胎儿染色体畸变检测报告

2023-07-17 09:09:53

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全，若孕妇产检时发现 胎儿染色体异常 应谨慎进行处理，一般情况下染色体异常的宝宝不建议留下，因为日后出生的宝宝会很大可能出现各种难以治疗的病证甚至危及生命。

一、染色体异常的临床表现

　　1.Down综合症

　　也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，是由21号染色体三倍体引起，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

　　2.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

二、染色体异常的原因

　　染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　　2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

三、染色体异常治疗方法

　　染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。

四、染色体异常预防方法

　　1.产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　　2.培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。

　　 避孕 是应用科学手段使妇女暂时不受孕，尽管避孕方法有很多，但不少人对于避孕存在一定的错误观点，下面为大家小结了一些常见的思想误区。

一、避孕常见的误区

　　1、安全期避孕法很安全。

　　一些女性月经周期较准，认为通过计算安全期即可达到避孕的作用。精子在排出后，一般来说在3天以内能使卵子受精，但也有报道说性生活一星期后精子仍保留受精能力。专家指出，所谓的?安全期?时间非常短，对于月经周期为28天的女性而言，这段?安全?的时间仅为1周左右。而且由于气候、饮食、情绪、环境等的变化，排卵时间也会发生波动，甚至发生额外排卵，因此安全期避孕的方法一点都不可靠。

　　2、偶然一次性生活不会导致怀孕。

　　据不完全统计，在人流的女性当中，最常见的原因就是存在侥幸心理，认为怀孕不是那么容易，偶然一次性生活怀孕的几率很低。专家提醒，这是一种非常错误的观点，每一次性生活都有怀孕的风险，切忌具有侥幸心理。

　　3、已生过小孩的女性只有上环。

　　很多已生育过的女性认为只有上环一种避孕方法，妇女如患有子宫肌瘤、月经周期不规则、痛经等疾病则往往不适合放环，觉得没有其他可供选择的方法。其实可供选择的方法较多，包括上环、口服避孕药(包括长效和短效)、避孕套、液体避孕套、避孕针、皮下埋植、绝育等。

　　4、放环时间过长会长入子宫肌壁。

　　环是放在子宫腔里，附着在子宫内膜上，而不是贴在子宫肌壁上，子宫内膜每月都要脱落、排出和再生，因此，节育环经常处于活动状态，既不会固定在子宫内膜上，更不会长在子宫肌肉层中。

二、几种错误的避孕观念

　　1、第一次进行性交的女性不可能怀孕。这是青少年中常见的传言。

　　事实是：她是可能怀孕的。性交中没有?免费试用?的机会。

　　2、女性月经期间不可能怀孕。

　　事实是：虽然在月经周期的这段时间中怀孕的机会很小，但仍有女性在此时怀孕。

　　3、女性必须在性交中达到高潮才会怀孕。

　　事实是：在无保护的性交中，无论女性是否达到高潮都有可能怀孕。

　　4、如果阴茎不完全插入，就是说男方在女方的外阴部而不是在阴道内射精，女性就不会怀孕。

　　事实是：精子有可能进入阴道并继续向子宫运动。

　　5、还没有开始月经来潮的女孩是不可能怀孕的。

　　事实是：她可能怀孕。在青春发育期，女孩可能在初潮前就开始排卵。

　　 取避孕环手术多少钱 ?在很多人看来，取环手术仅仅是一项小手术，但是，取环需要多少钱仍然是大家关注的焦点。对此，下面为大家介绍有关的内容。

取环需要多少费用

　　一般摘环需要多少钱主要包括术前检查费，手术费，材料费等。因为女性朋友所在的区域不同，其摘环的价格也会存在差异，且手术后患者还需要根据自己的具体情况进行消炎，其术后用药花费的价格也会不同。具体的无痛取环的费用没有办法计算，但价格范围一般在200?1000不等。

影响女性取环的价格因素

　　一般女性绝经后，子宫收缩，避孕环就会卡到子宫肌层，宫内节育器嵌顿，出现子宫出血，肚子痛等症状，此时应进行取环手术。取环费用包括术前检查费，手术费，材料费等等。根据各地区价位不同，取环的费用也不同，以及涉及到术后用药的问题。

哪些情况下必须取环

　　1、放环后有不规则阴道出血或持续月经量过多等不良反应，影响身体健康的，在药物治疗无效的情况下，应及时取环。

　　2、放入的环已到了规定年限，应及时到医院将环取出，以免环在子宫内变形或失效。一般金属环可存放20年，硅橡胶的V型环可存放7--10年，铜套的T型环可存放10--15年，在取环的同时还可放入一个新的环。

　　3、更年期月经周期发生了明显变化，如周期变长或绝经在满6个月以上应及时将环取出。

取环后注意事项

　　1、取环手术在月经干净后3-7天内进行。

　　2、保持外阴清洁，每天清洗，勤换内裤。

　　3、一周内不做重体力劳动，两周内避免性生活及盆浴。

　　4、取环后可出现少量阴道出血、腰酸、小腰胀痛等，轻者可不予处理，症状严重的如出血超过月经量时应及时来院检查。

　　最后，需要大家注意的是，虽然去避孕环手术只是一个小手术，但是务必请大家到正规医院进行手术，不要因为小诊所价格便宜而贪图一时的利益造成得不偿失，谨慎为自身的健康着想。

　　 带避孕环多少钱 呢?这是大部分想上环的女性很关心的一个问题。而除了价格，想要做上环手术的女性也需知道上环后注意事项，以防上环后出现的不良影响。

带避孕环的价格

　　一般来说，上环价格包括很多项内容，如上环前的检查费、手术费、材料费等，所以只有到医院上环时，才能够知道女性上环多少钱。女性朋友们到医院上环时，应该选择一种合适的避孕环，这样才能够达到好的避孕效果。

　　具体来说，上环价格受到多种因素的影响，如避孕环的种类。避孕环一般是采用防腐塑料或金属制成，有的加上一些药物(如可释放出女性素或消炎痛等)。子宫环有园形、宫腔形、T字形等多种形态，医生可根据每个人子宫的情况选择适当的避孕环。目前国内外使用的避孕环有30多种，不同类型的避孕环需要的上环价格不同，但总体来讲价格一般在300至1000不等。

　　上环虽然只是小手术，但是多少会对女性身体产生一定的影响，所以对于女性而言，上环的安全要比价格重要得多，女性切勿一味的追求低价，而选择一些设备简陋、医护人员缺乏、一个大夫身兼数职的小门诊，这些门诊省去了设备成本和人力成本，费用可能低一些，可一旦发生意外情况，很难得到及时抢救，严重的可能会对生命造成威胁。因此，建议女性一定要上正规的妇科医院上环，安全有保障。

上环后注意事项

　　1、一般上环后要休息一至两天，一周内不要做过重的体力劳动，以免造成环的脱落和出血; 三周内禁夫妻生活;月经量明显增多，月经期明显延长或经常有少量流血以及有严重腰酸腹坠疼痛，这些都是不正常现象，应当到医院检查。

　　2、发现阴道流血较多，超过平时月经血量一倍以上或流血时间较长，月经周期的变化比较明显应到医院去检查，头3个月内，还要经常注意环有没有脱落。

　　3、多吃一些铁质含量丰富的食物，如瘦肉，猪肝，猪腰，鸡蛋等食品，也可多吃豆制品类，增加蔬菜类和新鲜水果，一般经上述饮食调理，能有效地预防因上环后副作用给人体带来的体能消耗

　　4、定期检查一般放环后第一次检查是在上环后第一次月经来后，第二次是上环后的3--6个月内，第三次检查是在放环后满12个月复查，以后每年复查一次。

　　双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎指两个胎儿由一个受精卵发育而成，异卵双胞胎是由不同的受精卵发育而成的。但相同地，他们都是来自同样的父亲和母亲的精子和卵子。不过，有一种生育奇迹，称为? 异父同卵双胞胎 ?，是同一母体内的不同卵子分别与不同父体的不同精子结合而成的生育产物。

案例一

　　据南京日报报道，刘元(化名)的妻子生下一对双胞胎儿子。可在给双胞胎中的?老二?验血后，刘元却惊讶地发现，?老二?竟然和自己没有血缘关系，两双胞胎中只有老大一个是自己的亲生儿子，因此，无法原谅妻子背叛的丈夫最终选择向妻子提出离婚。

案例二

　　同样的，据土耳其《晨报》报道，土耳其伊斯坦布尔某女子嫁给该市一名安保官员后，于同年年底生下了一对双胞胎男孩，由于怀疑妻子不忠的丈夫与两名3岁的双胞胎儿子作了DNA亲子鉴定。让他抓狂的是，鉴定结果显示，他只是其中一名男孩的亲生父亲，而与另一名男孩竟然毫无血缘关系!很明显，这对双胞胎也是生育奇迹中的?异父同卵双胞胎?。

案例三

　　还有一个例子，在英国有这么一对双胞胎兄弟，出生时间只相差48分钟的双胞胎兄弟Marcus和Lucas，居然也是同母异父的兄弟。这是怎样发生的呢?原来他们的母亲当时与前夫发生过性关系之后不到48小时，就和新男友发生性关系了，导致两卵同时受精。

　　以上这样的事情极其罕见，目前为止世界已知的类似双胞胎只有三组而已，这几率已经不能用?万中无一?来形容了。但几率小的事件不等同于不可能事件，专家也明确表示，?双胞胎同母异父?的情况从生殖原理上来讲是有可能出现的，因为精子的存活时间为72小时，卵子在体内保存的时间是48小时。如果女子在排卵前后72小时之内先后和不同男子发生关系，而此时她同时排出两颗卵子，则可能先后与不同的精子受精。专家也表示，这种来自不同父亲的不同精子的双胞胎，几率估计是百万分之一。

　　每个怀孕的妈妈都想知道肚里宝宝长什么样子，想了解胎儿发育过程，那么，关于 同卵双胞胎发育过程 又是怎样的呢?下面就为大家详解一下同卵双胞胎的发育过程以及妈妈需要注意的一些事项。

同卵双胞胎发育过程：

　　1、3周大

　　一个宝宝一个受精卵，两个受精卵在孕3周时已经发育成两个叫做胚泡的、内有几百个细胞的球，并渐渐植入子宫内膜中。

　　2、4周大

　　成为两个胚胎，由两层细胞组成，宝宝的所有器官和四肢都要由此发育。到下周，两个胚胎会分别长出各自的羊膜囊和胎盘。

　　3、8周大

　　双胞胎宝宝在第8周已经长出能够弯曲的胳膊和腿，他们的心脏都咚咚咚地跳了两周了，宝宝脑子里的神经细胞正向外伸展，互相连接。

　　TIPS：妈妈睡觉的时候尽量左侧，并且在双脚的下面垫一个枕头，适量抬高一下，这样可以帮助血液回流，减轻脚部浮肿的现象。

　　4、12周大

　　两个宝宝正忙着踢啊伸啊，他们的双手现在能在胸前相交，小小的手指甲也开始长出来了。可爱的眼皮遮着眼睛，牙床下的小牙蕾也往外冒了。

　　TIPS：由于双胞胎在子宫内同时生长往往难以维持到足月而提前分娩。因此，妈妈们应注意卧床休息。

　　5、16周大

　　两个双胞胎宝宝会做鬼脸，斜着眼睛看，还开始往他们喝的羊水里尿尿。如果有条件，妈妈可以从B超中可以看到他们的生殖器官。

　　6、20周大

　　妈妈可以和你的两个宝宝说话了，他们现在也许能听到你的声音。两个孩子的头上长头发了，他们的皮肤上也长出了一层白白的油脂，用来保护自己长期浸泡在羊水中的身体。

　　TIPS：怀上双胞胎后，到了中后期孕妈妈的腹部便会胀大，早产的几率大大增加，所以休息的时间必须增加。

　　7、24周大

　　两个宝宝都长眉毛了，为乳牙和恒齿打基础的牙蕾已经长好，孩子的味蕾可能也发挥作用了。不管出生后是什么颜色，他们的皮肤现在都是红红的，皱皱巴巴的。

　　TIPS：双胞胎孕妈妈罹患妊娠高血压的机会约为普通孕妇的4倍左右，所以一旦确认怀上双胞胎，你就得将跟医生的?约会?安排得更频繁和规律。

　　8、28周大

　　双胞胎宝宝能把眼皮睁开了，眼睫毛也长好了。积聚在他们皮肤下面的脂肪层，使皮肤变得越来越光滑。两个孩子都能吮吸手指，他们打嗝的时候，你也许能感觉到。

　　TIPS：如果过早的阵痛不能停止，你的宝宝可能就会提早出生喽!

　　9、36周大

　　宝宝的器官等都发育得差不多了，再过一段时间就可以出世了。

　　TIPS：双胞胎婴儿在产后更加需要时间进行特别护理。及时双胞胎宝宝十分健康，医生也会建议孕妈延长一点留院的时间，这样可以让孕妈更好的喂养护理宝宝。

　　以上便是整理的双胞胎发育过程介绍，孕妈妈准确掌握双胞胎宝宝发育情况，享受美好的孕育过程，就能轻松迎接宝宝的到来。

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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

简介,病因及分类,病因,分类,临床表现,常见综合征,Down综合征,愚钝综合征,13三体综合征,18三体综合征,猫叫综合征,脆性X染色体综合征,Klinefelter综合征,Turner综合征,Colpocephaly综合征,Williams综合征,Prader-Willi及Angelman综合征,Rett综合征,并发症,区分,检查,实验室检查,其他辅助检查,治疗和预防,治疗,产前检查,相关数据,染色体异常的原因,世界首例异常染色体,简介美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 染色体异常最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。病因及分类病因染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连线所致。 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性 *** 卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 *** 结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。分类⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。临床表现Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 染色体异常Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。常见综合征Down综合征（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots），囟门明显闭合晚。 染色体异常愚钝综合征患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。13三体综合征13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 染色体异常患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。18三体综合征18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。猫叫综合征猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮摺叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报导一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。 染色体异常Klinefelter综合征Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。Turner综合征Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏 *** 间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮摺叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。Colpocephaly综合征Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 染色体异常可检查发现Williams综合征Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报导一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。Prader-Willi及Angelman综合征Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。 可产前检查预防Rett综合征Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。并发症染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。区分主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。检查实验室检查⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 产前检查是关键其他辅助检查孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用萤光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。治疗和预防治疗染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智慧型障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。相关数据染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测染色体异常的原因染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响 *** 品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱 *** DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和 *** 畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性 *** 受损的结果。 染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的 *** 通过性生活排入 *** ，经 *** 黏膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题世界首例异常染色体江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属世界首次发现。那么，这异常染色体是怎么形成呢? 江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。

2023-07-17 09:09:53

第一，与遗传因素有关，父母双方有染色体疾病，这种情况就容易导致胎儿染色体疾病。
第二种情况与感染因素有关，如果孕妇有某些病毒的感染，像弓形虫、巨细胞病毒、微小病毒、支原体、衣原体等等，这些病毒的感染在胚胎早期也会导致胚胎出现染色体的异常，导致发生基因突变。
第三，接触了某些不良的物质，像X射线等等，有毒的物质也会导致基因出现突变，宝宝出现染色体的异常。
第四种情况，孕妇的饮食、微量元素的缺乏等等也会导致宝宝染色体的疾病。
第五种情况就是高龄孕妇，高龄的孕妇、高龄的丈夫都有可能出现胎儿染色体的异常。

2023-07-17 08:08:43

我所在的实验室既做外周血染色体也做绒毛染色体。
还是回答你的问题吧。
1. 本次绒毛染色体检查的结果显示你所怀的胎儿是一个嵌合体，正常和异常的比例是4:6，因为国家要求不能显示男女，所以用XN来表示性染色体部分。
2 染色体检查的指征中包括：习惯性流产的夫妇，曾生育异常患儿等，针对你的情况，大夫应该是怀疑你跟你老公一方染色体异常，或者排除是父母染色体异常导致胚胎染色体异常的。1）如果夫妇染色体均正常，那么下次怀孕不需再查染色体，因为除非是放射或其他特殊因素，人的染色体是不变的。下次怀孕也可能会出现流产或胚胎停育的情况，因为受精卵在分裂过程中也可能造成染色体的异常，或者其他免疫或外界因素也可能导致胚胎停育。2)染色体异常是不可以治疗的。但是如果夫妇双方一方为嵌合体，如果正常核型的比率高还是可能正常生育的。
3 水泡状胎块跟流产有关系，但是你的结果胎儿为嵌合体，说明流产原因应该是染色体异常导致的。但是实际上嵌合体也是可能正常生下来的，所以你流产可能跟水泡状胎块也有关系。
4 血型检查主要是为了排除流产的原因以及防止新生儿溶血。因为你的血型为O型，老公为AB型，理论上来讲存在因血型不合导致胚胎停育的可能性。你可以等下次准备怀孕之前再做也可以。主要是抗体效价。