什么情况下需要做无创

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高龄产妇必须做无创DNA吗
做无创DNA检查是很有必要的。
高龄产妇胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大，且这样的胎儿患有唐氏儿的几率也比平常的孕妇要高，而孕期做唐氏筛查已经无法排除胎儿畸形了，所以为了生育一个健康的胎儿，最好是听从医生的建议做无创DNA。
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哪些孕妇需要做无创DNA
1、唐氏筛查临界风险者：即1/1000≤
21三体风险值
<1/270
;1/1000≤
18
三体综合征风险值<1/350
的孕妇。
2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21
三体综合征、18
三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
4、35周岁以上孕妇。
5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。
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高龄产妇做无创DNA的好处
1、安全、无感染风险：传统的唐氏筛查，或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法，可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染，或者是提高流产的概率，进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。
2、检查孕周早，检测时间短：对于检查的时间来说，孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查，如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间，而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。
3、无创伤：无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血，在这部分的鲜血里面提取相关的dna，从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dna片段进行分析，得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常，所以对孕妇来说是无创的，会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。

　 哪些情况需要做无创DNA ，对于这个问题，相关人士表示，具体的情况可以看看下面的介绍，一般情况下，高龄孕妇是一定要做的，这样可以保证宝宝的健康成长，让孕妈妈更放心。

　对于RH血型阴性者，是务必要做无创基因检测的!除此之外，乙肝病毒携带者、血清筛查阳性的孕妇、年龄达35岁或以上的高龄产妇、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇，都属于无创基因检测的必须诊断人群。最后，经常人流或是做过试管婴儿的女性，也应去正规医院做相关检测!

　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　如果检测无创DNA高危，建议您遵循医生的指导，进行产前诊断复核。 无创产前基因检测作为一种检测方法，不属于产前诊断，不能直接作为终止妊娠的依据。目前，可以作为终止妊娠依据之一的是产前诊断技术，如羊水穿刺或者脐带血穿刺。

　12周内:早孕建册,相应的检查有:血常规、尿常规、妇科检查、梅毒筛查;

　12-15周:空腹做首次唐氏综合症筛查,还可以做个微量元素检查和尿碘检查,看看你缺什么微量元素和是否缺碘,以便尽早补充;

　16-18周:第一次初查,即产科检查(体重、血压、心跳)、血型(AB0、RH)检查、血常规、尿常规、白带、肝功能、二对半、肾功能、心电图、淋球菌培养、B超;

　16-20周:第二次唐氏综合症筛查;

　20-24周:第二次产科检查:尿常规、B超(24周时一定要做个B超，这样万一有什么不好可以及时打胎)、胎心多普勒听诊;

　24-30周:第三次产科检查:胎心多普勒听诊、糖尿病筛查、尿常规、营养咨询;

　30-34周:第四次产科检查:尿常规、血常规、胎心多普勒听诊;34-36周第五次检查：产科检查、尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　37周第六次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊;

　38周第七次产科检查:胎心多普勒听诊、尿常规、胎儿监护;

　39周第八次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　40周第九次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、胎儿监护。

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随着医学知识的普及，孕妇对无创DNA的接受程度也越来越高，临床上常见有一些孕妇直接要求孕中期行无创DNA的检查，不行唐氏筛查。相信很多孕妇都有这样的疑问，这样做可不可以呢？

首先科普一下什么是无创DNA。

妊娠期母体的外周血中含有游离的DNA，而这些游离的DNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞。所以无创DNA的技术基础就是检测孕妇外周血中游离的胎盘DNA。一般孕4周可检测出，孕8周以后含量上升并可稳定存在。

适用疾病

根据目前技术发展水平，主要适用的疾病为3种常见的染色体的非整倍体异常，21-三体，18-三体和13-三体。

适用时间

无创DNA的检测应当在孕12周以后进行，适宜检测孕周为孕12周到孕23周之间进行。

适用人群

不适用人群

提醒宝妈妈们注意的是：

我们都知道唐筛的准确性与特异性都比较低，而无创DNA的准确性要明显高于唐氏筛查，但是唐氏筛查中包括开放性神经管畸形的检测，而无创DNA不包括此项目，故直接行无创DNA的孕妇在孕中期要加强超声对神经管畸形的检查。

无创DNA尽管准确率高，但依然是产前筛查手段，而不是产前诊断手段，若存在有不适宜无创DNA情况的，一定要遵医嘱行产前诊断，而不要一味害怕产前诊断错过了诊断疾病的时机。

很高兴为你回答问题，首先我是个准妈妈，我已做无创DNA，首先说一下无创DNA是对三个染色体检查，查看是否存在高风险，用白话文说就是看这个胎儿好不好有没有异常。在过去我们通常是做唐筛也就是唐氏综合征筛查，同理也是查胎儿好不好，是不是傻子等。如今有无创DNA也就是升级化了，更精确了。医生一般会问你是直接无创DNA 呢？还是传统唐筛？那么这里说一下，如果选传统唐筛检查结果没有通过也是高风险的话。那么医生会让你进一步做无创DNA。如果无创DNA通过就安心吧，因为无创更有权威性。如果唐筛顺利通过医生也不会多言，也就是没必要再做无创。那么我是直接选择无创DNA，省的麻烦就选无创吧。无创DNA现在还有二代，是对更多染色体检查，这里就不多说了，性质一样的 ，价格当然要更贵，贵个1000的样子，一代1800-2500。

第二有些孕妇在产检中遇到一些问题比如大排畸检查显示胎儿心脏有强回声或强光等。那么医生也会要求进一步做无创DNA，来进一步排查。所以如果说在孕期产检等遇到一些问题，大多会需要做无创DNA进一步筛查。它的作用不可小视哦，当然一路亮绿标签的孕妈们不做当然也无访。

顺便再说一下，羊穿和无创DNA，羊穿可以说是确诊，而无创从某种意义上说就是风险的高低不会说确诊，但现在一般医生都用无创DNA 来推断，羊穿没什么大问题医生不会做的，太危险。

希望我的回答对你有帮助哦

在回答这个问题前，我们先要知道无创DNA是什么，讲的简单一点就是抽取母体的血液，了解胎儿的染色体，普通无创DNA检查主要检查项目就是18-三体，13-三体，21三体。加强版的无创DNA检查的项目就更多了。

无创DNA检查当然不是必须做的，做一个产检项目需要1000多，甚至2000-3000元，也不符合我国的国情，也不是所有人可以承受的。我国目前规定唐氏筛查是必须做的，而无创DNA检查是备选项目，对于有条件者当然可以选择咯，我们就是选择了无创DNA检查，不为别的，因为我不是特别看好唐氏筛查，检出的高风险太多，检出率太低，所以我们选择了做无创DNA检查，在绍兴无创DNA检查也就是1000多块也是比较，但是他对21-三体，18-三体，13-三体的检出率却要高的多。真因为这个，我觉得，我们花的也是值得的。

虽然无创DNA检查检出率较高，但是它也只是一种筛查手段，而不是一种产前诊断，所以宝妈们也不能盲目跟随，当出现产前诊断指证的时候，一定要做羊水穿刺检查。

总结，无创DNA检查不属于必检项目，但是有条件者可以选择无创DNA检查，毕竟无创DNA检查比唐氏筛查要好。祝好孕。

要弄明白这个问题，实际上，题主首先要理解这个检查的目的是什么，和它有相似指导意义的检查有哪些？

无创DNA检测——对于13三体、18三体、21三体综合征有高达99%的诊断率，故被广泛应用于临床。

相似的：唐氏筛查，分为早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查，是筛查胎儿21三体综合征的重要方法，也包括筛查18三体综合征（第18对染色体比正常人多出一条）、开放型神经管缺陷（NTD）等。

二者主要都包括一个最常见的染色体疾病——21三体综合征，又称唐氏综合征。都是在产前对唐氏综合征胎儿进行检查筛选，避免患儿出生。

从全民 健康 优生的角度来看，唐诗筛查虽有一定误诊概率，但是胜在成本低，可以普及推广，在去除低危人群后，并通常需要针对高危人群进一步完善检查即可。

对小家庭而言，经济条件好的，跳过筛查的步骤，直接选择无创DNA检查也未尝不可，虽然价格高不少，但是赢在它的准确率可达99%。

不管是哪一种，都强烈建议，是要做的。

无创DNA，是一种新兴的基因检测手段，它的主要采集对象是游离于孕妇血液中的胎儿DNA，通过检查生物序列来确定21-三体染色体，18-三体染色体和13-三体染色体是否异常，通过无创DNA，可以 检测出胎儿是否有基因异常的情况 出现，从而判断宝宝出现畸形的概率。

以13-三体染色体为例，简单给孕妈妈们解释一下：

人类的染色体一共有23对，每个染色体有2条，正常情况下，人类的体细胞都应该有2个13号染色体，如果此时 多出1个13号染色体 ，我们就把它称为13-三体染色体。

属于染色体畸形，会导致胎儿畸形和智力低下等，可以决定孕妇是否继续妊娠。

我国现在的无创DNA有两种，一种价格在2000元以下， 只能检测出13.18.21号染色体 是否为三体染色体，对其他的基因是无法识别的，鉴于这些局限性，价格略低一些。

还有一种价格在3000元左右，很多人将这一检测称为基础检测的“升级版”，它不光 可以检测到全基因的缺失 ，还可以检测出性染色体的异常，检测功能更加完善，价格自然水涨船高了。

有些女性朋友在怀孕以后，听说无创DNA好，所以就一定要去做无创DNA。其实这是一种误区，并不是所有的孕妇都需要做无创DNA。那么在什么情况下，孕妇需要做无创DNA呢？我们今天就来说说无创DNA。

无创DNA是检测胎儿染色体异常的一种检测方法。又称为 无创胎儿染色体非整倍体检测。无创DNA仅需采取孕妇静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

也就是说无创DNA只可以检测三对染色体的非整倍数。

1. 年龄超过35周岁的高龄孕妇;

4.有些孕妇自身身体有问题，比如携带病毒，或者胎盘异常，比如前置或者低置。

5. 血清筛查阳性的孕妇。

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

由此我们可以看出，只要条件允许，任何有意愿做无创DNA的孕妇都可以接受这项检测。但是并不是强制性的。

首先，我不是医生，我只讲述怀闺女时为什么选择做无创DNA的原因，我所说的不一定准确，也欢迎大家批评指正。

因为怀孕初期由于孕酮一直比较低，所以吃了一个多月的保胎药，12周的时候去医院建档，医生就问我是选择做无创DNA，自费2100大洋，还是做唐筛，自费800大洋。

该选哪个呢？我也提前做了点功课，加上医生的解释，我知道无创DNA和唐筛都是通过抽静脉血化验，唐筛主要检测项目为神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征；而无创DNA主要检查项目21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

唐筛的检查准确率相比较于无创DNA来说要低一些，大概70%左右，而无创DNA对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）检测准确率达到99%，也就是说，无创DNA可以替代唐筛，只是费用要贵点。

但医生还告诉我，虽然无创DNA的准确率比较高，但还是可能出现误判的情况，或者说会出现假阳性的情况。如果无创DNA检测结果为高风险，或者临界高风险，鉴于你的年龄（我当时已经41啦！嘘！）和之前有一次自然流产的经历，最好再做一次羊水穿刺。

所谓羊水穿刺就是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验，准确率几乎可以达到百分百。

结合我自身的情况，我当时是直接选择了做无创。但我听医生跟别的孕妇说，如果孕妈比较年轻、还处于孕早期、或者夫妻一方有明确的染色体异常等，当然具体的医生会结合具体情况而定。

也就是说无创DNA不是每个孕妇都需要做的。

不是，这个可以根据你平时的产检结果和医生的建议来决定，如果你不是高龄产妇而且平时的产检都按时做了，都没有问题，可以不做。

我就没有做过，就平时按时去产检，没有问题医生也没有叫我做过多的检查。

无创DNA首先来说价格是非常昂贵的，我13年在福州做的时候就要2800了，对于这样的价格不是所有人都愿意去消费的。

我是因为太害怕了 才选择做无创的.如果说你一切孕检正常的话，是不需要做无创dna的。

做无创的前提是唐氏筛查高风险 然后医院要你进一步做羊水穿刺检查，羊水穿刺我感觉太恐怖了，所以我不敢做才会选择做无创。无创也很简单 也只是抽血。

2021/2/21日 修改一下回答：羊穿和无创DNA是两码事

这个问题推荐得好，我正好有亲身经历，

我家宝宝孕期唐筛结果显示风险较高，当时医生建议羊穿，

我们都懵了，当时的心情可想而知，

查阅各种资料，一次又一次的咨询医生，生怕羊穿对宝宝有所伤害，

如果不做的话，心里又害怕，毕竟唐筛结果提示风险较高，

最终下定决心，做了羊穿，羊穿的结果是令人喜悦的，排除了唐氏的风险，

最后诞下了一个聪明又活泼的宝宝！

产前基因检测100项有必要吗

　　产前基因检测100项有必要吗，对于有家族遗传病史的父母来说，通常都会为了保证宝宝的健康，做产前基因检测，产前基因检测是有很多项的，那么产前基因检测100项有必要吗。

　　无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段，没有产前诊断指征的孕妇有必要，主要进行13、18、21三体三项检查即可，没有必要做无创DNA100项。

　　无创DNA是在怀孕12周后进行的检查，没有产前诊断指征，即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常，以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。

　　通常是采取抽血检查，根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测，可以判断是否有高风险存在，也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断，如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等，也可以检查是否患有21-三体综合征，通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹，检查方式较准确、痛苦小，一般不会造成流产的风险，但检查费用较高，可以在唐氏筛查高危后，再选择做无创DNA进一步检查。

　　如果是高龄产妇，或者有其他高危因素，有产前诊断指征者，则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险，但准确率较高，所以35岁以上的孕妇，或者有唐氏家族史的情况，则建议进行羊水穿刺检查，准确率更高。

　　 基因检测

　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。

　　目前，常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。

　　无创产前基因检测，基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理，抽取孕妈妈的一管血进行测序，可以分析胎儿的染色体异常，主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体，如果胎儿不是正常的二倍体，在怀孕早期就会自然流产了，部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况，比如唐氏综合征（21号染色体为三倍体）。

　　目前，一般先通过唐氏筛查进行普查，检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，避免严重缺陷患儿的出生，但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段，不能作为诊断依据，还有一点要记住，无创产前只能检测21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（patau综合征）这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体，其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。

　　羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查，有流产的风险，而且如有病毒感染（乙肝）的孕妇接受羊水穿刺，会增加胎儿被感染的风险，传播率取决于病毒的载量。因此，医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛，减少羊水穿刺造成的流产等不良后果，如有异常，会配合羊水穿刺进一步确认。

　　 产前基因检测必须做吗？

　　产前基因检测不一定都需要做，产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　　到XXXX年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

　　 什么是无创产前基因检测

　　无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

　　 无创产前基因检测结果

　　无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

　　 无创产前基因检测适用范围：

　　1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测；

　　2、作为核型分析结果的'参考；

　　3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

　　4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

　　 无创产前基因检测适应人群：

　　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　　2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　5、有异常胎儿超声波检查结果者 （ NT、鼻梁高度 ) ；

　　6、夫妇一方有致畸物质接触史。

　　 产前基因检测什么时候进行呢？

　　无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。

　　 另外，产前基因检测还有较多的优势，具体如下所示：

　　1、无创：只抽取5mL母体外周血，无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

　　2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

　　3、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上，经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。