无创DNA的检查结果有两种。如果检查结果为高风险,通常表明胎儿在体内存在问题,可以通过羊水穿刺检查进一步明确诊断。如果检查结果为低风险,一般情况下胎儿在体内发育良好,但是也存在没有准确诊断的可能性。
无创DNA检查主要是通过。对胎儿DNA的分析,判断胎儿患有染色体疾病的可能性。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1)产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2)孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3)处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
每一项孕期检查都有它的具体意义,都是针对有可能出现的胎儿异常或者孕妇疾病的排查,可以达到优生优育的目的。随着医疗水平的进步,现在出现了许多先进的检查项目,比如无创dna。 做无创dna结果出来是怎样的 ?
做无创dna结果出来是怎样的操作:通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,从而筛查胎儿是否患有染色体异常。
应用:目前只针对21号、 号、 号三种染色体异常18 13(分别对应唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症)。
优势:无创、风险小。准确率可达99%左右,很有参考价值。
检测时间:一般在怀孕14~18周期间进行。
适合人群:35岁以上高龄产妇,生育过DNA异常胎儿,?唐筛?或影像学检查异常的(满足一项即可)。
禁做人群:一年内(临床要求可能更长)有过异体输血或干细胞移植的孕妇。
无创检查的优势1、无创:只抽取5mL母体外周血:无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2、安全:避免胎儿宫内感染及流产,传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
3、早期:而无创产前基因检测把时间提前到12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4、准确:采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上,经过严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率更高。
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主要是查三大常染色体疾病,唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)、帕套综合征(13三体综合征)。抽个血就可以了,从孕妇的外周血里对游离的胎儿DNA片段做测序和生物信息学分析,最后得出诊断结果。准确性高。可以说是唐筛的替代技术,唐筛有技术弊端,存在漏诊率和误诊率,而且给出的只是高风险还是低风险,但是高风险不代表一定有问题,低风险不一定就没问题。如果查的时候低风险结果生了病孩子,孩子也受罪,一家人也不得安宁,毕竟染色体疾病是现在还无法治疗的。做无创DNA诊断更放心。我12年9月份做过,如今宝宝已经2岁8个月了。祝好孕~
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无创DNA是怀孕16~20周之间,抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目,这个方法检查的时候是抽取母亲的血,提取胎儿游离的染色体,培养7~10天的时间,然后分析胎儿二十一三体综合症,十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率,准确率能够达到99%以上,如果这三项结果都是低风险,则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的,不到1%。如果其中有高风险的因素,那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
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