孕妇糖筛是什么意思

唐氏综合症产前筛查都查什么

　唐氏综合症产前筛查都查什么，唐氏综合症是一项先天性的疾病，也叫做先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。下面一起来看看唐氏综合症产前筛查都查什么？

　其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

　 唐氏综合症的分类

　唐氏综合症分为标准型和易位型两种，它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致，它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味，较为少见。

　 唐氏综合症有哪些影响

　1、对宝宝的影响：

　(1)发育不完全：宝宝容易形成畸形，身材短小。

　(2)行为与精神不正常：动作缓慢，机械，而且在外界刺激下还可能容易发脾气。

　2、对社会的影响：相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。

　 唐氏综合症的治疗方法

　1、家庭：宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱，避免生理上病菌感染生病，同时也要给予心里上的安慰和关心，培养其独立自主的生活能力。

　2、医学：现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症，但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。

　3、社会：唐氏综合症属于弱势群体，要做好保障工作，提供特殊教育与良好的医疗，同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子，使他们感受平等。

　拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望，爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况，爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝，就一定要对他的一辈子负责，他可能会成为家庭的负担，但是我们还是要给予足够的爱护和关心，给宝宝一个快乐，平等的成长环境。

　 唐氏综合症筛查指标

　超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位，但也有自己的临床特征检测时间和检测结果，对产前筛查的这些参数的组合，不仅提高了敏感性和特异性，而且弥补单项检测的不足 。

　 超声诊断指标

　用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。

　 1、颈项透明层（NT）

　颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。

　 2、鼻骨发育不良

　唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。

　 3、心血管畸形

　唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要 。

　 血清学指标

　目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。

　 1、甲胎蛋白

　甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的.一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。

　妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。

　妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。

　 2、人绒毛膜促性腺激素

　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断 。

　 3、游离雌三醇

　游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值 。

　 4、妊娠相关血浆蛋白-A

　妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。

　 检测方法

　 绒毛取样术

　绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况 。

　 羊水穿刺术

　羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），其培养成功率为98%，检测准确率为100% 。

　 无创DNA检测基因

　无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险 。

　 临床意义

　唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。

孕妇唐筛是一种产前筛查方法，可以检测出胎儿可能存在的染色体异常，如21三体综合症等。这种筛查方法是通过血液检测及超声检查来进行的，不具有侵入性，对孕妇及婴儿无伤害，是可靠的产前筛查手段。

孕妇唐筛通常于孕期15-22周进行，为孕妇及胎儿提供极高的安全性。这种筛查方法可以及早发现胎儿的染色体异常，帮助孕妇及家庭作出更好的决策，如选择终止妊娠或做好孩子的特殊准备工作。

孕妇唐筛可以帮助孕妇及家庭对胎儿的健康状况有更好的认识和了解，有助于避免孕妇及家庭在未来孩子的成长过程中发生不必要的焦虑和担忧。因此，在孕期，孕妇应该及早进行产前筛查，对孕妇及胎儿的健康加以保护。

　在我们常常说唐氏患儿是上天给父母带来一个小天使，但很多父母都不希望自己的宝宝一出生下来就患有某些疾病。比如说唐氏综合症，这种病症在孕检的时候可以检查出来。那么，孕期检查唐筛是查什么?如果您想知道关于这方面的东西就一起接着看吧!

　唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。

　唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。

　唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。

　主要是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,来判断胎儿患先天愚型神经管缺陷的危险系数。早期唐筛就是孕早期唐氏综合征筛查的简称，通过B超手段测宝宝颈后透明层的厚度，结合孕妇血清检查来筛查唐氏综合征即筛查唐氏儿的检查，检出率大概是85%。一般是在孕(11-13)+6周之间做，妊娠中期的筛查策略为血清学标志物联合筛查，根据孕龄设定为15-20周，唐氏综合征的检测率大约有60%-70%，希望准妈妈不要错过产检时间。

　试管婴儿需要做唐筛。试管婴儿和普通婴儿一样，唐筛都是必须要做的。孕妇朋友必须认识到唐氏筛查的必要性。如果不做唐氏筛查，很容易出现不好的情况。因为当一个女人怀孕时，不可能完全知晓胎儿在子宫中的发育情况。

　虽然唐氏综合征通常发生在老年产妇中，但这并不意味着适龄妇女不会生育唐氏综合征婴儿。因此，不能因为侥幸而不做唐筛。不做唐筛不仅是对自己、家人不负责任的表现，也是对胎儿不负责任的表现。

　唐氏筛查可以在妊娠的前三个月进行。如果在筛查过程中发现高风险，医生通常会建议羊膜穿刺术。如果孕妇错过了这时间，就只能通过抽取羊水进行测量。

　唐氏筛查检查起来比较快捷安全，对孕妇和胎儿的身体造成的威胁不大。通过检测孕妇血液中人绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的浓度来进行的，因此只需对孕妇抽取少量血液即可检查，没有任何危险。

育儿什么是唐筛

“唐氏筛查”简称唐筛，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间到医院做唐氏筛查。

一般来说，进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。唐氏筛查是检测特定孕周孕妇血清中pappa、AFP、HCG、UE3和抑制素A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，风险评估软件计算的风险值。一般唐氏的风险概率为1/750。唐氏筛查是通过提取母体血清检测母体血清中甲胎蛋白绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、胎儿先天性缺陷，采血时按体重和孕周计算危险系数。

早唐检查结果单nt和抽血其中nt是第一次建册预约的，检查当天开单抽血检查！早唐和中唐不要在傻傻分不清楚！经常有宝妈会问到，唐筛是否需要空腹，答案是的，需要进行空腹！如果唐筛异常怎么办？宝妈不要揪心，如果早唐检查一切正常，那孕妈可以放心，因为初唐的准确性相当高。中唐测试高危不一定影响胎儿，因为结果很容易出现假阳性的，可在医生的建议下进行其他方面的协助检查。

进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。

在此期间，我们可以做四维彩超或三维。畸形检查是通过图像来判断胎儿的身体和面部是否有问题，如果两次畸形检查后没有问题，那么就安心等胎儿出生就可以了！

医生们对唐氏筛查结果的解释都不会解读的太过极端，因为高危孕母亲的胎儿不一定是唐氏宝宝，所以低风险孕妇的胎儿不一定是唐氏宝宝。唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周及孕龄有关。任何因素的误差都可能导致结果不准确。

一定记得要查，在孕期是一项非常非常重要的检查项目。

唐氏筛查是孕期比较重要的检查项目，一般是在怀孕16-21周之间检查，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查的结果，早上空腹通过抽取母体内的血液，检测一些激素水平的含量来进行推算。唐氏筛查的目的就是在一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。如果检查结果出现异常，也不必过于担心，因为其准确率66%。可以进一步进行无创dna或羊水穿刺进一步确诊。

结果要找专业的妇产科医生看，不要轻易听信别人的，和别的科室医生的。

唐筛一定要检查吗？结果怎么看？

从医学的角度来看，唐氏筛查是很有必要的，准妈妈一定要引起重视。做唐筛可以降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会有很多异常表现，比如特殊面容、先天性心脏病以及肢体异常等都是可以检查出来的。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液来检测母体中甲型蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、年龄和孕周等计算评估胎儿是否有先天性畸形等一项检查。

所以，筛查的目的不是用来诊断某一种疾病，而是筛选出患有某些疾病可能性大的人来尽早发现，尽早想到解决问题的方法 。

如果年龄超过35岁一般建议直接做无创DNA检查，毕竟唐筛的假阳性率很高，准确率在60-80%左右，而无创DNA准确率在99%，所以，有条件的孕妈也可以直接选择做无创检查。

唐筛的结果如果是高风险孕妈一定要进一步做无创DNA检查，如果是低风险可以不必太紧张，相反如果是高风险那就需要做羊水穿刺来明确诊断了，所以在孕期一定要按时产检，不要错过每次检查的时间哦。

唐筛主要检查的是孩子是否患有21—3体综合症，即唐氏综合症，这是一种染色体异常导致的疾病，这些孩子会患有智力方面的问题。所以唐氏筛查是很有必要做的。

普通产妇唐氏筛查现在要做两种， 验血，还有就是NT。

一种是通过化验孕妇的血液 ，孕早期和中期都要验。

早孕期验血一般于孕后7 ~ 13周，主要检测血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG。

算法是结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏风险的联合筛查方案。一般检查结果分为高风险，低风险，临界风险。如果结果是低风险，表示检查结果正常，表示胎儿一般不存在患唐氏综合症。

【此图是我今年做的早唐结果