什么叫三体综合症

唐氏儿特征是什么？

唐氏综合征主要特征为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种染色体异常疾病。孕妇年龄越大，婴儿的患病率越高。患儿出生即可有特殊面容，比如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。多数患儿有不同程度的智力发育障碍，这是唐氏综合征最为严重的症状；患儿出生的身长和体重均低于正常儿，身材矮小，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短等。患儿成年后生育能力低下，可能合并有先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减退、急性淋巴细胞白血病等。

本内容由山西省人民医院 儿科 副主任医师 贾俊松审核

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二十一三体综合症 唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 [编辑本段]历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 [编辑本段]概述 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 [编辑本段]患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 [编辑本段]并发症 唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 * 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 * 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 * 白内障，患病率为2% * 急性白血病，患病率为1% * 环轴间接不稳定性，患病率2-3% * 甲状腺疾病，患病率3% * 点头癫痫，患病率10% * 一时性骨髓异常增生症 * 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 [编辑本段]医学研究 超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。 超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿。 常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。

唐氏综合症，也被称为21三体综合症，是一种因第21对染色体三体现象引发的遗传性疾病。它影响着1/600-1/800的活婴，且母亲年龄越大，患病风险越高。本文将介绍唐氏综合症的相关知识，以及预防和治疗的方法。
?高风险群体
每660个新生儿中，就有一名唐氏患儿。高龄初产妇的风险更为显著，但80%的患儿由35岁以下的母亲孕育。对于高风险家庭，遗传咨询和测试如“羊水诊断”等是重要的预防手段。
?遗传性疾病
唐氏综合症是一种遗传性疾病，与种族、生活水平并无直接关联。它不仅影响个体的学习、智能，还可能导致各种身体畸形。患病几率较高，需要引起足够的重视。
?????关爱与支持
唐氏患儿的智力通常不超过60，脑部发育较小。他们的学习、成长过程可能面临各种挑战，如反复发作的传染病、心脏病、视力听力问题等。但总体上，他们性格开朗。40岁后，阿兹海默病的风险增加，可能出现记忆丧失等症状。让我们共同努力，为唐氏患儿提供更多的关爱与支持，让他们也能拥有一个美好的人生！

由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。

??????亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

??????18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards?syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

??????

特特

发育迟缓

成长速度异常延迟

发育方面的延迟

智能障碍

肾脏残废

主要致死原因

摄食困难

呼吸困难

于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常

男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育

后部头颅突出

小型头颅畸形

耳朵下垂、变形

异常的小颚畸形

小型口腔

兔唇

颚裂

鼻尖朝上

眼睑出现皱褶（裂缝）

双眼之间存在较阔的空间

上眼睑下垂

手指重叠、扭曲

拇指发育不全（或者完全消失）

指甲发育不全

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

足部向内弯曲

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

胸骨过短