羊穿是什么意思

羊穿显示21号染色体在q22.3区域出现缺失，意思是通过羊水穿刺检查，发现胎儿的第21号染色体在q22.3区域发生了缺失。这可能意味着胎儿患有21-三体综合征，即唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的由染色体异常引起的疾病，其中21号染色体存在单体或缺失。通常，21-三体综合征的发生是由于精子或卵子在胚胎发育过程中出现异常的细胞分裂所致，导致21号染色体的单体或缺失。该疾病的发生可能与母亲高龄怀孕、遗传因素以及接触致畸物质等因素有关。患有唐氏综合征的胎儿可能会有智力发展迟缓、特殊的面容特征和生长发育延迟等症状。
如果通过羊水穿刺等检查确定胎儿患有21-三体综合征，孕妇及其家属应积极与医生进行沟通，并一同决定是否选择终止妊娠。同时，建议孕妇进行产前诊断，包括染色体和优生方面的检查，以便更好地了解胎儿的遗传情况。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生。医生会结合患者的具体情况给出准确的诊断和建议。

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法，一般是先进行唐氏筛查的，只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的；如果检查结果是低风险的话，那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了，在接下的产检中按时去做就可以了。

产检总唐筛、无创DNA、羊穿，到底检查啥?

①什么是唐筛？

唐筛是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了，以1/270（国际标准）为高风险。

另外，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以，唐氏筛查的准确率只有75%左右，就算结果是高风险也不必太担心，接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。

②什么是无创DNA

无创的检查手法和唐氏筛查差不多，都是抽取孕妈血液进行检测的，但无创的准确率高达99%，且比羊水穿刺来的简单，所以很多孕妈会选择无创，只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺，因为无创是私人机构，医院最终是以羊穿为结果的。

③什么是羊水穿刺

其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常，由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测，也算是有创的小手术，所以很多孕妈会有所担心，以无创为优先选择。

哪些孕妈不需要做唐氏筛查，需要直接做羊水穿刺呢？

①35岁以上的高龄孕妈

②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈

③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈

④曾生育过唐氏儿的孕妈

⑤患有遗传性疾病的孕妈

以上就是关于这个问题的回答！

很简单的小手术，不必担心，当时医生建议让做羊水穿刺，很快的，几分钟就做完了，好象被蚊子盯了一下就完事了。　羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
　　通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

</SPAN>

1、羊水穿刺snp通过羊水对染色体更全面更细微的一个检查项目。好比说核型分析是一个有46层楼的大楼，每一条染色体相当于1层，而snp是每一个房间，基因就是每一块砖。fish是对最常出现畸形的5条染色体核型的快速检查，snp则查的更全面而且更细微。
2、充满于羊膜腔内的液体称为羊水。羊水的来源、量和成分随孕周不同而有所变化。妊娠初期，羊水主要是母体血清通过胎盘进入羊膜腔的透析液，少量从胎盘表面和脐带表面渗出。当胎儿血循环形成后，胎儿体内水分和小分子可经尚未角化的胎儿皮肤渗出，构成羊水的一部分。妊娠11～14周时胎儿肾脏已有排泄功能，因此妊娠中期以后胎儿排出的尿液是羊水的重要来源。
更多关于羊水穿刺snp是什么意思，进入：/ask/577f5b1616104320.html?zd查看更多内容