唐氏筛查的临界风险是什么

,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中
afp和
hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做ds筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
专家也说了，1：330算高风险了，最好还是听主治医师的建议吧。

孕期女性一定要在医生的指导下，按时的进行孕检，不仅是了了解胎儿的发育情况，更是为了了解胎儿的发育是不是健康，看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况，

21-三体综合征临界风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的，从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况，孕妇也不太过担心，可以在医生的指导下进行下一步检查，确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思？”的相关介绍，做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。

介于唐氏综合征高风险和低风险之间的状态，有可能出生唐氏综合征患儿。唐氏筛查临界有一定风险，意味着患病的风险增高，但并没有确诊，不是非常严重。
根据查询百度健康显示，妊娠早期通过超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查测定唐氏综合征，检出率为85％，妊娠中期测定血清学标志物，在孕15～20周检测，检出率为60％～75％。但是产前筛查并不是确诊实验，处于临界值不代表阳性，即使阳性也只能意味着风险升高，风险高者还需进一步确诊实验。在患者进行唐氏筛查出现临界风险时，需要进一步做无创DNA检查、超声NT检查、羊水穿刺检查、四维彩超检查等排畸检查，来进一步明确诊断。检查无创DNA，也就是抽取孕妇外周血化验胎儿游离的DNA成分，由此判断胎儿是否患有染色体异常。如果排除畸形儿，就可以继续妊娠；如果确诊胎儿严重畸形，需要及时终止妊娠。