无创dna能检查什么病

无创DNA是怀孕16~20周之间，抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目，这个方法检查的时候是抽取母亲的血，提取胎儿游离的染色体，培养7~10天的时间，然后分析胎儿二十一三体综合症，十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率，准确率能够达到99%以上，如果这三项结果都是低风险，则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的，不到1%。如果其中有高风险的因素，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。

无创DNA检查是通过孕妇血浆中，胎儿来源的游离DNA，检测胎儿的染色体是否异常的一项检查技术。其可对应查21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合症的风险，检测率对应为99%、97%和91%。如果提示这三个综合征的可能性高，则也有合并先天性的心脏病的可能。但是结果为低风险，也不能排除先天性心脏病的可能。其最好的检测方法，是在孕22-24周进行胎儿心脏超声检查，对心脏的结构进行筛查才会更准确。
如果胎儿有心脏病的话，在孕期是不能治疗的，需要等宝宝出生之后治疗的。

无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目，又称为无创基因检测，主要是用于孕妇的产前检测。

它的无创是指不用穿刺抽羊水，而是通过抽取孕妇（孕12周）的血液作为检测样本，根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在染色体异常。

所以相对于传统的常规唐氏筛查来说，无创DNA检查，没有流产的风险，更加安全，同时它的灵敏度、准确性也较高，因此得到了很多准爸妈的青睐。

但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目，因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！

1、 21—三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。

2、 18—三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。

3、 13—三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。

因此无创DNA检查具有安全性高，检出率高，准备率高等特点，但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如：体外受精得到的胎儿等。

最后，无创DNA的结果要理性对待，必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。

病情分析：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

指导意见：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。