，羊水脱落细胞的生长能力会逐渐下降，培养结果相对较差。