唐氏筛查有几种方式

　唐氏综合症筛查是针对唐氏综合症的一种排畸检查，通过唐氏综合症查可以判断胎儿是否患有唐氏综合症。唐氏综合症筛查有它的具体时间表，需要大家选择恰当的时间来检查。 唐氏综合症筛查要做几次 ？

　唐筛有两个时期，怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周，称之为孕中期筛查。都是抽血检查，临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15?21周为唐氏筛查的更佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

　这些准妈妈须知，让宝宝健康发育。因为唐氏综合征的偶发性，因此，每一个孕妇都有可能会怀上?唐氏儿?，然而唐氏儿是有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。

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唐氏儿除了唐筛其他检查会检查出来吗

唐氏儿除了唐筛其他检查方法也能够检查出来。

具体分析：

唐筛是最常见的产前唐氏综合征的检查方法，除了唐氏筛查之外，还有其他几种方法，也能检查出唐氏综合征。

唐氏综合征检查方法：

1、羊水细胞染色体检查：

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

2、荧光原位杂交：

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

3、其他检查方法：

常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

》》》》相关文章推荐：唐氏儿如何确诊

唐氏儿筛查风险率主要是指唐氏筛查检查结果是有误差性的。

具体分析：

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

筛查结果不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。

1、假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。

2、原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

3、孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

4、唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿：

在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。

原因：

因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

具体方法：

1、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

2、羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

3、除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

随着年龄的增长，我们与宝贝的邂逅更加珍贵。对于35岁以上的准妈妈们，唐氏筛查可是不能忽视的环节哦。它可以帮助我们检测宝宝是否面临唐氏综合症的风险，如Down综合症、先天愚型、伸舌样痴呆、21-三体综合症等。为了更好地守护宝贝的健康，我们还有绒毛吸取术和羊膜穿刺术这两种诊断方法。
?唐氏筛查
唐氏筛查是一种检测宝宝是否面临唐氏综合症的风险的方法。它可以检测出Down综合症、先天愚型、伸舌样痴呆、21-三体综合症等疾病。
?绒毛吸取术
绒毛吸取术是一种通过腹部穿刺或宫颈部取绒毛，在孕6周至8周进行染色体核分核检查的方法。它可以检测出宝宝是否存在染色体异常。
?羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种在孕16-18周取出羊水中的胎儿脱落细胞进行染色体核型分析的方法。它可以检测出宝宝是否存在染色体异常。
??注意事项
如果检查结果显示高危，宝宝畸形的可能性可能会增大。但请不要担心，我们一直在这里为你们提供全方位的保障和支持。

摘要：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。下面一起来了解一下。唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检验
通过抽取孕妇的外周血，检测血液中的HCG、游离雌三醇以及甲胎蛋白。
2、超声波检_
测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。
唐氏筛查注意些什么
1、唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
2、唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
3、尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便对胎儿无损伤的检测方法。如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。
血hcg检查主要是检查什么
血hcg检查又称为人绒毛膜促性腺激素，它是受精卵着床之后滋养细胞分泌的，在受精后的10天就可以在母体的血清中测出。
它是诊断早孕最敏感的一种方法，还可以判断胚胎的发育状况以及是否在宫内，两次血清检查如果HCG翻倍通常胚胎在宫内。
说明这个胚胎发育的状况良好，如果血HCG增长缓慢，考虑宫外孕或者胚胎发育异常。
游离雌三醇是检查什么
游离雌三醇是女性激素功能的检查，是雌二醇的代谢产物。一般是在做唐氏筛查时，通过检测游离雌三醇的值，来判断胎盘的功能好不好。
胎儿是否发育异常、胎盘功能怎样，除了检查游离雌三醇外，还需要检查β~hcg和甲胎蛋白。这三项的检查结果及21三体、18三体以及神经管缺陷检查结果，来综合考虑看胎儿是否患有染色体异常及风险程度，好做进一步排查。唐筛和糖筛有什么区别
这两个字读音相同，但是它的意义是完全不一样的。
1、唐氏筛查
唐氏筛查，分为早期唐氏筛查，筛查时间为10到14周；中期唐氏筛查时间为16到21周。唐筛是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
2、葡萄糖筛查
葡萄糖筛查是筛查准妈妈的血糖指标，明确孕妇有无血糖的异常。糖筛是每一个准妈妈做产检时必须要做的一个检查，以确诊有无妊娠糖尿病。妊娠之后首次发现或首次发病的糖尿病，称为妊娠糖尿病，妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响，因此，每个孕妈妈都必须要做糖筛。