唐氏筛查临界线

孕期女性一定要在医生的指导下，按时的进行孕检，不仅是了了解胎儿的发育情况，更是为了了解胎儿的发育是不是健康，看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况，

21-三体综合征临界风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的，从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况，孕妇也不太过担心，可以在医生的指导下进行下一步检查，确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思？”的相关介绍，做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。

唐氏筛查三个数值范围

唐氏筛查三个数值范围，不知道大家有没有听说过唐氏儿，是一种先天性染色体疾病带来的智力低下儿，好在现代医学技术的发展，在孕期就会对唐氏儿进行筛查，以下分享唐氏筛查三个数值范围

按照国际标准，AFP的值一般在0、7到2、5，而促绒毛膜性腺激素的正常值在2、3-2、4U/L之间。如果唐氏筛查结果是高危说明怀胎儿唐氏儿的概率非常大，要做羊水穿刺或无创DNA检查，注意唐氏筛查最好在怀孕14-19周之间比较好，孕妇年龄超过35岁不能做唐氏筛查，要选择羊水穿刺或无创DNA检测。唐氏筛查前不能吃东西，需空腹，筛查前几天饮食要规律，不要大鱼、大肉、过度摄取食物，唐氏筛查经过电脑的核算出三个低风险结论，就是唐氏筛查结果的正常值。

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）浓度，游离雌三醇（uE3）等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270时候为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0、7-2、5MOM，高于2、5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素（hCG）越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0、25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

唐氏筛查正常值范围

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断 胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-- 羊膜穿刺检查或 绒毛检查。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

以上关于唐氏筛查正常值范围我提供的只能作为一个参考系数，真正碰到这个情况，请一定要到权威机构进行检查。如果是有怀上唐氏宝宝的可能，医生还会进行下一步更精确的排查。这是一个既沉重又逃避不开的话题，我衷心祝愿各位妈咪一切顺利。

唐氏筛查主要以AFP、HCG、UE3为重要指标，

1、甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2、5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的.70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（Free hCGβ）

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

3、 游离雌三醇（ uE3）

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

举措建议

建议孕妇去正规医院做唐氏筛查，孕妇注意饮食搭配合理，多吃滋补有营养的食物，避免吃寒性大有刺激性的食物，忌烟酒，避免疲劳，多注意休息。

注意事项

因为唐氏筛查的准确性不高，就算是低风险，也不排除有唐氏儿的可能，所以有必要再进一步的检查的。

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的风险会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查时间：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之间。

高危结果

(1)准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏风险高，并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。也可行通过抽母体血行无创胎儿染色体非整倍体检查。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。

低危结果

(1)一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查准确了解胎儿的发育状况。

而唐氏综合征临界风险介于高风险及低风险之间，还是建议做无创DNA的检查,或者是羊水穿刺的检查来最终确定。

唐氏综合征，即大家常说的先天愚型或者是21三体综合征。它病因是由于21号染色体多出一条导致，是最常见的新生儿染色体疾病。唐氏儿主要以先天的智力低下，语言、运动、发育迟缓，特殊的面容（头颅畸形，扁平脸，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，舌体大，伸舌伴流涎）为主要表现。对于唐氏儿现在并没有有效的治疗手段，所以唐氏儿的出生会给家庭、 社会 带来极大的经济负担。

唐氏综合征风险度这个词常在唐氏综合征筛查结果报告出现的。唐筛是所有孕妇怀孕期间都被要求必做的常规检查。唐筛的报告一般会提示高风险、临界风险、低风险。临界风险就是处于高低风险间，不确定。由于唐筛属于初步的检查，它的准确率只有70%左右，不一定准确。所以无论结果是临界风险还是高风险，都不要慌张，他只是提示一定可能性，而不能直接下论断。最好的选择就是在医生的指导下，选择无创DNA、羊膜腔穿刺技术等进一步的检查，以求明确的结果。

唐氏综合征高危因素中最重要的一点就是妊娠年龄。根据统计，尤其35岁以上的孕妇，患病风险随年龄增加而增高。此外，孕期感染、致畸药物、放射性或污染性的环境都有可能增加患病风险。建议孕妇一定要按照规定的日期及检查项目进行孕产检，拥有 健康 的宝宝。

唐氏综合征筛查临界风险是什么？

唐氏综合征筛查临界风险是指胎儿有一定的患病风险，但并非绝对会患病。

唐氏综合征筛查是通过检查孕妇外周血的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。

国内通常将数值介于唐氏综合征高风险与正常妊娠人群之间的情况称为临界风险值。

处于临界风险的孕妇应该进行定期的系统产前超声检查，还可至正规医院进行羊水穿刺或无创DNA检测来进行进一步判断。

如果进一步行羊水穿刺或无创DNA检测结果正常，可以考虑继续妊娠。如果进一步检查提示有染色体异常，可进行专业的产前咨询，必要时可考虑终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐筛准确率本来就很低 不放心就做无创

　　对于 唐氏筛查多少算高危 这个问题，相关的人士表示可以根据风险评估值来判断，如果是高风险数值，就需要做进一步的检查，以此排除误差一次采取合适的方法来治疗。

　　唐筛给出的是风险评估值，一般临界值是1/270，大于此值的为高风险，小于此值为低风险。1/436<1/270，是低风险。不过唐筛的准确率只有70%左右，而且显示低风险，不一定就说明宝宝没问题。确诊宝宝是否患病还需要进一步检查。

　　1、第一孕期唐氏症筛查。这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用?超声波?和?抽血?两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

　　2、第二孕期唐氏症筛查。孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

　　3、绒毛膜取样术。医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

　　4、羊膜穿刺检查。这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

　　唐氏筛查结果为?高危?的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

　　专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为?唐氏儿?有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

　　但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为?唐氏?患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个?唐氏?儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除?唐氏?儿可能。

　　准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

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