什么是无创dna筛查

无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目，又称为无创基因检测，主要是用于孕妇的产前检测。

它的无创是指不用穿刺抽羊水，而是通过抽取孕妇（孕12周）的血液作为检测样本，根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在染色体异常。

所以相对于传统的常规唐氏筛查来说，无创DNA检查，没有流产的风险，更加安全，同时它的灵敏度、准确性也较高，因此得到了很多准爸妈的青睐。

但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目，因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！

1、 21—三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。

2、 18—三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。

3、 13—三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。

因此无创DNA检查具有安全性高，检出率高，准备率高等特点，但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如：体外受精得到的胎儿等。

最后，无创DNA的结果要理性对待，必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。

无创DNA检测指无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。?

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

扩展资料：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

——无创DNA产前检测技术

初期孕检，准妈妈们总是会有这样或那样的担心，每次孕检都忐忑不安，怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用，则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好？
无创DNA是检查什么的
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

无创dna最佳时间
一般来说无创dna建议12-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测： 1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。

做无创基因产前检测是否需要空腹
不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。

适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

病情分析：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

指导意见：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。