无创主要检查什么

　在孕期，孕妈们需要进行各种各样的产检，而在这些产检中，有很多都是孕妈们所不知道的，不知道做这些产检有什么作用，只是一味地觉得是好的就做。那么，无创dna是查胎儿什么?接下来，就由我带大家一起去看看吧!

　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1] 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。

　我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖(体重指数>40);通过体外受精——胚胎移植方式受孕;有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;双胎及多胎妊娠;医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创是无创DNA检查的简称。

无创主要是指无创DNA，通过抽取母亲的外周血，检查胎儿最重要的21、18、13这三条染色体有无高风险，有无三倍体风险，称为无创DNA。

无创DNA是利用妈妈的外周血分离胎儿成分，进行快速扩张，从而了解胎儿遗传物质是否存在异常，此为检测胎儿有无染色体异常的无创性方法，并且是对存在高危因素的孕妈妈，较好的检查方法。

同时如果无创DNA是高风险，要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺等，检查是否存在染色体异常。有创诊断中的羊水穿刺、无创DNA的不同之处在于羊水穿刺取的是脱落至羊水中的胎儿细胞，经过培养之后进行染色体核型分析而确诊，而无创DNA是筛查。

无创DNA是通过在孕中期采集母体外周静脉血，从静脉血中提取胎儿染色体进行相应诊断的方法。对于某些染色体疾病，比如21三体综合征等，正确的诊断率能够达到将近99%，因此无创DHA在现在的社会里已经大受好评，而且受到了很多孕妇的欢迎。

进行无创DNA检测时，主要是用来筛查21三体、13三体和18三体这三种新生儿或者胎儿染色体异常的疾病，对于检测出现低风险的报告，这是正常的报告，也就是说胎儿目前没有考虑有这些染色体疾病的风险。

当然，任何一种检查都不是100%准确，因此即使得到这样一份正常的检测报告，依然要在接下来的一段时间之内，常规按照医生的要求进行胎儿产前检查。

无创DNA检测是指通过采集母亲或者父亲体内的某些细胞样本，再提取这些细胞中的胎儿DNA进行分析的一种检测方式。相比传统的羊水穿刺等方式，无创DNA检测可以避免对胎儿的伤害，同时检测风险低，操作简单且准确率较高，已经被广泛应用于孕产妇保健中。

无创DNA检测的应用范围很广，其中最为常见的是通过检测胎儿染色体异常来筛查唐氏综合征等染色体病变。此外，无创DNA检测也可用于检测胎儿出生后可能会出现的其他一些遗传性疾病，并且还可用于检测某些疾病的个体风险。

在无创DNA检测中，最为流行的是NIPT（非侵入性产前基因检测），该检测技术具有高准确率、快速结果、低误报率等优点。但是，需要注意的是，虽然无创DNA检测具有一定的准确性，但并非百分之百准确，而且无法检测出所有的胎儿疾病，所以孕产妇在进行无创DNA检测前需要做好充分的了解和准备。