为什么唐筛会高风险

人的血液里有一种叫AFP的东西（就是甲胎蛋白，一种肿瘤标记物），当胎儿有神经管畸形的时候，AFP会升高。后来，有人发现，胎儿是21三体综合征的时候，AFP会下降。当时人们就想，可不可以把AFP作为一种指标，来筛查这些畸形呢？然后，人们就研究了大量的AFP数据，结果发现，很多正常人的数据会和患者的数据重合。因此，用AFP这单一指标来筛查，准确率太低。再后来，人们又陆续发现好几种指标，比如β-HCG、PAPP-A、μE3等，把这几种指标综合起来的时候，准确率就升高了。

医生把每个指标的测量值，根据不同的年龄、孕周，通过软件换算成可能得病的概率，报告上的分数就是这样来的。这个分数越低，说明得病风险越低；分数越大，风险越大。

通过唐氏筛查之后，什么样的人需要进一步检查呢？这个分数，到底多大才算真的大呢？这就是切割值，也是筛子的筛孔。

如果把切割值定太小，那么漏网就很少，相应的会造成不必要的经济损失还有孕妇的心理负担。如果分数定太大，很容易出现漏诊。于是，人们就继续研究，最后发现，把切割值定在1/270的时候，检测的准确率比较高。也就是风险值大于1/270，唐氏筛查显示高危。

如果唐氏筛查显示高危，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查以明确诊断，即使她们是属于有创检查，存在各种风险。

筛查不属于高危，但是风险值比较高，比方1/400，医生可能没有建议产前诊断，但是会告知风险。

有一种无创基因检查也是不错的选择，但是该检查有一定的局限性，仅对三体疾病敏感，对少见染色体疾病不敏感。

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

　　唐氏筛查在产检项目中有一项，其实这项检查是选择性做的，不是所有的孕妇都做。一般像高龄孕妇可能会去做，有的高龄孕妇会听取医生的建议。 唐氏筛查年龄高风险什么意思 ，唐氏筛查的准确度有多少。

　　唐氏综合症检查提示高风险的话，提示胎儿健康存在问题，可能有唐氏综合症疾病。

　　唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。

　　临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。

　　这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用?超声波?和?抽血?两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

　　根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　也就是说抽血化验指数偏高时怀有?唐?宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有?唐宝宝?的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

　　做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病

　　检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。

　　如何得知筛查的结果

　　孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。

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