唐筛的作用

孕妇确认怀孕以后，一般到12周就开始需要到正规的医生产科，建立一本产围保健卡，按照医生的建议来进行各项产围检查 ，以确保优生优育，生下来的宝宝都是健康聪明的宝宝。

但是，对于很多孕妈妈来说，医生建议做唐氏筛查的时候，有没有必要做呢？

首先，我们先来了解一下，唐筛的方法和目的。

唐筛的方法是抽取孕妇的静脉血，检测AFP、HCG、E3等三个指标，再结合孕妇的年龄、孕周、体重、预产期等数据进行综合分析，判断胎儿是否有先天愚型、神经管畸形、染色体异常的危险系数。

第二，做唐筛的指征。是超过35周岁的高龄产妇，以及有家庭遗传史，多次流产史的产妇。医生都会建议做唐筛的检查。

第三，唐筛的准确性不是很高。

唐筛的准确率是60-70%，不能准确判断孩子的风险高低，只是筛查。风险高不意味着孩子有问题，风险低不意味着孩子没问题。这样的结果解释让很多孕妇心生疑问，做了感觉意义不大，所以还不如不做。

第四，孕妇要不要做唐筛呢？

我觉得要根据夫妻双方的家庭遗传史，以及育龄、夫妻双方怀孕前的身体保养情况，是否有抽烟，喝酒，吃药等行为，怀孕是意外还是计划中来考量。

但是毕竟唐氏儿是有一定几率的，为了胎儿的健康、为了一个心理安慰也罢，如果医生建议做，那么 ，还是做一下比较安心。如果是高危情况，还是要遵医嘱，再做无创DNA或者羊水穿刺，证明孩子是健康的，这样孕期也能更加心情平静地去度过。

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推荐唐氏筛查是因为它主要筛查唐氏综合征儿童，包括18三体、21三体和13三体。对开放性神经管畸形的胎儿也有一定的筛查作用。

它主要是在怀孕16-20周之间，提取孕妇外周血人绒毛膜促性腺激素1号雌三醇和甲胎蛋白的含量，结合孕妇的体重、年龄、孕周来评估糖筛的风险，它是一种风险预测，对孕妇是无创的，所以建议孕期做唐筛。唐氏筛查主要是检测胎儿是否有21-3染色体异常，也就是通常所说的先天愚型，如果经济条件允许，最好做唐氏检查。一般来说，在怀孕11-14周之间，可以做早唐筛查，也就是检测胎儿的NT值。如果NT值超过2.5mm，说明胎儿是唐氏儿的可能性较大，所以要进一步做中期唐筛。

在妊娠14-17周之间可以做中期唐氏筛查，如果仍有问题，需要进一步做DNA检测。在一般医院，只要孕妇在怀孕期间有高危因素，医生都会建议做。如果没有家族史，身体健康，孕期没有周围环境的污染，可以考虑不做。这种检查不是强制性的。即使是假阳性也可以通过进一步的检查来证实。建议适龄的孕妇以低价和高灵敏度的方式进行检查。不能因为没有做这样简单的检查就生出畸形的孩子。

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唐筛一般于孕周是在15-20周检查。主要用于筛查准妈妈血糖有无异常。所以四个月做的话会相对早了点。唐氏筛查推荐的检测孕周是在15周到20周，主要从几个方面来考虑。因为检测孕周太早了，分泌的相关标志物是含量比较低的，容易出现检测结果的不准确，检测孕周如果太大了，除了结果相对比较晚，如果是异常结果可能就错过了进一步检查的机会，尤其是做产前诊断的时机，所以15到20周是一个常规推荐的孕周。鉴于原因，有的病人月经不是很准确，预产期可能有推迟或者是提前的。所以我们平时会建议病人最好在16到19周进行，这样即使预产期有一定的误差，在核对以后还是在一个可以接受的范围，不会出现过早不准确，或者过晚太迟的这种情况。如果出现高危状况，需要做进一步的产前诊断。

唐筛是孕中期非常重要的检查，如果通过唐筛以及羊水穿刺明确胎儿染色体异常，一般要终止妊娠，放弃胎儿。如果唐筛漏诊，分娩出21三体胎儿，常常伴有明显的智力障碍、运动障碍，对于家庭和社会都是沉重负担。唐筛一般包括孕11-13周的B超NT测量以及孕16周左右的生化唐筛、胎儿无创DNA检测。如果唐筛提示高危，一般要进一步做羊水穿刺检查明确诊断。孕22-24周B超筛畸有一定的补充作用，如果筛畸B超发现鼻骨缺失等胎儿染色体异常软指标，建议羊水穿刺检查或者胎儿无创DNA检测，以除外唐筛的漏诊。

唐筛主要是检查唐氏综合征以及神经管缺陷等遗传性疾病。唐氏筛查正确率较低，具有一定的假阴性以及假阳性，所以如果唐氏筛查高风险，需要进一步完善羊水穿刺，或者无创DNA进一步检查，以排除胎儿患有唐氏综合征的可能，因为羊水穿刺以及无创DNA的准确率较高，可达90%以上。唐氏综合征主要是由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，宝宝的主要临床表现是生长发育以及智力的落后，并且常常伴有特殊面容。大部分宝宝合并有其他系统发育异常，最常见的是先天性心脏病。

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随着现在医学技术的进步和人们受教育水平的提高，越来越多的人认识到了在怀孕期间定期做产检的重要性。对于在生育上存在问题的人而言，现在也可以通过医学的手段例如试管婴儿的方式来达到怀孕的目的。正常怀孕的女性在怀孕期间是需要做唐筛的，而通过试管怀孕之后也是需要做唐筛的。做唐筛能够检查出胎儿在染色体上是否出现数目异常以及其他的异常，确认胎儿的正常发育。

唐筛主要是对婴儿的21号染色体进行检查，看是否出现多了一条的情况，正常的胎儿21号染色体是一对同源染色体，而患有唐氏综合征的患儿21号染色体是具有三条染色体的。唐氏综合征的患儿表现为智力低下、身体的器官和系统发育迟缓，同时唐氏综合征的患儿在面容上与正常人存在着较大的差异。

现在的医学手段对于唐氏综合征患儿的治疗还是没有太大的进展，所以如果胎儿患有唐氏综合征，在出生之后可能会给家庭带来非常严重的经济负担，同时孩子在成长的过程中也会遭受各种异样的眼光和歧视。所以现在最好的方式就是通过在孕期进行唐筛，在发现胚胎的异常时及时地进行终止妊娠的处理。

试管婴儿是指将卵细胞和精子取出来，在体外进行融合后形成受精卵再放入母亲的子宫中进行发育。试管婴儿在试管阶段并不会对细胞的染色体进行检查，所以不能够避免唐氏综合征的发生。选择做试管婴儿儿的夫妇，除了要做唐筛之外，在孕期更要注意补充充足的营养，保障充足的休息和睡眠，严格做好孕期的各项检查，这样能够提高试管婴儿成功的概率。