唐筛高危是什么意思

引言：唐氏筛查的检查在怀孕的产检的是比较重要的检查，特别是有一些高危人群是建议一定检查的。那哪些人群是唐氏筛查高危人群？接下来我们来了解一下吧。

唐氏筛查是孕中期的一个筛查手段，唐氏即21三体，俗称先天愚型，在我国是一种发病率非常高的疾病，每个人都需要进行检查。唐氏筛查是孕中期的一个筛查手段，唐氏即21三体，俗称先天愚型，也是神经管畸形的一种筛查，在我国是一种发病率非常高的疾病，而且并不是家族遗传性的疾病，而是突发性发生的，所以每个人都需要去检查的，高危人群是特别需要注意的。

高龄孕妇、夫妻双方中的一方本身是此病的患者或者有家族史、接触过高辐射环境的孕妇、孕期药物使用不当的孕妇等。有过生育不良孕产史，比如生过有痴呆儿的，染色体有问题的，基因有问题的孩子，年龄大于35岁的。有过反复的流产史的。

唐氏筛查检查的时间在孕15到20周，一般是通过抽血，在15到20周时做抽血检查。21三体和神经管畸形对社会和家庭带来的危害非常的大，所以建议每个产妇都要检查，如果查出来是唐氏儿阳性，就要注意进一步的检查，需要做无创基因检查，或羊水穿刺检查，如果检查确诊真的是唐氏儿，为了避免对家庭或者社会造成一定的负担，一般是建议需要终止妊娠，做引产。怀孕期间，孕妇平时要保持平和乐观的心态，不要总是压抑自己的情绪。饮食上要多方面的从食物中摄取营养物质，这样才能满足胎儿对营养的需求。不要经常的去辐射比较大的地方，每天适当的运动，增强自身的抵抗力。定期去医院进行产检，如果胎儿出现异常的情况，可以及时的治疗。

　大家都知道，孕妇在孕期是需要做很多孕检项目的，这是很正常的，唐氏筛查就是其中的一种，能够检查出胎儿的发育状况，那么， 唐氏筛查高风险是什么意思 ？今天呢，太平洋我就为大家介绍一下哦。

　全称唐氏综合症

　唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如?羊水诊断?等。

　唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

　检查意义

　唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　必要性

　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，?根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生?。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

　从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，?通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率?。

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唐筛结果是高危应该怎么办

　唐筛结果是高危应该怎么办？听到唐筛这个词语，大部分孕妈都很紧张担忧，很怕唐筛出来的结果是高危，那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高，那么唐筛结果是高危应该怎么办，去看看吧。

　 早起唐筛查高风险怎么处理

　早期唐氏筛查检出率在85%—90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。

　出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。

　接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

　早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

　如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。

　如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。

　如果NT在3。5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

　 中期唐氏复查高风险怎么办？

　如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。

　如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。

　总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

　唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。

　唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。

　唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊，因为胎儿DNA检查也是筛查手段，不是确诊手段。

　唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的`。

　一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。

　还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。

　 唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。

　高危是发生唐氏儿的风险增加，增加仅仅是说风险增加，但并不一定是有问题，碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。

　因为唐氏筛查只是筛查实验，而剩下来的是要做一个确证实验，而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞，通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查，来确定孩子是否真正的是唐氏儿。

　唐塞又称为唐氏筛查，唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大，需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊，因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。

　建议行羊水穿刺，羊水穿刺是确诊的手段，但是风险高，如果羊水儿穿刺结果为不正常，则应终止妊娠。

　 唐氏筛查提示高危怎么办？

　 1、需要确诊是否为唐氏儿

　需要注意的是，即便唐氏筛查结果为“高危”，这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的，不过，这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。

　这种情况，还需要进一步通过羊膜腔穿刺，又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。

　 2、确诊后的处理办法

　一般而言，目前对于唐氏综合征这种情况，还没有一个有效的治疗方法，为了确保胎儿不会出现畸形，最好办法就是终止妊娠。

　 3、坚持孕期检查

　通常来说，唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过，唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小，不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。

　因此，倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高，显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高，不过倘若但化验指数正常，也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以，建议孕妇务必坚持做各种孕期检查，以便可以准确了解胎儿的发育状况。

　此外，需要提醒的是，孕妇做唐氏筛查的最佳时间，通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。

　换言之，孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是，不管是提前做唐氏筛查，还是推后做唐氏筛查，都有可能会影响了检查结果的准确性。

　另外，倘若错过了唐氏筛查的时间段，那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的，这个时候，往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言，这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。

　　唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局

　　AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

　　AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

　　关于21、18、13三体的问题

　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　　要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

　　羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。