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地中海贫血多久出结果

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地中海贫血多久出结果
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白敛

白敛

2025-04-03 11:06:51

地中海贫血基因筛查(分型)一般是送检后5个工作日出结果。HB电泳是3个工作日出报告。
地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病,主要是构成红血球的基因失常所致,其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见,临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者,则每次怀孕时,胎儿有Z5%的可能完全正常,50%的可能成为携带者,还有25%的可能成为重型地中海贫血患者。

最新回答共有2条回答

  • 空青
    回复
    2023-01-19 13:13:35

    有些孕妇每次去医院做检查,都会担心吊胆,害怕某些项目检查不合格,因为在怀孕的时候孕吐反应很大,吃不下,会影响营养的吸收,配合做地中海贫血筛查,女性地中海贫血筛查, 地贫基因筛查多久可以拿结果

    地贫基因筛查多久可以拿结果

    地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。

    通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法用日本CIS公司F820型血球分析系统,美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫,β地贫及β复合α地贫样品进行红细胞参数(RBC,Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW),血红蛋白电泳及红细胞脆性分析,结果 各基因型地贫携带者红细胞参数MCV,MCH(除CS突变α静止型地贫,β^ 复合α^ 地贫外),红细胞脆性实验(除静止型α地贫,β^ 复合α^ 地贫外)与正常对照组具极显著性意义, 正常对照组HbA2值与中间型α地贫(P0.001)及标准α地贫(P0.002)有显著性差异;各基因类型组间MCV,MCH值具统计学意义(P0.05)。结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标,同时MCV,MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。

    地贫基因筛查情况和诊断结果

    地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种,以α地贫较通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。

    筛查情况

    (1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;

    (2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

    (3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;

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