无创DNA是啥

高龄产妇一定要做无创吗

高龄产妇一定要做无创。

高龄产妇很有必要做无创，研究表明孕妇年龄越大，生育唐氏儿的机率越大，一般医院医生孕妇超过35周岁都不让做唐筛，医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的，其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上，且方便无风险。所以说，高龄产妇一定要做无创。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

1、安全、无感染风险：传统的唐氏筛查，或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法，可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染，或者是提高流产的概率，进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。

2、检查孕周早，检测时间短：对于检查的时间来说，孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查，如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间，而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。

3、无创伤：无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血，在这部分的鲜血里面提取相关的dna，从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dn *** 段进行分析，得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常，所以对孕妇来说是无创的，会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。

1、唐氏筛查临界风险者：即1/1000≤ 21三体风险值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三体综合征风险值<1/350 的孕妇。

2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

4、35周岁以上孕妇。

5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。

6、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA是怀孕16~20周之间，抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目，这个方法检查的时候是抽取母亲的血，提取胎儿游离的染色体，培养7~10天的时间，然后分析胎儿二十一三体综合症，十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率，准确率能够达到99%以上，如果这三项结果都是低风险，则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的，不到1%。如果其中有高风险的因素，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。