无创的准确率

前几天，一篇《华大癌变》在朋友圈里引起了很多人的注意。

2017年9月3日，一名男婴出生了，本来是一件令人开心的事，但不幸的是，他一出生就伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这让男婴的母亲非常难以接受：明明无创DNA低风险通过，为什么还会生下畸形儿？

相信很多准妈妈都听说过无创DNA，甚至有些准妈妈已经做过或者准备做，但是，无创DNA你真的了解吗？

无创DNA准确率高达 99.9%？

唐氏筛查是产检的必做项目，但是它的准确率并不高，只有60%—70%。而华大等基因公司则宣称，无创DNA的准确率高达99.9%。

事实上，在2015年试点时，国家卫计委检测无创DNA检测技术的规范标准是21三体检出率99%，两年之后降到了95%，而无创DNA针对18三体和13三体的检出率分别是85%、70%。

无创DNA低风险=胎儿正常？

在99.9%准确率的吸引下，更多的准妈妈都倾向于无创DNA。可是，大家真的清楚99.9%背后的意义吗？

无论是唐氏筛查的60%—70%，还是无创DNA的99.9%，都只是一种风险评估，并不能作为最终的诊断结果，何况无创DNA的99.9%准确率只针对畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。

也就是说，检查结果低风险，只是胎儿畸形的风险比较低，并不代表一定正常；检查结果风险高，只是胎儿畸形的风险高，并不代表一定畸形。

无创DNA可以替代唐氏筛查？

文章中提到，由于男婴的妈妈曾有过不良孕产史，因此医生建议跳过唐氏筛查，直接做无创DNA。我在身边也有很多准妈妈，觉得反正都是筛查唐氏儿，不如直接做准确率高的无创DNA。

无锡和美妇产医院专家介绍，目前，无创DNA只针对三种畸形：21，18，13。唐氏筛查的范围却更为广泛，还能筛查神经管缺陷等异常。

最正确的做法，还是羊水穿刺，毕竟这个孕妈曾有过不良孕产史。

无创DNA的出现，确实提高了风险评估的准确性，但是无创DNA也有自身的局限性，准妈妈却很容易忽略这些。最后，希望准妈妈能够有效利用无创DNA，而不是盲目滥用~

因为无创DNA的准确率并不是100%。产检对每一位孕期女生来说都极其重要，因为唐筛的准确率很低，所以有不少女性会选择自费去做无创DNA，虽然价格高昂，但准确率高，为了确保生下一个健康的宝宝，花再多钱也是值得的。不过也有一些女性通过无创DNA检测后依然生下唐氏宝宝，这主要是因为无创DNA的准确率只有99%，或者是工作人员操作失误。

一、准确率并非100%

无创DNA的准确率虽然比唐筛高很多，但准确率依然不是100%，检测方式是根据妈妈的血液来判断孩子是否存在先天性染色体畸形的风险。无创DNA的风险相对较低，所以成为很多人的首选，但是却很不幸成为了那1%。孕妈妈如果想要保证100%的准确率，可以选择羊水穿刺的检测方式。羊水穿刺虽说准确率高，但风险也相对较高，如果孕妈妈本身有流产风险，羊水穿刺可能会造成胎儿流产。

二、操作人员失误

很多无创DNA的机构都是在外地，妈妈的血液需要经过运输、检测等多个环节，一旦其中某一个环节出现纰漏，可能会导致结果出现误差，一般专业医院很少出现类似事情，但却不排除这种可能性。如果确定检测结果和与妈妈的血液样本不符，可以通过诉讼的方式向医院申请赔偿。而且孕妈妈在选择检测机构时也一定要格外注意，选择正规机构进行检测。

唐氏儿会给整个家庭造成巨大的负担，需要有人长期照顾，需要耗费大量的金钱来进行治疗，可能终生都无法生活自理。为了生下一个健康的宝宝，孕妈妈一定要按时去进行产检。

可达到99.99%以上，亲子鉴定技术，判定亲生关系的理论依据是孟德尔遗传的分离律，子代DNA，一半来自父亲，另一半来自母亲。鉴定结果如果符合该规律，则支持亲生关系，若不符合，则排除亲生关系（变异情况除外）。建议你到广州正孚司法鉴定中心进行办理为好。

无创DNA检测的准确率是非常高的，可以达到95%以上。唐氏筛查是检测母体的血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿有没有染色体的问题。
而无创dna检测是对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
所以从这里我们可以看出，唐氏筛查是通过抽取母体血的一些化学成分和一些信息综合推断，而无创dna是直接检测的胎儿的染色体。