21体三体综合症正常值是是1:700,21体三体综合症主要是指女性怀孕期间唐氏筛查项目,用来排除胎儿染色体异常。
唐氏筛查也是非常有必要的检查方法,怀孕之后也需要定期到医疗机构做个像的产品才能生出健康聪明的小宝宝,同时也要多注意休息,饮食当中加强营养。
你好,你这个情况是正常的,是属于低风险的,不需要过于担心。
?唐氏综合症筛查
唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
?风险值分析
临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。
其正常值一般是1:270。
唐氏筛查也叫做唐筛,是孕期检查胎儿患有18-三体、21-三体以及开放性神经管风险的重要检查项目。根据唐氏筛查计算出的风险值和唐筛的正常值对比,可以得到相应的方向结果。
通常唐氏筛查21-三体正常值通常为1:270,如果检查风险值大于1:270属于高风险;如果风险值在1:270~1:1000之间属于临界风险,通常要进一步做无创DNA或羊水穿刺明确诊断。如果风险值小于1:1000,属于低风险,胎儿存在有21-三体综合征的概率非常小。
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
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