什么情况需要做无创dna

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高龄产妇必须做无创DNA吗
做无创DNA检查是很有必要的。
高龄产妇胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大，且这样的胎儿患有唐氏儿的几率也比平常的孕妇要高，而孕期做唐氏筛查已经无法排除胎儿畸形了，所以为了生育一个健康的胎儿，最好是听从医生的建议做无创DNA。
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哪些孕妇需要做无创DNA
1、唐氏筛查临界风险者：即1/1000≤
21三体风险值
<1/270
;1/1000≤
18
三体综合征风险值<1/350
的孕妇。
2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21
三体综合征、18
三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
4、35周岁以上孕妇。
5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。
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高龄产妇做无创DNA的好处
1、安全、无感染风险：传统的唐氏筛查，或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法，可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染，或者是提高流产的概率，进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。
2、检查孕周早，检测时间短：对于检查的时间来说，孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查，如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间，而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。
3、无创伤：无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血，在这部分的鲜血里面提取相关的dna，从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dna片段进行分析，得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常，所以对孕妇来说是无创的，会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。

受技术发展水平的限制，目前国内无创性脱氧核糖核酸主要筛查三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华兹综合征)和T13染色体异常(帕托瓦综合征)。

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　　根据国家卫生和计划生育委员会(以下简称“本规范”)发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》，无创性脱氧核糖核酸是一种通过基因测序技术进行产前筛查和诊断的方法。只需采集孕妇5毫升以上的外周静脉血，提取母体外周血浆中含有的胎儿游离脱氧核糖核酸片段。通过新一代高通量的基因测序和生物信息分析，可以获得胎儿的遗传信息，检测胎儿染色体非整倍性疾病的风险率。

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　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　?1.产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率测试值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征风险率测试值≤1/350，即血清学筛查和影像学检查显示，常见染色体非整倍性接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于相对较大的孕周(怀孕20周和6天以上)并且刚好在可以进行无创性脱氧核糖核酸产前检测的时间内，错过了血清学筛查的最佳时间或者错过了产前诊断的时间，但是对于降低三种主要染色体疾病的风险有特殊要求。

　与适用人群相比，非侵入性基因产前检测对孕妇的效果将有一定程度的下降，但要谨慎:

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、妊娠周

　? ?4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植的方式受孕。

　　6、患有恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、其中一对夫妇有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常的胎儿分娩。

　　2、孕妇在一年内接受了异基因输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，这将干扰无创性基因产前检测的结果。

　　3、孕期b超等胎儿成像筛查结果怀疑胎儿可能有染色体异常，如微缺失微复制综合征。

　　4、各种遗传疾病的高危人群。

1.35岁或以上高龄产妇
随着年龄的增长，孕妈的卵巢机能也在下滑，胎儿出现畸形的机率也在增大。以唐氏综合症为例，年龄越大，出现越大。
2.不适合接受羊水穿刺或脐带血穿刺的孕妇
羊水穿刺和脐带血穿刺都属于入侵性检测，存在一定风险，不适合的孕妈可以选择香港无创DNA产前检测，因为该检测仅需抽取孕妈少量手臂静脉血即可，完全没有任何风险。

3.有家族遗传病史的孕妇
家族有遗传病史，不确定胎儿是否健康的，均可检测。
4.怀疑为轻型地中海贫血的孕妇
香港无创DNA产前检测，除了筛查3种常染色体、5种性染色体、3种染色体微缺失等，还可做母体地中海贫血α、β基因检测，以便让医生及早推断胎儿患有重型地中海的机率。
5.试管婴儿或多次流产的孕妇
对于试管婴儿成功的家庭来说是件很高兴的事情，但胎儿的情况往往也不断引起家长的重视，随着医疗技术的发展，可以通过香港无创来检测胎儿染色体是否存在异常。
6. 产前血清筛查为高风险的孕妇
目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。所以，为了准确计算出胎儿染色体异常的机率，需要做香港无创DNA产前检测。
7. 希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇
香港无创DNA产前检测准确率高达99.9%以上，所以需要高精确度唐氏综合症筛查的孕妇可以放心选择。