唐氏筛查21-三体综合征1:148高风险。一定要做无创和羊水

唐氏筛查结果是比值是1:180，21-三体综合征高危，一定要做羊水穿刺。
21-三体综合征高危，表明胎儿有畸形的可能，但不一定是畸形，为了预防万一，羊水穿刺后，没事就放心了，如发现问题可及时处理。如果以后生出畸形儿，对于家庭是很重的经济负担和无形的心理痛苦。

问题分析：你好，唐氏筛查是抽取孕妇血液，检查判断胎儿患先天性神经管畸形如21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征的风险程度。一般21－三体综合征的正常值为1：270，大于此值胎儿患病风险大，应做进一步检查确诊；小于此值为低风险，胎儿患病可能性小。意见建议：根据你的化验结果看，属于低风险人群，胎儿患21－三体综合症的可能性小，可以不再做无创DNA检查。当然，无创DNA检查准确率更高，再做的话也无影响。

　　唐氏筛查21三体高风险是什么意思?做唐氏筛查孕妇们最担心的就是出现高危的现象，但其实唐氏高危并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现，还需要进一步做羊水穿刺，只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

　　21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。

　　筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠。

　　唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。?唐氏?的意思就是我们常说的?唐氏综合征?，?先天愚型?也叫?21三体综合征?，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

　　其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380。

　　如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即?羊水穿刺?分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。

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