唐筛低风险会不会畸形

正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，测量值小于2.5mm为正常，大于等于此值为增厚。临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到颈项透明层增厚的胎儿，在出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并有染色体异常、解剖结构异常或一些遗传综合征。
如果妊娠11-14周除了透明层增厚外，并无其他明显异常超声发现，仍必须数周后复查超声，因为大部分胎儿畸形在17-20周后才能被超声筛选和诊断。
唐氏筛查的结果判断，低风险的话提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。
建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

四维彩超，是孕妇孕期必做的检查，有些孕妇顺利通过，满心欢喜。有些孕妇的胎儿显示胎儿无鼻骨，一时之间，无比的忧虑，虽然唐筛NT低风险，但是胎儿没有鼻骨，孩子还可以留下吗？

四维彩超是孕妇在怀孕20-24周做的检查，此时胎儿还比较小，没有发育成熟，如果胎儿的肢体遮挡或者是胎儿位置较低，那么医生看不清楚胎儿的鼻子也是正常的。

这种情况下，孕妇需要再隔一段时间复查做彩超，看胎儿的鼻骨是否发育完善。

胎儿鼻骨再低，也还是有鼻骨的，如果真的是鼻骨缺失，那么胎儿身上可能会伴随着其他器官的畸形，所以孕期一定要定期复查。

唐氏筛查和NT筛查都是排除唐氏儿的检查，NT数值少于3毫米，那么就表示胎儿是正常的，唐氏筛查低风险，这样就意味着通过了。

唐氏儿的明显特征是鼻子短小，双眼和手长不一致，头大，面部畸形，智力低下，然而短鼻子不等于无鼻骨。

胎儿四维医生没有发现鼻骨，孕妇可以根据医生的要求做无创DNA或者是羊水穿刺，完全排除胎儿唐氏儿和染色体等方面的畸形，医生会根据检查结果给孕妇建议。

如果是单纯性的鼻骨缺失不伴有其他异常，我认为是完全可以留的。

如果判断是否为单纯的鼻骨缺失？

一、胎儿结构

四维检查的时候会做胎儿的其他组织结构检查，如心脏、颅脑结构、四肢长骨、眼球、胃泡、胆囊、脊柱等。四维检查可以对胎儿大多数畸形进行筛查。这样可以 对胎儿是否合并其他结构异常作出判断。

二、染色体的检查

由于只是做了唐筛NT，按照唐筛准确率最高的早期唐筛来看，准确率在85%，而且仅对唐氏综合征患病风险的检查。鼻骨缺失常见于21-3体综合症，但是不能排除其他染色体疾病。为了 排除染色体异常我建议可以羊水穿刺。

羊水穿刺是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准，换句话说就是准确率很高，高达99%。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常 。 所以用羊穿来排除染色体异常很有必要。

如果是单纯的鼻骨缺失，没有合并其他胎儿异常。这样的宝宝的完全可以要的。没有鼻骨的宝宝只是在外观上有些差别，就是看起来鼻梁特别塌。但是除此之外，这个宝宝是完全 健康 的。 单纯是鼻骨缺失可以通过一些整形美容手术修补这种外观的遗憾 。现在整容技术都这么发达，垫个鼻子还是很简单的。

如果是胎儿除了鼻骨缺失以外，还合并有胎儿结构和染色体异常的话我想大多数情况这样的宝宝能要的可能性不大。如果遇到这种情况建议立即到上级医院进行产前咨询。

结合你本身的情况，再来分析鼻骨缺失的宝宝能不能要。我做后还要说一句，单纯的鼻骨缺失的宝宝也是上天派来的天使，请你一定善待他。

T：孕23周+2四维显示无鼻骨，做唐筛NT低风险，孩子能留吗？

孕期产检中，孕妈最担心的就是宝宝的 健康 问题，尤其听到缺什么时更是吓的不行，那么四维显示无鼻骨什么意思？孩子还能不能要？

我们都知道，唐氏综合征的宝宝多数有面部发育不全的缺陷，但却不代表面部发育不全的都是唐氏儿。

也就是说，即使是正常胎儿，也有一定的几率会出现鼻骨缺失的现象。

因此，鼻骨缺失并不是判断胎儿是否 健康 正常的唯一标准。

查染色体，因为题主已经做过NT和唐筛，且都是低风险通过，但是如今已经23周了，因此只能做羊水穿刺或脐带穿刺来进行核型分析排除染色体异常。

通常情况下，胎儿鼻骨在13周左右即发育完全，如果在13周后发现鼻骨依旧发育不全，需尽早进行绒毛检测或羊水穿刺，尽早确认排除，尽早安心。

当然，23周的话只能通过羊穿进行确诊，如果检查结果染色体正常，那么鼻骨缺失对胎儿就不会有任何影响；反之，如果染色体异常，那么胎儿势必不建议留下。

四维显示无鼻骨并不说没有鼻子或者鼻子坍塌，很多情况鼻子的形态是正常的。那么提示无鼻骨，意味什么呢？根据研究表明鼻骨缺失可能跟唐氏综合症和其他染色体异常有关，也就是说胎儿可能存在先天愚型，智力低下等症状。因此如果提升鼻骨缺失，检测胎儿的染色体情况就非常有必要。

唐筛和NT的假阴性相对较高的，这种情况建议可以选择胎儿无创染色体检测，通过抽取孕妇5ml的外周血进行基因测序分析，得出胎儿染色体异常的风险，此项技术的准确性较高。当然如果筛查的结果提示高风险，仍需要进一步接受产前诊断。

以上仅供参考，具体情况请咨询临床医生。

做无创dna检查

奇怪。难道不是10几周NT 吗？看鼻骨吗？！！难道还长没了？！！

唐筛是唐筛，鼻骨是鼻骨，你是不是傻！！！换一家医院，复查，再做穿刺。

　唐氏筛查是基本的产前检查，主要目的就是排查胎儿是否患有唐氏综合症，是重要的排畸检查。唐氏筛查后，一些孕妇被查为唐氏筛查低风险，但大家对这个检查结果不知道如何解读， 唐氏筛查低风险是什么意思 呢？

　唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算，每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险，高风险就要进一步做羊水穿刺取胎儿的细胞来看看胎儿是否确实存在。

　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有?唐?宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有?唐?宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(?-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

　甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

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孕期女性一定要在医生的指导下，按时的进行孕检，不仅是了了解胎儿的发育情况，更是为了了解胎儿的发育是不是健康，看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况，

21-三体综合征临界风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的，从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况，孕妇也不太过担心，可以在医生的指导下进行下一步检查，确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思？”的相关介绍，做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。