孕妇为什么要做无创DNA

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

唐筛为常规产检项目
无创DNA是针对遗传性疾病的全面准确检测
羊穿可在无创DNA呈阳性时候进行二次核实

无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病，能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

早、中孕期产前筛查高风险。
预产期年龄?35岁。
重度肥胖（体重指数>40）。
通过体外受精??胚胎移植方式受孕。
有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
双胎及多胎妊娠。
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

孕周<12周。
夫妇一方有明确染色体异常。
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

产检的目的就是 预防和减少缺陷儿的出生 ， 减少孕产妇的死亡率和患病率 。其中 缺陷儿中有很大一部分是染色体异常，而染色体异常中很大一部分是染色体非整倍体异常，比如：21-三体，18-三体，13-三体。

为了减少染色体非整倍体异常缺陷儿的出生， 国家在孕期保健中推荐对胎儿进行唐氏筛查 ，很多人好奇问， 为什么叫唐氏筛查，讲的直白点就是在筛查唐氏儿（21-三体），虽然唐氏筛查除了对21-三体，还对神经管畸形和18-三体进行筛查，但是唐氏儿占主要位置。

唐氏筛查在15-20周进行筛查，主要抽取孕妇血液，结合孕周，孕妇年龄等相关信息推算出患21-三体，18-三体，神经管畸形的风险。重点还是唐氏儿，但是这种筛查方式有一个缺点，这种筛查方式只是可以检出65%左右的唐氏儿，而且阳性率高达5%。直白点讲，就是还是会有近35%左右的唐氏儿漏诊，而对于那些高风险者呢，其实只有2%的胎儿是唐氏儿，而21-三体高风险是需要产前诊断的，也就是做羊水穿刺的，这势必让近98个宝妈需要陪同做羊水穿刺，再者羊水穿刺也是有风险的。

有心人或许会问，那么做了唐氏筛查有什么用，做了也不准确，即使高风险，绝大部分还是正常的。此话没有什么道理，在我国唐氏筛查还是发挥了很大的作用的，让唐氏儿出生率大大减少。但是确实也存在上述问题。

由此带出的问题就是无创DNA检测，无创DNA检测的概念是提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，做检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险。无创DNA检测操作简单，只是需要在适宜孕周12-22+6周间抽取10ml孕妇外周血，即可，准确性在99%，有些在95%，每个实验室存在差异。它存在的优势就是比唐氏筛查更准确，比羊水穿刺更安全。

无创NDA检测特别适合下列孕妇：

1.准备进行唐氏筛查且经济条件允许的孕妇

2.错过唐氏筛查的孕妇

3.唐氏筛查临界风险的孕妇

4.有介入产前诊断禁忌症的孕妇

5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合孕妇：

1.唐氏筛查高风险的孕妇：风险度低于1/50.

2.高龄孕妇：35-40周岁

3.双胎

　　当女性朋友怀孕了，都会定期到医院进行产前检查。产前检查可以让女性朋友随时了解宝宝在腹中的各种情况，而无创dna是其中的一种。它可以预防新生儿缺陷，了解宝宝的健康状况。 无创DNA有必要做吗 ?

　　无创DNA产前检测技术只需采取孕妇静脉血，再利用新一代DNA测序技术进行测序、分析，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确率高达99%.

　　无创DNA产前检测作为一种针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法，通过抽取静脉血的方式，利用新一代DNA测序技术以及生物信息分析来确认胎儿是否患有染色体疾病。

　　简便快捷：抽取5ml的静脉血，对孕妈妈来说不但无创，且检测的结果仅需5-7个工作日即可出报告。

　　筛查种类多：可筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大类染色体疾病。

　　精确度高：通过存在于孕妈妈静脉血中的胎儿游离DNA的检测及分析，筛查染色体异常的精确度可高达99.9%以上。

　　早期检测：做产前诊断最准确的羊水穿刺需要妊娠时间18~22周的孕妈妈，而怀孕12周以上便达到无创DNA检测标准，是目前最早期的唐筛方式。

　　为高龄产妇孕前检查是很有必要的，特别是无创DNA产前检测。因为高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。主要有早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿，不明原因的死胎也增多，先天性畸形率也相对增加。也就是说高龄的准妈妈其胎儿患有唐氏儿的几率都比平常的孕妇还要高。所以，应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测。

　　有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

　　实际应用的时候，无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

　　无创DNA报告一般情况下一周就会出结果，最长两周能拿到报告。建议根据检测单位承诺的时间去取结果即可。

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