遗传性疾病与基因变异大疱病怎么治疗

2023-05-10 01:01:39

白塞病在医学上叫做贝赫切特病，以反复口腔溃疡、外阴溃疡，及眼炎和皮肤损害为主要症状的一种疾病，是一种累及多个系统的慢性疾病，呈反复发作和缓解交替的病程。部分患者出现眼睛的炎症，可留有视力障碍，甚至失明，少数患者可以为内脏受损而导致死亡，但大部分预后良好。本病主要的损害部位是人体的皮肤黏膜、视网膜和脑、肺等受累部位，临床上可见到大、中、小不同血管炎的改变，即血管可出现管腔狭窄、静脉血栓和动脉瘤样改变。血管分布在全身，当某个脏器的血管出现问题，就会引起某个脏器的损害，比如可导致心脏、胃肠道及神经损害，医学上也有把它分成胃肠型或者神经型、血管型白塞病。但并不是说一有口腔溃疡就能判定，判断依据有口腔溃疡每年发作至少3次以上，临床上至少有98%的白塞病患者可出现这种现象。第二种判断是针刺反应阳性，即用一定规格的针头，经消毒后在前臂中部刺入皮肤再推出，48-72h后可看到局部有红色丘疹，或者伴有白疱疹，再自行消退；另外，还可出现外阴部溃疡、眼睛出现葡萄膜炎等症状。

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所谓阴性遗传，是这样的：人的染色体是成对的，父亲携带一条致病基因，但是另一条基因为正常，因为是隐性的，所以不发病；母亲同样如此。但是你们的孩子，基因也是成对的，其中一条来自父亲，另一条来自母亲，有1/4的概率同时获得父母均是致病的基因，那么两条隐性基因相遇，就会发病。这就是为什么禁止近亲结婚的原因。另外，你这个应该叫常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症，主要保护，不要受外伤。可适服苯妥英钠。

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带状疱疹是春季最易流行的一种病毒感染性皮肤病，由水痘－带状疱疹病毒感染后，潜伏在体内再发，造成沿神经支配的皮肤区出现带状排列的成簇疱疹，伴随神经痛。老年人和患有慢性消耗性疾病的人容易感染带状疱疹，而且一旦染上病情更为严重。民间把这种病称作“串腰龙”，文献上叫“缠腰火丹”，这是因为侵犯胸腰部位的带状疱疹占本病发病率的60％以上。实际上，这种病还可侵犯头、面、耳及上下肢等部位。由于这种病毒有亲神经的特点，发病总是沿神经走向，呈条带状，故称“带状疱疹”。
中医认为带状疱疹是因为肝胆火盛及脾湿郁久，外感毒邪而发。现代医学已经知道这种病毒是由呼吸道感染侵入体内，潜伏到脊神经后根神经节或其它发病部位的神经细胞中。这种病毒平时可以不发病，但由于老年人及久病体虚的人，全身抵抗力下降，再遇

2023-05-10 00:00:29

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。
2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。
3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。
遗传病的防治
过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。
(一)遗传病的治疗
1．环境工程疗法
环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白