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想了解到地贫基因检查是什么?

时间: 阅读:11649
目前怀孕4个月做唐氏一期说有可能得地贫现在这种情况什么办?
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白敛

白敛

2025-03-14 23:58:48

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

指导建议:
鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故如果再怀孕的话,应该进行胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生,你们夫妻也应该到医院检查一下看看是不是也有地贫基因,指导生育。

最新回答共有5条回答

  • 南絮
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    2023-07-17 08:08:33

    地贫基因是一种不规范的说法,正确的说法应该是导致地中海贫血的基因。人的血红蛋白是由2条α-珠蛋白肽链和2条β-珠蛋白肽链组成的4聚体蛋白,分别由α-基因族和β-基因族表达合成,在正常情况下,2种肽链在红细胞中表达的量一样,组成功能蛋白后没有多余的肽链剩下,但由于基因突变,使一条肽链的合成减少或缺如,另一条肽链有剩余,剩余部分会构成四聚体蛋白附着于细胞膜上,使膜的稳定性降低,发生慢性溶血,当溶血速度快于造血速度时,出现贫血症状。因此,地贫基因应该是指导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或缺如的突变,由此导致的贫血分别称为α-地中海贫血、β-地中海贫血贫血。地中海贫血的分子机理相当复杂,并不是有地贫基因就会产生地贫,检验结果最好由专家进行解释。

  • 紫苏
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    2023-07-17 08:08:33

    α地贫基因检查是地贫基因中的一种。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地贫是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。
    更多关于a地贫基因检查是什么,进入:https://m.abcgonglue.com/ask/994cdc1616102470.html?zd查看更多内容

  • 空青
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    2023-07-17 08:08:33

    抗碱血红蛋白又称胚胎/胎儿血红蛋白, 是人体内血红蛋白的一种。 这种血红蛋白占胎儿和新生儿血红蛋白的(绝)大部分, 从出生后开始在血液中的量逐渐减低, 直到六个月左右降到成人水平(<0.5%). 抗碱血红蛋白升高, 可能是β地贫的表现, 所以让你进一步检查。
    地中海贫血是一种遗传性贫血。 其病因是因为遗传的组成血红蛋白的单位-珠蛋白基因变化导致血红蛋白合成收到不同程度的障碍。 换句话说, 如果你是地贫患者, 你的父母中起码有一人也是地贫患者, 而你有可能将地贫遗传给孩子。 地贫基因检查是检查地贫的最终手段, 在你抗碱血红蛋白升高的情况下, 这个检查是合理的。 因为你活到成年且无明显症状, 你即使是地贫患者也很可能是轻度的, 对你本人影响不大。 但是如果你确诊为地贫, 你的丈夫也要彻底检查是否患地贫。 如果只是你一人患地贫孩子顶多是轻度地贫问题不大。 但如果你和你丈夫患同种地贫, 孩子有患中重度地贫的可能。 如果是这种情况需羊水穿刺检查胎儿基因型。

  • 龙葵
    回复
    2023-07-17 07:07:23

    你好!地中海贫血的检查有两大类:
    1.血红蛋白分析:轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高>3.5%,中、重型β地贫有血红蛋白F升高,通常>30%;中间型α地贫表现为有血红蛋白H。
    2.地中海贫血基因检测:直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。

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