无创都检查什么

　在孕期，孕妈们需要进行各种各样的产检，而在这些产检中，有很多都是孕妈们所不知道的，不知道做这些产检有什么作用，只是一味地觉得是好的就做。那么，无创dna是查胎儿什么?接下来，就由我带大家一起去看看吧!

　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1] 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。

　我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖(体重指数>40);通过体外受精——胚胎移植方式受孕;有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;双胎及多胎妊娠;医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA是怀孕16~20周之间，抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目，这个方法检查的时候是抽取母亲的血，提取胎儿游离的染色体，培养7~10天的时间，然后分析胎儿二十一三体综合症，十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率，准确率能够达到99%以上，如果这三项结果都是低风险，则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的，不到1%。如果其中有高风险的因素，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。

　每一位孕妇在怀孕期间，都想生出健康的宝宝。所以，为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况，准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么， 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么 ？

　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

　孕期的检查主要分为三个阶段，孕早期、孕中期和孕晚期，在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。

　在孕早期，也就是妊娠第1周-第12周，主要有：①B超检查，它可以排除宫外孕，看胎儿的发育情况，测量胎儿大小;②检查是否有引起宫内感染的病原体，主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等;③筛查肝炎病毒，可以及早切断病毒的母婴传播;④血尿常规检查，检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。

　在孕中期，也就是妊娠第13周-第27周，主要有：①在妊娠22周左右做彩色B超检查，可以全面了解胎儿在宫内的发育情况，排除胎儿畸形的情况;②在妊娠24-28周进行糖筛查，如果筛查呈阳性，那就要进一步做糖耐量试验，以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病;③妊娠20周应进行MP测定，预测有无妊娠高血压综合征倾向;④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。

　在孕晚期，也就是妊娠第28周到生产，主要有：①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护，最好每周做一次检测，可以观察并记录胎心率的动态变化，还能预测胎儿宫内储备能力;②脐血流检查，可以检测胎儿脐带血流阻力，了解是否有宫内缺氧的情况;③B超检查，可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况;④在36周进行血型、凝血四项、肾功，复查肝功的检查，这是为分娩做准备。

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病情分析：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

指导意见：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。