无创dna好还是唐筛好

产检的目的就是 预防和减少缺陷儿的出生 ， 减少孕产妇的死亡率和患病率 。其中 缺陷儿中有很大一部分是染色体异常，而染色体异常中很大一部分是染色体非整倍体异常，比如：21-三体，18-三体，13-三体。

为了减少染色体非整倍体异常缺陷儿的出生， 国家在孕期保健中推荐对胎儿进行唐氏筛查 ，很多人好奇问， 为什么叫唐氏筛查，讲的直白点就是在筛查唐氏儿（21-三体），虽然唐氏筛查除了对21-三体，还对神经管畸形和18-三体进行筛查，但是唐氏儿占主要位置。

唐氏筛查在15-20周进行筛查，主要抽取孕妇血液，结合孕周，孕妇年龄等相关信息推算出患21-三体，18-三体，神经管畸形的风险。重点还是唐氏儿，但是这种筛查方式有一个缺点，这种筛查方式只是可以检出65%左右的唐氏儿，而且阳性率高达5%。直白点讲，就是还是会有近35%左右的唐氏儿漏诊，而对于那些高风险者呢，其实只有2%的胎儿是唐氏儿，而21-三体高风险是需要产前诊断的，也就是做羊水穿刺的，这势必让近98个宝妈需要陪同做羊水穿刺，再者羊水穿刺也是有风险的。

有心人或许会问，那么做了唐氏筛查有什么用，做了也不准确，即使高风险，绝大部分还是正常的。此话没有什么道理，在我国唐氏筛查还是发挥了很大的作用的，让唐氏儿出生率大大减少。但是确实也存在上述问题。

由此带出的问题就是无创DNA检测，无创DNA检测的概念是提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，做检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险。无创DNA检测操作简单，只是需要在适宜孕周12-22+6周间抽取10ml孕妇外周血，即可，准确性在99%，有些在95%，每个实验室存在差异。它存在的优势就是比唐氏筛查更准确，比羊水穿刺更安全。

无创NDA检测特别适合下列孕妇：

1.准备进行唐氏筛查且经济条件允许的孕妇

2.错过唐氏筛查的孕妇

3.唐氏筛查临界风险的孕妇

4.有介入产前诊断禁忌症的孕妇

5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合孕妇：

1.唐氏筛查高风险的孕妇：风险度低于1/50.

2.高龄孕妇：35-40周岁

3.双胎

无创DNA和唐氏筛查有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1、检验结果更准确。 基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。 无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。 早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

无创DNA好
无创DNA产前筛查安康亲子鉴定中心可以做的
无创DNA产前筛查技术是在孕12到24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快，比产前血清学筛查更准。

唐筛和无创都是检查胎宝有没有染色体变异的情况发生，常见的就是13号、18号以及21号这三个最容易发生变异的染色体，如果这三个染色体出现异常，那么宝宝出生后可能会出现先天愚钝，也就是平常所说的唐氏宝宝。

唐筛分为早唐和中唐，早唐一般在12周左右就可以做了，而中唐一般是在18周左右可以做，不过早唐和中唐的结果并不是百分百准确的，其准确率应该在60%-70%之间。

无创DNA，这是一项先进的医学手段，主要通过抽取孕妈的静脉血，对静脉血中所融有的胎宝的游离状DNA进行检测，一般在16周左右就可以做了。

许多地方都说无创DNA的结果准确率可以达到99%，但我认为应该没有那么高，准确率也就在90%-95%之间。

一般的产检流程是先做早唐，再做中唐，然后结果两次唐筛的结果，再衡量需不需要进一步做无创DNA检查，那么什么情况下需要做无创，什么情况下又不需要做无创呢？

首先，早唐和中唐里面有一项是高风险或者临近风险，则建议需要进一步做无创DNA检查，如果早唐和中唐都是低风险通过，一般都不需要进一步做无创，不过有些孕妈如果实在不放心，想进一步做无创DNA那就另说了。

其次，多胎和高龄的孕妈们需要做无创DNA检查，对于这两类孕妈，无论有没有做唐筛，出来的结果都会是高风险，医生也会建议要做无创，所以建议这两类孕妈不用做唐筛，直接做无创就行了。

最后，如果需要做无创的孕妈，最后检查的结果是低风险，那就问题不大，如果依然是高风险，那就需要再进一步做羊水穿刺了，因为羊水穿刺的准确率是最高的，达到百分之百，但是这种检查有风险，不到万一不建议用羊水穿刺。

以上便是我对于这个问题的回答，正处于唐筛检查阶段的孕妈可以参考一下。

我两次怀孕的时候都是只做了唐氏筛查，但是对于无创和唐氏的区别，做了很多功课了解的很清楚。

唐氏筛查和无创DNA相比较的话，还是无创的准确性更高一些。唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%，无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

这两种都是查三项，唐氏筛查筛的是：21三体、18三体、开放性脊柱裂。 无创DNA筛查的是：21三体、18三体、13三体，它没有开放性脊柱裂的这个项目。所以单纯只做无创DNA的检查建议她在筛查前专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。

下面具体来说一下

唐氏筛查是现在临床上最多见的病人会遇到的，过程是通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

适用孕周：孕14-20周+6天

缺点：检出率及准确性低，准确率大概有60%到70%，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。

无创DNA我们一般只是建议错过了唐氏筛查的时间之后进行的或者有一些特殊的情况的女性进行。通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

适用孕周：孕12-26周

缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（需要再专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。）但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

总结来说，唐氏筛查更为普遍，费用低，同时准确率也不是特别高，而无创虽然有一些项目不能被覆盖，但是准确率特别高，同时费用也较高。

如果单从准确率来说，唐氏筛查没有无创的准确率高，但两者检查的项目也有所不同的，唐氏筛查的项目更多一些。

唐氏筛查分为早唐和中唐筛查，早唐是在孕11~13（+6天）周做的NT筛查配合血清检查，被称为早唐筛查，而中唐筛查也就是我们通常意义上说的唐筛。唐筛是抽血检查，在18~22周进行。

NT筛查的准确率仅有65%左右，唐筛在75%左右，但两者筛查的项目多，作为产前筛查手段还是很有必要的。

无创DNA是在唐筛高危或高龄孕妈以及医生认为有必要进一步检查染色体情况下进行的一项检查。仅检查常见的三条染色体，准确率高达99.9%，也是抽血检查。

无创DNA建议在12~24周之间，时间范围比较宽泛。如果唐筛高危或NT数值偏高，医生都会建议做无创DNA。

如果是≥35岁的孕妈，会直接被要求做无创DNA，主要是由于无创DNA准确率高。但不论是无创DNA还是唐氏筛查，只要结果出现异常，都要做羊水穿刺进一步诊断。

唐筛和无创，这两种产检都属于“筛查”手段。筛查只能提示概率，比如说“高风险”或者“低风险”这样子的。因此唐筛和无创就没有“准确率”这么一说。通常是用“检出率”来表述，这样更严谨一些。

唐筛可以分为早唐、中唐、和早中孕期的整合筛查。早唐在怀孕9～13周+6可以做，一般早唐配合NT一起做，这样检出率就更高一些。而中唐筛则是在15～20周+6可以做检查。

唐筛的检出范围：主要针对21-三体和18-三体综合征，以及胎儿可能存在的开放性神经管缺陷。检测的样本：为孕妈的外周血（检测血浆蛋白），然后再结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标计算出唐筛的风险值。

唐筛的检出率：早唐配合NT一起做的话，其检出率要比中期唐筛要高，中唐的检出率约为60％左右。但唐筛的阳性预测率比较低，大约为3％左右（阳性预测率3％，也就是100个唐筛高危，最后经羊穿产前诊断只有3个是真的有问题）。

无创DNA要比唐筛检查更严谨一些，一般检查时间是怀孕12~26周之间。虽然同样采取的是母体的外周血样本，但是通过测序的方式。比如分离母体游离DNA和胎儿的游离DNA。

因此来讲，无创DNA的检出率就比唐筛要高很多。其中针对21-三体的检出率能达到99％，对18-三体和13-三体的检出率也超过85％以上。所以从这个方面来讲，无创比唐筛更准确一些。不过价格也贵了一点。

无创的阳性预测率呢，也要比唐筛要高，一般来说能达到80％以上。也就是说100个无创高风险，那么就有80个胎儿是真的可能有问题。所以现在有些大的城市或地区，对唐筛已经免费了，但是无创的话，孕妈可能还得掏钱。

唐筛和无创都是“筛查”技术，并不是诊断技术。所以通常用检出率来表示，而不是“准确率”。其次，无创的检出率比唐筛要高， 科技 程度也比较靠谱，很适合大多数的孕妈妈。

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