唐筛的准确率

2024-03-18 10:10:38

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这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多，所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了，估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%，无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑，一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺， 虽然准确率最高，但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素，否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候，就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了！先看这个图

看出来了吗？这个检查只有两个结果，高危和低危。而高危90%没事，低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查，高危了需要进一步查，低危了也不让人放心。为什么要做？

我在怀老二的时候，已经是超过35岁的高龄产妇，在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说，要么做NT，要么做无创。我选择了无创，因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来，还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了，并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右，也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈，强烈建议直接选择无创DNA检查

T：唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别？这些检查孕妇都要做吗？

孕检过程中，这3个都属于筛查技术，只有羊水穿刺为诊断技术，检出率100%。 三者区别 主要在这些方面

时间上

NT在11周到13周+6天，唐筛在14-20周，无创在12-24周

检测方式上

NT经超声扫描胎儿颈后透明带厚度，唐筛和无创DNA是采集孕妇外周血。

准确率上

NT值0.3-0.6cm，唐氏儿概率为10%，0.6cm以上，唐氏儿为85-90%，准确率不高；

唐筛处于1:270-1:1000之间为临界值，大于1:270为高风险，但假阳性高，需配合后期动态检查才能最终排除唐氏儿；

无创DNA：只能检测21、18、13三体，无法检测全部染色体，有一定概率假阳性，准确率99%。

总的来说 ，检查时间顺序上为先NT后唐筛，如果唐筛高危再建议做无创，否则只需要后期动态观察即可。

而在产检单上，基本NT和唐筛为必检项目，费用较低，很多地方还免费，无创DNA不是必检项目，费用较高。

PS：之前很多粉丝留言说，有些地方NT也取消了，因此具体事宜以咨询当地医院为准。

您好，这三项检查并不是都要做的，是有区别的。首先是NT，这是这三个检查做的时间最早的，在停经11周到14周之间做的，如果是大于正常值（7.5px以内），那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内，那说明患唐氏儿的风险较小。

唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的，做之前做一个妇科彩超看双顶径值，如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间，那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。

如果是NT异常，那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常，都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险，那告知孕妇必须做无创DNA，且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险，那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险，那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险，那建议行羊水穿刺，这是一个相对于前面三项检查更准确的，但是是一种有创的检查，有流产的风险，只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。

从优生优育角度考虑，还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。

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唐筛、无创、NT都是孕妈在孕期可以做的检测胎宝宝患唐氏儿风险的方式，孕妈在整个孕期有四种方式检查宝宝唐氏儿的风险。

第一是NT：11周到14周的时候要去检查胎儿后颈透明层的厚度，俗称NT，结合抽血判定胎儿患唐氏儿的几率，检出率为80%左右。

第二种是唐筛：检查时间为16周至20周，通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险，检出率为60%-70%。

第三种是无创：检查时间是12周至23周+6天，也是通过抽血检测胎儿患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，孕妈不需要空腹，

检查报告一般15日先通过手机短信发送给孕妈，后期再拿纸质报告，检出率为99%。

小豆子就是直接检查的无创，因为看到太多孕妈检查唐筛结果异常做了无创才安心，所以就直接一步到位了，不过费用有点贵，2200元一次！

第三种是羊水穿刺：检查时间为17-21周，此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响。通过羊水穿刺可以 确诊 宝宝是否为唐氏儿！羊水穿刺算是一个小手术，因为是有创，所以必须承担一定风险！一般3到4周能出结果，孕妈们要耐心等待一下。

NT、无创、唐筛三种方式都只是筛查，羊穿是确诊的过程！ 孕妈在孕早期要做NT，中期的时候可以选择唐筛、无创、羊穿中的一种，一般在做NT、无创、唐筛的过程中有结果异常的，都必须做羊水穿刺进行确诊。

另外，一般35岁以上的孕妈直接建议做无创或者羊水穿刺！

小豆子，八零后伪文艺孕妈一枚，曾经抑郁焦躁，如今正能量满满。愿意分享所有孕期的故事，解答各种孕期疑惑，有问题的亲可以私信，必定倾囊相告。让我们和宝宝一起成长，面对孕期各种甜蜜的负担！

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险，NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度，无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的，目前无创DNA并不要求。

首先唐筛，nt都是免费的为什么不查呢，如果这两个查出来高风险，无创Dna那是必须要做的了，既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝，但万一呢？我生我闺女已经35了算高龄产妇了，医生说超过34就能做唐筛了，建议我做羊水穿刺或无创Dna，羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险，没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块，这些检查其实就是花钱买个安心，虽然机率很小，那万一就你倒霉碰上了呢，我一个孕期还是蛮顺的，所有检查都一次过，就那检查费花了7000多，现在闺女下个月就2岁了，家里的开心果，调皮可爱[大笑]

你好，首先，唐筛、无创DNA和NT都是筛查胎儿发育是否畸形的一种方法，本质上并没有多大区别，但在检查项目以及准确度上还是存在一定的差异的。

什么是NT检查？

NT检查是孕妇在怀孕11-13周必须要做的超声检查，主要检查胎儿颈后皮下脂肪的厚度，颅骨发育是否正常，染色体是否正常等。

由于是比较早期的筛查，可能会影响准确率，因此前期如果NT检查风险值偏高，孕妈也不需要过于害怕。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查简称唐筛也是孕妈妈在14-18周必要要做的一项重要的产检。

主要是通过化验孕妇的血液，综合孕妇的年龄，体重来判断胎儿有没有患21，18，13三体综合症症。

唐筛的准确率在70%左右，如果孕妈妈患唐氏儿的风险值较高，一般医生会要求做无创DNA或是羊水穿刺来进一步确认。

什么是无创DNA？

无创DNA和羊水穿刺都是检查胎儿是否存在异常的一种方法。

无创DNA是抽取孕妇静脉血来检测胎儿发育有无异常，是非侵入性的筛查，无感染无流产的风险，相较于羊水穿刺更加安全，便捷，准确率高达99%。

以上三种情况都可以检测出胎儿是否发育异常，孕妈需要根据自己的情况选择需要做的检查。

2024-03-18 09:09:28

你好，非常高兴为你解答问题，唐氏筛查只是产检中的一项筛查，准确率只有60—70%，所以不能作为最终诊断，即使唐筛查出高风险，也还是有反盘的机会。

出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测，但是也只是筛查不能坐为诊断。

唐筛是检测的孕妈血液里的激素，再配上孕周和体重，最后用公式计算出来，所以是想要告诉大家，检测的结果是很容易受各种方面因素影响的，所以准确率不高。

希望我的回答能够帮助到你！

唐氏筛查高风险，特别是高风险这个字眼让人胆战心惊，经常见到孕妇拿着一张高风险的单子来问我，现就 唐氏筛查最让人困惑的几个方面 内容给大家讲解一下。

一.为何之前产检都是正常的，唐氏筛查就变为高风险了？ 唐氏筛查是检查13三体、18三体、21三体综合征的检测方法，一般选择11到14周之间可以做（欧美推荐），也可以16到20周做（中国常规）。我们国人检查的唐氏筛查是在16周左右做抽血检查， 检查甲胎蛋白、游离促绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，通过软件计算比例，现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。 如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。

二.唐筛高风险该怎么办？ 出现高风险，根据国家指南，是建议做产前诊断的，具体措施:

1.绒毛膜穿刺:11到14周做，如果是16周之前发现的可以做，16周才做的唐氏筛查就不要做了。

2. 羊水穿刺:主张在16到20周做 ，如果唐氏筛查出现高风险，可以此时做最好，羊水穿刺有一定流产的风险，流产的概率约为百分之一。

3.脐带血穿刺:一般在24周以后可以做，现在超过32周很多医院不再做了。

三.唐氏高风险胎儿能不能要呢，会不会生出畸形儿？可以这么说唐氏筛查出现高风险，建议做产前诊断，如果没有染色体异常，完全是可以要得，染色体无异常，胎儿畸形的概率可以降低至万分之一。所以说 唐氏即使高风险，出现胎儿畸形的概率也是很低的，不用过于担心。

【总结:唐氏筛查高风险是通过抽血指标检测出来的，其中一项异常就会出现高风险，需要做产前诊断评判是否有胎儿染色体异常。】

虽然说唐筛检查的准确率整体还有待提高，但是早期唐筛准确率也还是可以的，不至于总是高风险。

早期唐筛风险怎么来的？

首先肯定是根据β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A的数值人，其次要结合母体年龄，体重，孕周。这里母体年龄是一个非常重要的一个因素，占有很大的比重。如果的确本次胚胎有问题，唐筛高风险自然而然，其次一般来讲年龄高龄，早期唐筛高风险的可能性很大。

早期唐筛值得做吗？

我是这样看待这个问题的，如果是孕妈比较年轻，也没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。

只考虑准确率，最佳选择是什么？

早期唐筛肯定不总是高风险，如果总是高风险要找问题所在，即使找到解决的办法。 唐氏筛查的风险值

唐氏筛查的理论依据是根据异常胎儿分泌的激素异常于正常胎儿，然后结合孕妇的年龄、胎儿的孕周综合评估出来的风险，从100个人中选择出离正常水平最远的那5个人作为高风险。认为这5个人存在染色体异常风险高。

所以唐氏筛查中，每100个人中平均注定有5个是高风险，因为我们的实验阈值就是这么取的。所以高风险的比例就是5％，大部分是低风险的。所以并不是大部分是高风险，那样就失去了检查的意义。

再举个例子，我们随机在相同年龄段的男性人群中找出100个人，认为这100个人中身高最矮的那5个人为“异常”，这5个人我们考虑存在发育不良生长缺陷。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。其实大部分的检查都是用类似的方式来确定诊断阈值的，所以漏诊和误诊是客观存在的。

所以唐氏筛查高风险，仅仅是提示患病的风险高（约10％存在问题，90％为正常误诊），唐氏筛查低风险，也只是代表患病的风险低，而不是没有风险（约漏诊20％－30％）。

冬儿孕期做唐筛，检查结果是高风险，为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿，医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。

冬儿也是第一次怀孕，她和老公遇到这样的情况，顿时就慌了。

冬儿赶紧打电话跟领导请假，还带着哭腔，领导听完她的描述，开始安慰她：“不要慌，我当时唐筛也是高风险，但是你看我儿子不是健 健康 康的吗？还有行政部的屈姐，财务部的唐姐，当时唐筛都是高危，生下的孩子都是 健康 的。”

冬儿听着领导的安慰，开始慢慢镇定下来，头脑也恢复了理智。

通过各方面的了解和学习，并且咨询了医生，冬儿紧接着又去做了无创DNA检测，最终结果为低危，而且还附带有保险单，如果生下唐氏儿，保险公司会赔偿一定的费用，夫妻俩才松了口气。

直到生下 健康 的女儿，冬儿和她老公才彻底放下心来。

正确认识唐氏筛查结果：

为什么唐筛结果总是高风险？

存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高，预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（uE3）、PAPP-A和抑制素A。

唐氏筛查 是通过抽取孕妇的血清，然后提取出 甲胎蛋白 、 人绒毛膜促性腺激素 、 游离雌三醇 的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

①孕周

孕周计算通常不那么准确，会影响唐氏筛查结果。

很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期，这时会根据最 后一次正常月经 的第一天进行计算，这就要求孕妈妈的 月经周期是规律的 ，并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。

还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期，或者月经周期不规律，可以根据第一次B超进行推定，但也并不是绝对准确的。

②体重

孕妈妈的 体重过重 ，会影响唐氏筛查结果。

有的人怎么控制体重都不算低，有的人孕期增重太多。

现代 社会 ，条件好了，有很多孕妈妈为了生出一个 健康 聪明的宝宝，为了自己的身体，只想着增加营养，忽略了控制体重这件事，导致体重增长过多，这也会影响检查结果。

③年龄

现代 社会 ，有很多女性在怀孕时年龄都比较大了，年龄越大，综合计算出来的风险越高。

医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。

由于各种压力，或者享受单身生活，或者享受二人世界，或者等到条件好了又想生二胎了，有很多女性怀孕时年龄都不小，还有部分已跨入高龄产妇行列。

30多、40多岁的孕妈妈也很常见，前一段时间，还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。

④：多胞胎

多胎妊娠的孕妈妈，血清中的这些物质水平较高，所以检测结果不可靠。

看看网友怎么说：

网友1 ：我们这边现在不做唐筛了，医院对本地户籍的孕妇免费做无创。

网友2 ：怀大宝的时候无知者无畏，连唐筛都没做，怀二宝的时候唐筛临界风险，和家人商量以后都说应该做无创，花钱买心安，现在孩子们都健 健康 康的我就知足了，没有什么是比 健康 更重要的。

网友3 ：我36岁生二胎，医生直接说唐筛过不了的，羊水穿刺最保险，你也赌不起。立马羊穿，没有一点犹豫，概率再低也是有可能的，羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半，活泼可爱，孕期检查对医生的意见一定要听从，因为后果承受不起。

网友4 ：我怀孕的时候想做无创，但是因为怀孕前接受过献血，所以无创不会准确，但是医生也不赞成做羊穿，因为血小板低，要我回去自己考虑，当时好纠结啊。

星星之家 育儿 记 ：如果孕妈妈条件适合，可以考虑做无创DNA或羊水穿刺，准确率更加有保障。

现在产检检查的很对，孕期唐筛早期高风险，个人建议多注意一些。

虽然不用完全相信，也有很多人说只是暂时指标。但我的话会会很小心，小心使得万年船。

孕期怀孕本来责任就很大，本着对宝宝负责的态度，医生让做的检查一个不拉。

孕期唐筛早期即然高风险就好好听医生的建议，让做什么检查都去做。确定没事自己也安心些。

毕竟为了宝宝都是值得的。

许多孕妈都知道孕中期要做唐筛检查，但是鲜有孕妈知道其实唐筛还分为早唐和中唐。根据您所说的，唐筛早期的检查应该指的就是早唐吧。

早唐一般在12周的时候就可以检查了，之前我怀孕时，早唐是跟NT一起做的，结果为低风险，但是据我了解到，许多人跟题主所说的一样，唐筛早期多为高风险，但是后面中唐包括无创做出来的结果却是低风险，这究竟是什么原因引起的呢？

1.影响唐筛结果的因素。

首先，如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

其次，如果孕妈在做唐筛之前，近一段时间内出现饮食不当，或者长时间休息不足，也有可能影响到检查的结果，这是受孕妈自身的身体状态因素影响的。

最后，由于唐筛的结果不是百分百准确，有时会受到医疗器械的干扰而出现一些偏差，所以就出现高风险的情况，这是受医疗器械因素影响的。

2.我的建议。

第一点，孕妈在做唐筛之前，应该合理的控制饮食，以清淡为主，切忌吃太多辛辣、油炸的东西，多吃些水果蔬菜，调整好身体状态。

第二点，孕妈需保证充足的睡眠，避免太多劳累。

第三点，若是唐筛检查的结果显示为高风险，孕妈也不必太担心，大部分做完无创DNA后，都是没事的。

总结一下，在孕期孕妈们确实容易因为检查结果不理想而担心受怕，其实这些所谓的产检项目都是概率性的，也就是说可能出现误差，所以孕妈们不必太担心，若是有问题，进一步做检查就是了。 　　　　　

在唐氏筛查检查之前，孕妈在12周的时候，现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现 高风险， 很多的孕妈每次一看到这个字眼，腿都软了，毕竟自己辛苦怀孕的，如果宝宝有什么畸形，胎儿出生也不好，畸形是很难治愈，很多孕妈不知道 唐氏筛查的准确率只有60%—70%， 所以如果检查结果是高危，那么孕妈也不要太着急。

唐氏筛查是怎么样检查

唐氏筛查结果： 医生把孕妈血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，再结合孕妇的体重、孕周、预产期等指数，然后通过设备的计算，得出患唐氏症胎儿的危险性系数。

但是很多的孕妈体重浮动不正常，孕周也不准确，孕周不准是心也月经紊乱，排卵期无常，那么自然就会影响到唐氏筛查的结果。所以孕妈看到高危的时候，不要太着急，可能只是因为自己长胖了，或者孕周不对而已。

当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢

第一步就是再一次复查，如果检查报告还是高危的话，那么就需要做无创DNA或者羊水穿刺。

孕妈可以选择无创DNA，无创DNA的检测没有什么危险性，只是抽血而已，从孕妈身上抽血血液，然后从血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序，过程非常的简单，而且准确率是99%。

羊水穿刺，是有一定的危险性，有百分之一的流产率，医生会通过B超，然后寻找好下针，找好穿刺的位置，医生在孕妈肚子上涂上酒精，用长针刺入孕妈的肚子，长针穿过孕妈腹壁到子宫壁，帮孕妈子宫里抽出适量羊水后，孕妇卧床休息2小时。

羊水穿刺是属于诊断技术，被认为是染色体检金标准。

羊水穿刺是用长细针穿刺孕妈肚子，然后到孕妈的子宫抽取羊水，可能会造成孕妈的羊水外流和出血，还有可能伤到宝宝，特别是在24周以后，做羊水穿刺的风险就大大提高

只要做了羊水刺，检查结果是染色体异常，有染色体缺失和重复，可能随着胎儿的进化，会有所改善，但是孕妈还是要考虑是否留下孩子，要及时做好决定，这样胎儿大了不好引产，而且对孕妈伤害大。

唐筛全称叫“唐氏综合征筛选检查”，是抽取孕妇外周血检查甲型胎儿蛋白、HCGb和游离雌三醇浓度，然后再结合孕妇的体重、孕周、预产期年龄由电脑计算出一个风险值。

然而，如今年轻人的生活压力很大，要结婚、要买房、要买车、还要生娃，还要面临工作的问题，所以女性的结婚和生育年龄越来越大龄化，再加上许多高龄产妇加入要二胎行列。所以唐筛高风险的比例就这样被提高了。

唐筛主要针对的检查项目有21-三体、18-三体和13-三体，其中21-三体准确性要高些，其它二项就差一些。唐筛分早唐和中唐，早唐在11～13周+6检查，中唐在16～20周期间检查。

唐筛检查结果分3个：低风险、临界风险和高风险。低风险，说明患唐氏综合症的概率较低；临界风险一般推荐孕妇做无创DNA，高风险则一般推荐孕妇做穿刺。

早唐如果高风险，可在11～13+6做绒毛膜穿刺；中唐如果高风险，可在16～20周做羊水穿刺；如果后期B超排畸中怀疑胎儿染色体异常，也可以在24～32周做脐带血穿刺。

上图为穿刺，有大约3‰的感染或流产风险，一般只有提示唐筛高风险，或者无创高风险时，或者后期B超排畸发现胎儿发育有可能畸形时，才建议釆用穿刺术确诊。

总的来说：唐筛终归只是筛查，并不是产前诊断。唐筛的整体准确性也并不高（大约只有60%~70%左右），阳性预测率更低（3％左右）。所以，未来唐筛很有可能会被无创DNA所代替。

总之，孕妇如果唐筛高风险也不必太担心。因为唐筛阳性预测率只有3％，也就是说：同期100个检查结果当中，最后经羊水穿刺确诊的只有3个是真的唐氏综合征。

孕期唐氏筛查的作用就是尽早的发现胎儿异常，以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。

话题转回来，为什么孕期早期唐氏筛查总是会高风险，这个跟这项技术有本质的联系，细节我就不讲了。不管是中唐还是早唐都存在高阳性率和低检出率的缺点，所以才延伸出需要早唐+中唐联合筛查，早唐+中唐+NT联合筛查，这些都是为了提高检查率。

其实个人建议情况允许尽量做无创，无创DNA检查一般检查时间12-22周，只对21，18，13三条染色体进行检查，但是大部分染色体异常就是这3条，尤其是当中的21-三体，就占了一半以上。

总结，孕期唐氏筛查存在较高的阳性率和较低的检出率，情况允许建议直接做无创DNA检查。祝好孕。