唐氏筛查早期高风险

唐筛结果是高危应该怎么办

　唐筛结果是高危应该怎么办？听到唐筛这个词语，大部分孕妈都很紧张担忧，很怕唐筛出来的结果是高危，那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高，那么唐筛结果是高危应该怎么办，去看看吧。

　 早起唐筛查高风险怎么处理

　早期唐氏筛查检出率在85%—90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。

　出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。

　接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

　早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

　如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。

　如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。

　如果NT在3。5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

　 中期唐氏复查高风险怎么办？

　如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。

　如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。

　总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

　唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。

　唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。

　唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊，因为胎儿DNA检查也是筛查手段，不是确诊手段。

　唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的`。

　一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。

　还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。

　 唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。

　高危是发生唐氏儿的风险增加，增加仅仅是说风险增加，但并不一定是有问题，碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。

　因为唐氏筛查只是筛查实验，而剩下来的是要做一个确证实验，而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞，通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查，来确定孩子是否真正的是唐氏儿。

　唐塞又称为唐氏筛查，唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大，需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊，因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。

　建议行羊水穿刺，羊水穿刺是确诊的手段，但是风险高，如果羊水儿穿刺结果为不正常，则应终止妊娠。

　 唐氏筛查提示高危怎么办？

　 1、需要确诊是否为唐氏儿

　需要注意的是，即便唐氏筛查结果为“高危”，这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的，不过，这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。

　这种情况，还需要进一步通过羊膜腔穿刺，又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。

　 2、确诊后的处理办法

　一般而言，目前对于唐氏综合征这种情况，还没有一个有效的治疗方法，为了确保胎儿不会出现畸形，最好办法就是终止妊娠。

　 3、坚持孕期检查

　通常来说，唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过，唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小，不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。

　因此，倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高，显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高，不过倘若但化验指数正常，也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以，建议孕妇务必坚持做各种孕期检查，以便可以准确了解胎儿的发育状况。

　此外，需要提醒的是，孕妇做唐氏筛查的最佳时间，通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。

　换言之，孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是，不管是提前做唐氏筛查，还是推后做唐氏筛查，都有可能会影响了检查结果的准确性。

　另外，倘若错过了唐氏筛查的时间段，那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的，这个时候，往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言，这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。

唐氏综合征是一种遗传性疾病，它会对新生儿的健康造成严重的影响。
唐氏筛查是检测新生儿是否患有唐氏综合征的一种方法，它可以检测出高风险的新生儿，从而及早发现和治疗唐氏综合征。
唐氏筛查是一种安全、可靠的检测方法，它可以检测出新生儿患有唐氏综合征的高风险。
一般来说，唐氏筛查可以在新生儿出生后的48小时内完成，也可以在出生后的72小时内完成。
唐氏筛查的方法有多种，其中最常用的是血液检测，也可以通过胎盘组织检测、超声检测等方法进行检测。
如果新生儿的唐氏筛查结果显示为高风险，则需要进行进一步的检查，以确定是否患有唐氏综合征。
进一步的检查可以通过血液检测、基因检测等方法进行，以确定新生儿是否患有唐氏综合征。
如果新生儿的唐氏筛查结果显示为高风险，则应及时采取措施，以防止唐氏综合征的发生。
一般来说，应及时给予新生儿抗生素治疗，以预防唐氏综合征的发生。
此外，还应定期对新生儿进行体格检查，以及定期进行唐氏综合征的检查，以确保新生儿的健康。
总之，唐氏筛查是检测新生儿是否患有唐氏综合征的一种重要方法，如果新生儿的唐氏筛查结果显示为高风险，则应及时采取措施，以防止唐氏综合征的发生。
只有及早发现和治疗唐氏综合征，才能确保新生儿的健康。

一般来说女性怀孕之后是需要做很多检查的，除了普通的产检之外，不少孕妇还需要额外做一些特殊的检查，其中唐氏筛查就是比较特殊的检查，而有的孕妇做唐氏筛查之后会检查出高危的结果。那么唐氏筛查高风险的原因是什么？唐氏筛查高危是什么引起的？
1、唐氏筛查高风险的原因
(1)高龄孕妇
唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是21三体综合征患儿，这种病是属于染色体病变引起，而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差，一般孕妇怀21三体综合征患儿的几率为1%，而35岁以上的高龄孕妇在6%左右，这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。
(2)环境污染
环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害，若是长期处于这种环境中，卵子中的染色体变异几率会增加很多，怀上21三体综合征患儿的几率增加，也会出现唐氏筛查高风险。
(3)孕期感染
孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程，若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂，也有可能出现21三体综合征患儿，筛查时也就会出现高风险现象。
2、唐氏筛查高风险怎么办
(1)保持良好的心态
唐氏筛查检测的是21三体综合征患病的几率，也就是说高风险只是说患21三体综合征的几率增加，怀的不一定就是21—三体综合征患儿，还需要进行进一步检查确诊，因此，看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态，不需要过于紧张急躁。
(2)绒毛取样检查
在唐氏筛查出现高危后，可选用绒毛活检术进行确诊，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
(3)羊水穿刺检查
胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中，因此，通过抽取羊水，提取细胞中的染色体进行对比，也能确诊是否是21—三体综合征。
注意：羊水穿刺是微创手术，有羊水泄露感染、流产的风险，风险在0.1%左右，还需要在孕期16~20周内进行，错过时间不能再做。
(4)无创DNA检查
无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种，采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查，提取其中的游离的DNA，分析检测胎儿染色体的状态，准确率在99%，具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
3、唐氏筛查高危怎么办
(1)唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
(2)唐氏筛查高危应再检查
无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
(1)确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病，在现代医学上不能治愈。所以，确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
(2)切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题，但是大家不要抱有侥幸心理。有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一，但是事情发生在自己身上，不是百分之一百就是百分之零，要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。

怀孕之后准妈妈们通常都要做很多检查，其中有一个就是唐氏筛查，而有的人做唐筛后查出高风险，那么唐氏筛查高风险怎么办？唐筛高危怎么办？
1、唐氏筛查高风险怎么办
(1)做羊水穿刺检查
羊水穿刺检查有一定的感染风险，因此，一般情况下医生都不建议做，但若是唐氏筛查为高危，医生还是会要求做进一步的检查，多半会选择羊水穿刺检查，毕竟属于DNA检测，准确率高。
(2)做无创NDA检查
目前还有一项DNA检查，通过抽取孕妇的血液进行检查，属于无创检测，因此检测对胎儿的影响不大，若是多次流产，胎儿不是很稳的孕妇建议选用。
(3)停止妊娠
唐氏筛查的检测结果只能显示风险度，无法进行确诊，因此，还需要做其他的检查，若是检测到胎儿属于唐宝宝，建议选择停止妊娠，毕竟三体综合征的宝宝属于先天愚儿，对今后的生活有很大的影响，还不能治愈。
(4)结果高危就是唐宝宝吗
唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。唐氏筛查是一项概率性的检查，也就是说查出来是高危，只能说是唐宝宝的风险比别人大一些，尤其是年龄在35岁以上的孕妇，但这并不是说就一定是唐宝宝，高危人群还需要做进一步检查确诊。
(5)唐氏筛查准确度高吗
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
2、唐氏筛查什么时候做
(1)什么是唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
(2)唐氏筛查什么时候做
进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行，对于唐氏筛查主要分为两个时期。
第一孕期
第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时，利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚的测量胎儿颈部透明带厚度，验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期
第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查，其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
(3)为什么要做唐氏筛查
因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，
并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
(4)唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期
两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于
放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。
(5)唐氏筛查结果怎么看
甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（FreehCGβ）
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。
游离雌三醇（uE3）
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。
验血筛查值
如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。
需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。
(6)筛查时注意事项
在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括出生年月末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎是否吸烟异常妊娠史等由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
(7)做唐氏筛查需要空腹吗
与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称唐筛，和另一个词糖筛非常类
似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。
3、唐氏筛查都查些什么
(1)什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
(2)为什么要进行唐氏筛查
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
(3)唐氏筛查的检查内容
第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用超声波和抽血两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
(4)第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
(5)注意事项
唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
(6)唐氏筛查的检查时间
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。
检查前的准备：做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。