唐筛准确率低为什么还要做

　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
　　但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
　　折叠哪些女性需要做唐筛？
　　34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
　　折叠唐筛检查有危险吗？
　　唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。
　　折叠怎样查看化验结果？
　　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
　　折叠唐筛的准确度是多少？
　　唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
　　随着技术的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。

推荐唐氏筛查是因为它主要筛查唐氏综合征儿童，包括18三体、21三体和13三体。对开放性神经管畸形的胎儿也有一定的筛查作用。

它主要是在怀孕16-20周之间，提取孕妇外周血人绒毛膜促性腺激素1号雌三醇和甲胎蛋白的含量，结合孕妇的体重、年龄、孕周来评估糖筛的风险，它是一种风险预测，对孕妇是无创的，所以建议孕期做唐筛。唐氏筛查主要是检测胎儿是否有21-3染色体异常，也就是通常所说的先天愚型，如果经济条件允许，最好做唐氏检查。一般来说，在怀孕11-14周之间，可以做早唐筛查，也就是检测胎儿的NT值。如果NT值超过2.5mm，说明胎儿是唐氏儿的可能性较大，所以要进一步做中期唐筛。

在妊娠14-17周之间可以做中期唐氏筛查，如果仍有问题，需要进一步做DNA检测。在一般医院，只要孕妇在怀孕期间有高危因素，医生都会建议做。如果没有家族史，身体健康，孕期没有周围环境的污染，可以考虑不做。这种检查不是强制性的。即使是假阳性也可以通过进一步的检查来证实。建议适龄的孕妇以低价和高灵敏度的方式进行检查。不能因为没有做这样简单的检查就生出畸形的孩子。

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无创DNA检查和唐氏筛查相比，优势比较明显。首先检查的结果更准确。无创检查准确性可以达到90%以上，大大降低唐氏筛查假阳性和漏检带来的风险。

而唐氏筛查的准确性只有60%。另外可以检测到更多的染色体，无创可以检出21-三体，18-三体，13-三体三种疾病，并且能够提示其他染色体异常。

最后筛查的孕周范围更广。早唐适合的孕周是11到13周。中唐适合15到20周。无创可以到22周。如果唐氏筛查正常，就不需要进行无创DNA检查了。

目前，了解胎儿性别的唯一准确方法是通过对胎儿生殖器的b扫描或羊膜穿刺来检测染色体。其他方法是经过医学验证的，这意味着唐氏筛查对男女都不可靠。

一个好的筛查项目应该有较高的检出率，较低的假阳性和假阴性率，从而发现更多的唐氏宝宝，减少不必要的羊水穿刺和导致的流产。目前，有几种常用的唐氏筛查项目。

在怀孕早期（11周至13周6天）进行筛查

超声NT（颈后透明带）筛查的唐氏综合征检出率约为75-80%，而在早孕期将血清学指标与超声NT筛查相结合，唐氏综合征的检出率约为85%。因此，早孕期联合筛查是一个较好的筛查方案。

目前，唐氏儿的检出率约为60%（即通过双联筛查可检出60%的唐氏儿），三联筛查约70%，四联筛查约80%。孕妇在早孕期和中孕期进行两次筛查，并将筛查结果一起计算出唐氏综合征的风险，这样可以最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

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确实，唐氏综合症准确性低，检查出很多高风险的，会给孕妇带来心理负担。而羊水穿刺又有流产风险，所以医生一般只是要求高危人群去做羊水穿刺。正因为这两种技术都有缺陷，所以一些机构就研究出了新的检测方法，无创产前检测啊，准确性高又没有流产风险。只是这是新技术，还在推广阶段，等日子久了，这个新方法被认可了，那肯定就会广泛应用的。而且这个检测费用在三千左右，很多家庭承担不起呢。楼主还是淡定点吧，科学在进步，一切都会进步的