唐氏筛查建议去正规的医院进行血清学筛查、颈部透明带筛查、胎儿染色体检查,可以降低胎儿出生后发生唐氏儿的风险。
在进行该项目的检查时,一定要放松好心情,避免长时间过度的紧张,从而导致肌肉缩缩, 产生采血困难。在平时的生活中,要注意针口的卫生清洁,避免诱发感染。
唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。一定要做唐氏筛查唐氏综合征时染色体异常导致的一种疾病,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力严重障碍。
伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查最佳的检测时间是孕15周-20周,35岁(指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生,了解羊水穿刺等产前诊断。羊水穿刺即羊水穿刺术检查,这是最常用的侵袭性产前诊断技术唐氏筛查结果“高风险”
孕妈妈不必过于担心。孕妈妈在抽血时,要放松心情,过渡紧张可能会导致血管收缩,造成采血困难。唐氏筛查是很多孕妈妈在怀孕期间都要做的一次产检,是通过抽取孕妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、非结核型雌三醇、HCG的浓度,并结合孕妈的预产期、年龄、身高、体重、孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
最常见的一种染色体病,其病因是21号染色体由正常的2条变成3条,如果患有唐氏综合征的宝宝出生,他们的智力是存在障碍的,而且生活不能自理,对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查是孕14-20周的时候做的,孕16-18周做的话会比较准确,建议孕妈根据产检医生预约的时间做,毕竟每个医院都有不同规定。氏筛查的检查结果分高风险和低风险,如果是高风险的话,孕妈就要做进一步确认,比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%,所以就算是高风险,孕妈也不要太担心,很多孕妈妈复查后都是低风险的。
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么,唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,进行检查,以下分享唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么1检查方法 唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。
主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
类型 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
早期唐氏筛查 参考值 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0、7~2、5MOM(中位数的倍数),而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
另外,还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。
AFP(甲胎蛋白):AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000~70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,
此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0、7~0、8MoM。
1、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2、3~2、4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的'hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
2、正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出1个,称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么2唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征,又叫“21三体综合征”,就是多了一条21号染色体,导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常,此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符,从而判断胎儿的危险性。
通常,甲型胎儿蛋白在0、7~2、5MOM属于正常,胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常,绒毛膜促性腺激素又高,孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑,再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算,能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况,则结果为阳性,胎儿患病几率高,孕妈要做进一步检查。
不过需要提醒孕妈的是,唐氏筛查有风险,可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%,而做这种有创伤的检查,会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查,有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查,会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝,很多孕妈依然会选择做。
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查的事简称是什么3做唐氏筛查注意事项
误区
误区一:唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全 过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
误区二:准确率不高,做与不做都一样 从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。
误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查 由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学,可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果,做出科学的决定,以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。 注意事项 每一位孕妇都可能怀上唐氏儿,所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。
做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容:
1、筛查时间:最佳时间是在孕15-20周。
2、经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
4、费用:100元左右,不过各地各家医院标准不同。
5、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
唐氏筛查主要检查项目有哪些?
唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查,主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。
唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿,根据风险值分为低风险、临界风险和高风险,如果验血筛查值大于阳性切割值1/270,属于高风险;1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大,需羊水穿刺进一步明确诊断,低风险也只能说明患唐氏儿的风险低,并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。
唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。
本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核
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摘要:唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。下面一起来了解一下。唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检验
通过抽取孕妇的外周血,检测血液中的HCG、游离雌三醇以及甲胎蛋白。
2、超声波检_
测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带),染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。
唐氏筛查注意些什么
1、唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。
2、唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
3、尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便对胎儿无损伤的检测方法。如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。
血hcg检查主要是检查什么
血hcg检查又称为人绒毛膜促性腺激素,它是受精卵着床之后滋养细胞分泌的,在受精后的10天就可以在母体的血清中测出。
它是诊断早孕最敏感的一种方法,还可以判断胚胎的发育状况以及是否在宫内,两次血清检查如果HCG翻倍通常胚胎在宫内。
说明这个胚胎发育的状况良好,如果血HCG增长缓慢,考虑宫外孕或者胚胎发育异常。
游离雌三醇是检查什么
游离雌三醇是女性激素功能的检查,是雌二醇的代谢产物。一般是在做唐氏筛查时,通过检测游离雌三醇的值,来判断胎盘的功能好不好。
胎儿是否发育异常、胎盘功能怎样,除了检查游离雌三醇外,还需要检查β~hcg和甲胎蛋白。这三项的检查结果及21三体、18三体以及神经管缺陷检查结果,来综合考虑看胎儿是否患有染色体异常及风险程度,好做进一步排查。唐筛和糖筛有什么区别
这两个字读音相同,但是它的意义是完全不一样的。
1、唐氏筛查
唐氏筛查,分为早期唐氏筛查,筛查时间为10到14周;中期唐氏筛查时间为16到21周。唐筛是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
2、葡萄糖筛查
葡萄糖筛查是筛查准妈妈的血糖指标,明确孕妇有无血糖的异常。糖筛是每一个准妈妈做产检时必须要做的一个检查,以确诊有无妊娠糖尿病。妊娠之后首次发现或首次发病的糖尿病,称为妊娠糖尿病,妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响,因此,每个孕妈妈都必须要做糖筛。
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