唐氏筛查的准确率

在孕期，产检可以帮助孕妈妈和医生及时的发现胎儿生长发育方面的问题，比如生长发育受限、各方面的畸形、智力低下等，从而帮助孕妈妈生出健康聪明的宝宝，如果产检当中发现孕妈妈怀的是唐氏儿，也就是患唐氏综合症的宝宝，医生通常都会建议孕妈妈放弃，因为唐氏综合症的宝宝比起其他宝宝存在明显的智力落后的问题，对于普通家庭来说是一个不小的负担。

唐筛查出唐氏儿，虽然是孕妈咪们都不想看到的，但是首先要说明的是，虽然唐氏筛查是可以筛查出唐氏儿的，但是唐氏筛查的准确率只有60%左右，而且唐氏筛查的结果只有高风险和低风险之分，所以唐氏筛查并不能准确的检查出唐氏儿，而只能判断孕妈妈这一胎患唐氏综合症的可能性大还是小，如果可能性大，胎宝宝也不一定100%就是唐氏儿。

唐氏筛查一般在孕妈咪怀孕的16-18周的时候进行，做的时候需要抽取孕妈咪们的血液测定孕妈咪血液中甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的数值，然后结合孕妈咪们的年龄估算出来胎宝宝患唐氏综合征或者神经管缺陷的风险高低，最后得出结果，而且对于35周岁以上的孕妈咪来说唐氏筛查一般做出来都是高风险，并没有多大意义，胎宝宝是否真的是唐氏儿，还需要做进一步的检查如羊水穿刺或者无创DNA来确诊。

所以说唐筛查出唐氏儿，胎宝宝并不一定真的是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的结果是没有办法确诊胎宝宝100%就是唐氏儿的，所以唐筛高风险的孕妈咪也不要太过于焦虑，听取医生的意见做进一步的检查才是王道，也许胎宝宝很健康喔！

早期唐筛和中期唐筛哪个更准确

早期唐筛结果比较准

早期唐筛会有nt检查和血清检查两种，结果是综合两个结果来看的，一般准确率可以达到90%;而中期唐筛的准确率没有早期那么高，准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。

最好是一起做的

以为只做一个的话出现的误差会比较大，如果结果不好后期可能会出现需要做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。早唐和中唐的检查准确率如下：1、??(早期)单独进行颈后透明带筛查(NT)很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查(早唐)的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。

2、(中期)唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。

3、综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。这是目前最好的筛查方式。(即孕早期唐筛和孕中期唐筛两项检查一起，可提高检出率)。

一般情况下nt试验一般在孕十一周到十四周。主要通过透明膜的厚度来判断胎儿的发育情况。

唐氏筛查在15周到19周进行，主要通过孕妇的外周血血而检测胎儿是否有先天性的发育异常，两者是不一样的。

唐氏筛查的时间在12至20周之间，不受到太严格的控制。从专业角度看，根据对?糖体?准确性的观察，这项检查被越来越多的专家否定地接受，尤其是工作简单，但准确度不高。唐氏筛查准确度统计约为70%-80%，如果不先说统计准确度，就不需要提倡这20%-30%的误差。如果是这么重要的检查，必须将准确性调整90%以上，这样才能完全宣传和发挥最大性能。

同学莉莉怀孕35岁，达到老年产妇的年龄，而?唐氏?筛选为中级。她很早就准备去医院检查，对?糖体?不太了解，医生建议进行?糖体?检查，去取结果的时候莉莉的腿发抖，胸口跳到嗓子里。医生告诉她高危的时候，她的头?哼?了一声，差点晕倒。要知道这是她的第三个孩子，而且正好是盼望已久的儿子，努力了那么久，想要的小子来到了却被告之不健康，那种心里的打击一时让她承受不住。医生建议她中止。但想想肚子里的孩子，想起想了这么久的愿望，做出了大胆的决定，把孩子生下来。10月怀孕，他们全家聚集在医院里，除了唐体以外，所有的生产检查都是正常的，但家人的心还在挂。孩子的诞生大哭大哭，健康的孩子出生后，她的心再次提到嗓子，慢慢地回到了肚子里。现在的孩子们将近两岁，健康聪明。

日常生活中可以看到的例子有很多高风险和临界风险的例子，最后都正常出生，成长过程中也很少生病。什么事都没有绝对性，还有一些孕妈们做了?唐筛?低危生下?唐氏儿?的例子。唐筛本身的缺陷在于它准确率不高，通过概率计算出结果，计算的失误，操作的失误，这项检查本身的缺陷，使得对疾病存在漏检的概率。所以?唐筛?慢慢被专业人员嫌弃。

怀孕期间不要太拘泥于?糖体?的临界风险和高风险。

如何降低怀孕期间胎儿患先天性疾病的风险？

1、叶酸一直提倡，它是预防先天性脊柱裂及无脑儿的有效措施。从备孕期开始补充叶酸，不但能有效预防神经系统方面的疾病，也有预防唐氏儿及其它先天性疾病的作用。所以叶酸在补充上很关键，可有效预防一些先天疾病的发生，孕妈一定要及时补充。

2、保持良好的心情也是关键。婴儿和母亲要直接影响孩子，不管母亲的心是好是坏，孕妇要情绪稳定，态度积极。这是有助于孩子健康发育的积极反馈。

3、提高抵抗力，孕期吃药是不被提倡的，尤其是孕早期。妈妈们要提高免疫力，尽量避免感冒。病毒感染致畸率很高，妈妈们勤运动，多喝水，为了宝宝的健康，提高免疫力。

4、均衡营养，孕妈们因为怀孕，口味发生了改变，特别钟情于某一种食物，但为了身体及宝宝的健康，要注意营养均衡，不能偏执有某一种食物，引起营养不良及其它疾病，危害健康。

怀孕期间，明明做了唐氏筛查，但最后的孩子是唐宝。这是怎么回事？指导意见：。唐氏筛查主要是对胎儿神经管畸形的孕前筛查方法。它不是一种诊断方法，所以有一定的局限性。为了保证生一个健康的宝宝，当然要做这个，中期再做一个四维彩色多普勒超声检查。另外，定期做产前检查，出现异常情况及时治疗，保持愉快的心情也非常重要。

如果唐氏筛查是低风险的，还是会有唐氏儿。这种情况在临床工作中非常少见，但还是有可能的。唐氏筛查是孕期发现唐氏儿的重要手段之一，但唐氏筛查的准确率只有60~80%左右。属于筛查性检查，在唐氏筛查低风险的情况下，只能保证大多数孕妇不会生出唐氏儿。

但是，单就每个孕妇而言，低风险只意味着胎儿是唐氏儿的风险很低，并不能保证胎儿不是唐氏儿。因此，有可能生出低风险的唐氏儿。唐氏综合症，又称21-3体综合症，是一种由常染色体结构异常引起的遗传病。正常人的核型是46，XX或46，XY，而唐氏综合症宝宝的核型是多一条21号染色体，47，XX+21或47，XY+21。

导致常染色体结构异常的原因包括怀孕期间或怀孕初期受到辐射，长期接触化学品和生物病毒，或夫妻双方都有染色体隐性疾病。父母都希望自己的孩子是健康的，尤其是在婴儿出生之前。几乎所有的父母都抱有这样的心。"如果孩子是残疾或智力低下怎么办？" 这两者的代表是 "畸形儿 "和 "唐氏"。前者很容易检查。简单的B超就可以解决这个问题。关键在于对 "唐氏 "的检测，也就是人们常说的 "唐筛"。

许多男性可能不知道 "唐筛"。其实，它是唐氏综合症产前筛查检查的简称，是专门用来检查孩子患唐氏的可能性有多大。然而，虽然有这种检查，但人们仍然会因为不深入了解它而受到影响。陈妈说，因为抽烟喝酒，医生建议她在孕期检查时做唐筛。那时候，她也很害怕。当她和她的爱人加起来的时候，她没有多少钱。那就做吧。结果显示为低风险，这让他们松了一口气。