无创可以排除哪些畸形

　每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

　在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

　畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

　1、NT

　NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

　目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

　但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

　2、唐筛

　唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

　一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

　同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

　如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

　3、羊水穿刺

　羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

　羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

　由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

　绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

　我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

　4、无创DNA产前检测

　羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

　目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

　这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

　如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。

　我非常幸运，属于前者，在贝瑞和康做无创DNA，结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止，并未需要羊穿。

　5、排畸B超

　排畸B超一般在20W-26W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

　在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。所以，在等待做排畸B超前，孕妇不要坐着或躺着，而要多走动，尽量不让胎儿睡着。事实证明，做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

　如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

　经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

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您好，做无创基因检测可以检查出胎儿的傻瓜弱智问题，一般情况下，可以考虑做无创，对胎儿影响小的唐氏筛查，主要是通过抽取母体血液，检测胎儿可能出现智力障碍的几率，以达到优生优育的目的
意见建议：可以考虑做唐氏筛查检查，排除出现唐氏综合症的可能，应该保持良好的心态，保持情绪稳定，注意休息，加强营养，忌辛辣刺激性食物

无创DNA检测可以检测以下项目有：母亲年龄超过35岁、超声结果显示非整倍体高危、生育过三体患儿、早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果、父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患疾病。

扩展资料：

这部分人群更加需要进行无创产前DNA检测

1、唐氏筛查结果为风险人群或者高风险人群，不愿做有创产前诊断的孕妇。

2、曾经有过自然流产史、畸形胎儿史的孕妇，在再怀孕时，应当进行无创产前DNA检查。

3、夫妻双方有一方为染色体病患者，需要进行无创产前DNA检测。

4、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇。

5、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女。如有些孕妈妈怕对胎儿产生影响，不敢轻易的进行羊水穿刺等检查项目。

6、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

7、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方需要经常在有辐射等的环境中工作的，更容易怀患唐氏儿，因此，就更需要进行无创产前DNA检测。

8、希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

-无创DNA产前检测技术

人民网-哪些孕妈妈是必须要做无创DNA检测

胎儿在发育2-3个月后，原肠胚胎儿的内细胞团分化，一部分发育为胎儿的脏器组织，一部分发育为胎儿胎盘及营养细胞，胎盘处细胞一部分逸散到羊水中，医生通过抽取羊水细胞DNA鉴定，通过比对关键位置基因组及胎儿染色体是否缺失，移位，断裂，可以判断胎儿是否发育异常，一般孕妇检查，通过DNA鉴定即可排除绝大多数先天性的，基因突变，染色体异常等DNA方面导致的畸形，但是这也有一些例外，由于环境问题导致的胎儿异常可能检测不出来，不过通过B超彩超可以发现胎儿的后天异常，因此建议你两个都检查一下，保证万无一失，毕竟多检测一项也花费不了多少，与下一代的健康及家庭的未来相比，这些投资不算什么