唐筛综合征综合风险

唐氏综合症即21／三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常而导致的疾病，孩子会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
?高风险说明
唐氏综合症高风险说明胎儿患病的几率偏高，但不一定就是唐氏患儿。
?羊水穿刺检查
出现高危的情况后应该去正规医院进行羊水穿刺检查以明确宝宝是否患病。
?早期处理
如果有问题也好早起处理。

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的风险会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查时间：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之间。

高危结果

(1)准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏风险高，并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。也可行通过抽母体血行无创胎儿染色体非整倍体检查。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。

低危结果

(1)一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查准确了解胎儿的发育状况。

而唐氏综合征临界风险介于高风险及低风险之间，还是建议做无创DNA的检查,或者是羊水穿刺的检查来最终确定。

唐氏综合征，即大家常说的先天愚型或者是21三体综合征。它病因是由于21号染色体多出一条导致，是最常见的新生儿染色体疾病。唐氏儿主要以先天的智力低下，语言、运动、发育迟缓，特殊的面容（头颅畸形，扁平脸，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，舌体大，伸舌伴流涎）为主要表现。对于唐氏儿现在并没有有效的治疗手段，所以唐氏儿的出生会给家庭、 社会 带来极大的经济负担。

唐氏综合征风险度这个词常在唐氏综合征筛查结果报告出现的。唐筛是所有孕妇怀孕期间都被要求必做的常规检查。唐筛的报告一般会提示高风险、临界风险、低风险。临界风险就是处于高低风险间，不确定。由于唐筛属于初步的检查，它的准确率只有70%左右，不一定准确。所以无论结果是临界风险还是高风险，都不要慌张，他只是提示一定可能性，而不能直接下论断。最好的选择就是在医生的指导下，选择无创DNA、羊膜腔穿刺技术等进一步的检查，以求明确的结果。

唐氏综合征高危因素中最重要的一点就是妊娠年龄。根据统计，尤其35岁以上的孕妇，患病风险随年龄增加而增高。此外，孕期感染、致畸药物、放射性或污染性的环境都有可能增加患病风险。建议孕妇一定要按照规定的日期及检查项目进行孕产检，拥有 健康 的宝宝。

唐氏综合征筛查临界风险是什么？

唐氏综合征筛查临界风险是指胎儿有一定的患病风险，但并非绝对会患病。

唐氏综合征筛查是通过检查孕妇外周血的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。

国内通常将数值介于唐氏综合征高风险与正常妊娠人群之间的情况称为临界风险值。

处于临界风险的孕妇应该进行定期的系统产前超声检查，还可至正规医院进行羊水穿刺或无创DNA检测来进行进一步判断。

如果进一步行羊水穿刺或无创DNA检测结果正常，可以考虑继续妊娠。如果进一步检查提示有染色体异常，可进行专业的产前咨询，必要时可考虑终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐筛准确率本来就很低 不放心就做无创

　　唐氏综合症风险值1:900是说明唐氏综合征的风险的低风险。您可以根据以下标准去判断您检查的具体情况。

　　唐氏综合症风险值人计算方法：

　　孕妇年龄

　　影响唐氏综合征最终风险值的一个重要因素就是孕妇年龄。目前医学研究已经证明了胎儿唐氏综合征的发生率与母亲年龄有明显的关系。孕妇年龄越大，胎儿患有唐氏综合征的可能性就越高。下表显示了不同母亲年龄和患唐氏综合征的风险关系，可以看出，一个45岁的孕妇，她
的胎儿患有唐氏综合征的风险是一个25岁以下孕妇的50倍。这些仅仅依据孕妇的年龄计算出的风险我们称之为背景风险值，它需要经过以下不同因素的修正以后才能成为最后确定的唐氏综合征风险值。

　　筛查指标

　　目前国外流行的血清学筛查方法有很多，也各有利弊，主要分为早孕期(9-13+6周)和中孕期(14周至20周)两种。

　　早孕期筛查指标

　　妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)

　　血浆游离的?-人绒毛膜促性腺激素 (free ?hCG)

　　胎儿颈后透明带厚度 (NT)

　　中孕期筛查指标

　　甲胎蛋白 (AFP)

　　游离雌三醇 (uE3)

　　血浆游离的? -人绒毛膜促性腺激素 (free ?hCG)

　　I抑制素 A (inhibin-A)

　对于怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，血清PAPP-A水平在早孕期会比平均水平有较大程度的下降。而Bus测量胎儿颈后透明层的厚度以及血清free
?-hCG的水平却有较大程度的升高。对于中孕期的筛查而言，血清AFP和uE3的降低以及抑制素A、 free
?hCG水平的升高，都被认为是怀有唐氏综合征胎儿的提示。据此，无论一个孕妇接受的是早孕期还是中孕期的筛查，我们都是根据她上述各项相关指标的高低，结合年龄的背景风险值，来进行综合计算，得出最终的唐氏综合征风险值。

　　影响筛查结果的其他因素：

　　接受筛查当时的孕周

　　这也许是最影响筛查结果的因素。因为上述所有的血清学指标都是随着孕周的变化而不断变化的，在进行筛查风险值计算的时候，我们必须确定筛查当日患者确切的孕周数。如果产妇的孕周计算有误的话，甚至可能会得到完全相反的风险值。而确切的孕周是需要产科医生经过详细的病史询问，查体甚至结合B超声检查来综合考虑并最终确定的。

　　先前曾怀孕过唐氏综合征的胎儿

　　只要您先前曾怀有唐氏综合征的胎儿，则不论您的血清学筛查结果如何，或者您的年龄大小，产科医生都会建议您接受一个诊断性的检查。

　　产妇体重

　　体重偏大的孕妇各项血清学指标都会相应降低，而体重偏低的产妇则正好相反

　　产妇有无吸烟习惯

　　对于有长期吸烟习惯的孕妇，血清Free ?-hCG的水平会有所降低，而抑制素A的水平会相应升高。

　　产妇人种或民族

　　目前已经有确切的证据证实在不同肤色的人种之间各项血清学指标会有很大的不同。至于中国国内各个地区或者民族之间是否存在差异我们还在研究之中。

　　胎儿是否为试管婴儿

　　虽然目前还没有确切的证据证实试管婴儿与正常怀孕的胎儿在血清学筛查方面存在差异，但很多的产科医生都支持这种差异的存在。

　　是否为双胎

　　现在已经证实如果是双胎妊娠，同样可以接受目前的血清学筛查，只是风险计算的方法会有所不同。

　　产妇是否是II型糖尿病

　　血清AFP, 抑制素A 和 uE3的水平会在患有II型糖尿病的产妇的测定中有不同程度的下降。