羊穿没问题还会畸形么

比如侏儒症、耳聋、眼盲和手指与手指（脚趾与脚趾）轻微黏连等，这些都需要等胎儿出生后，方知晓，而孕妈做产检是为了尽可能的生下健康的宝宝。所以很多家庭都会一下子买好多放在家中储存。其实久放的土豆中含有大量的生物碱,而孕妇过量的食用,可能会影响胎儿的正常发育,提高胎儿发生畸形的概率。所以能少吃就少吃吧。产检正常，一般不会生出畸形儿，但是现在的医学还未达到百分之百的排除所有疾病，而且由于医生的能力不等、设备出现故障或胎儿不配合等都会出现误差。

目前对于唐氏儿的检查，只能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测，而前三者都是筛查手段，其准确率NT<唐筛<无创DNA。孕前也会进行孕前检查，当然在怀孕期间更加是坚持定时产检。这些都是为了保障下一代的健康，避免自己的孩子出现遗传性疾病或者是生理性病变，达到优生优育。发现有身孕的是不能吃的。这时的我才感觉：是不是有小宝宝了呢？药也不敢吃了哟！等到医院里B超的结果出来，发现是真的有了。是直接、安全观察胎儿发育的情况。一般在怀孕20～24周进行。B超超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，还可查出胎儿是否畸形，是目前产前筛查的主要途径。

新生儿出现畸形的情况，很多情况是由于遗传、病毒感染、药物等等因素有关，产检只是能避免掉大部分的畸形儿情况，还有一部分是避免不了的。宝妈每次体检都没落下，而且每次都正常，却产下了畸形宝宝。家人在迎接新生命到来的欢喜时刻，根本无法理解、也无法接受这样的“晴天霹雳”。

　现在医生都会建议35岁以上的高龄准妈妈或者唐氏筛查高危的准妈妈做一下羊水刺穿检查。为什么要做这个检查呢，做 羊水穿刺能查出胎儿畸形吗 ？它通过抽取孕妇的羊水样本，可以获得有关胎儿健康和发育情况的信息。通过检查可以确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

　羊水穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊水穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

　羊水穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

　由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

　1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

　2、术前三天禁止同房，术前一天请沐浴，术前10分钟请排尽小便。

　3、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。

　4、生活护理，请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。

　5、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家。

　6、术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。

　7、术后半个月禁止同房。

　8、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

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　很多孕妈妈都需要做羊水穿刺，虽然羊水穿刺具有危险性，但为了胎儿的健康还是需要做。究竟 羊水穿刺结果准确吗 ？其实没有任何的检查结果都是百分之百准确，这只是一个辅助的检查，孕妈妈们不需要太担心。

　检查的成功率高於99%。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。

　羊水穿刺做胎儿染色体核形分析，只能说准确率很高，检查的也只是染色体方面的问题，如果胎儿的畸形不是染色体异常引起的，这个检查是没法检测得出来了。

　羊水穿刺的结果是准确率最高的，一般可以达到99%以上的。一般情况下，唐氏筛查是阳性的话，必须要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺项目具体可以和检查医生交流。如果检查了染色体，在染色体没有异常如排除21三体等问题的情况下，也需要继续做好孕检。

　通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

　1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

　2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

　3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

　4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

　5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

　6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

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畸形是怎么产生的？

畸形胎儿的产生主要分原发性和继发性两种，原发性因素主要是因为来自父母的遗传物质带有畸形的变异，这也是大部分国家普遍都要限制或者禁止有亲属关系的人结婚的原因，如果父母双方带有相同的异常基因会大大增加遗传疾病的发病率。

继发性因素主要包括：放射性、化学制剂、孕期高血糖、孕早期高烧、孕期感染等，其中放射性因素是指物理学上的高能射线，这种射线会破坏DNA结构，并不是手机信号和变电站这种电磁场，另一个需要注意的就是孕期感染了病毒或者弓形虫以及梅毒等，一定要加大对畸形的筛查力度，同时孕期要保证均衡的营养，比如以钙为代表的微量元素和以叶酸为代表的维生素等，要加强摄入量。

现在我国通行的产检中有三次畸形排查，孕早期进行的小排畸检查、孕中期的大排畸检查和中晚期针对家族病史和之前检查内容的针对性检查。一般我们说的唐筛，即唐氏综合征筛查，是在孕早期进行，而六大类严重畸形需要在孕中期进行筛查，称为大排畸。

国家卫计委（现卫健委）规定了六大类严重胎儿畸形，包括：无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损的内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心（产前诊断技术管理条例）。这六类疾病不仅难以治愈，很多畸形胎儿甚至会胎死腹中，增加了产妇风险，所以医学诊断技术也围绕这类高致死、高危险畸形的早发现、早处置的方向发展。以现在的超声检查技术，这些重大畸形的检出率能达到70%左右，如果这类畸形未检查出，可以认为医院未达到产检目的。

因胎儿在缺少光线的子宫内，所以无法得知其视力是否正常；虽然胎儿发育到20周以后就可以有听力，但通过产检无法判断其听力是否正常；消化道是否通畅以及肛门是否通畅等，因胎儿吞咽的羊水量很少难以判断；体表无法判明的畸形，比如腭裂、房室间隔缺损等，确实难以通过超声检查发现；指缺损因为胎儿经常握拳确实难以发现；代谢病等遗传疾病只有在出生后长期观察才能发现的。

据此，美国妇产科协会强调：不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的。

产检正常，产妇却生下畸形儿，有可能是产妇或胎儿自身原因，也有可能是医生的原因，总之一般都不会是全责，那么到底是怎么回事呢？

①胎儿发育是持续性的。女人孕育一个孩子，大概需要10个月的时间，胎儿在头几个月里发育正常，到了后几个月可能就因为某种原因（比如孕妇接触放射性的环境）发育不正常了。

②产检具有局限性。孕妈在孕期所做的每个产检项目都是有局限性的，依照现在的医疗水平，依旧是有很多疾病是检查不出来的，比如侏儒症、耳聋、眼盲和手指与手指（脚趾与脚趾）轻微黏连等，这些都需要等胎儿出生后，方知晓，而孕妈做产检是为了尽可能的生下 健康 的宝宝。

③医生问题。可能由于胎儿体位问题，医生也大意，在当时没有查出胎儿发生畸形，这种情况是有的，就发生在四川德阳肿瘤医院，一孕妇到此医院做四维彩超，明明胎儿缺少了右臂，而产检报告单上却写双臂可见，害得孕妇最后生下一个缺少右臂的宝宝，这种就属于医生明晃晃的犯错了，但又由于不是医生错误操作，而造成胎儿畸形的，所以医院只需要承担部分的责任；反过来，如果是医生错误操作，比如打错药物，造成胎儿畸形，是需要负全部责任的。

总之，孕妈在孕期的产检不能不做，但也要正确理解做产检的意义，明白产检不是万能的。

产检是每个怀孕妈妈都要做的项目，种类繁多，分布在整个孕期。

即使做了那么多的产检，但仍然有很多畸形儿的出生。

那为什么产检做了，还是检不出畸形儿？

这不仅是个概率问题，另外还跟产检项目有关。

◆唐氏筛查

目前对于唐氏儿的检查，只能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测，而前三者都是筛查手段，其准确率NT<唐筛<无创DNA。

因此就算这3者都做了也是无法绝对排除胎儿智力问题的，虽然无创的准确率高达99%，但是羊水穿刺却是诊断手段，也就是说只有羊穿说没问题，才能确认是没问题。

但并不是建议每个人都去做羊穿，只有预产期年龄35周岁以上、有家族遗传史、有畸形儿孕产史、NT、唐筛或无创高风险、B超检查有明显异常的孕妇，最好直接做羊穿进行确诊。

而如果没有以上问题的孕妇，只要进行普通的产检项目，大多数宝宝也是没有问题的。

四维大排畸检查

四维检查能查出大部分的表面畸形、头面部畸形、内脏畸形，四肢畸形，但基于现在的设备技术局限性，耳朵、颚弓、生殖器自己有些器官的精细构造等都不在检测范围内，而且手指脚趾个数因遮挡和设备原因，也是难以完全检测到的，所以大排畸过了也不等于宝宝就没事。

还有我们最关心的听力和视力，在孕期暂时没有任何方式可以检测出，只有出生后才能进行筛查得知。

所以，为了所有孕妇能顺利的迎来健 健康 康的宝宝，一定要全力配合医生，并且自己也要了解一定的孕育知识，更好的备孕、配合产检，最大限度地减少畸形儿的出生，但我们也要知道，就算产检都过了，还是有很小的几率出现畸形儿的。