一般纯合子突变与先天性耳聋相关,纯合子突变是一对等位基因突变,
指导建议:
一般这导致遗传性耳聋,患者需要。要做耳镜检查确诊,需要在正规医生的指导下到正规医院进行治疗,听从医生的建议去治疗
1、基因是成对出现的。耳聋基因携带者一般为某一耳聋基因的杂合子,即一对基因中,一个是正常的,另一个是聋基因。由于遗传耳聋大都为隐性遗传,因此只要有一个正常,就不会发病,表现与正常人无异。只有一对基因均为聋基因的纯合子,才会出现耳聋。致聋的基因有多种,导致的耳聋程度各异,具体请查阅相关资料。
2、生殖遗传中,子女从父母双方各取一个基因,组合成自己的对应基因。如果母亲的基因对一个正常,一个为聋基因,父亲基因对2个都正常,那么各取一个,有四种组合,即聋基因+正常 、 聋基因+正常 、 正常+正常 、 正常+正常。所以,父母一方为耳聋基因携带者,另一方为完全正常人,则下一代50%的概率为完全正常人,50%的概率为携带者,但不会出现聋人。
3、除了以上携带者+正常人婚配组合外,现实中,还可能有携带者+携带者、聋人+携带者、聋人+聋人、聋人+正常人等多种父母组合,按以上组合规律,可以推导出各自遗传的规律。比如,如果携带者+携带者父母,则子女25%的概率为完全正常人,25%+25%=50%的概率为携带者,另有25%的概率出现一对聋基因组合,生出聋子。
耳聋是人类最常见的致残性疾病之一。
据统计,我国耳聋患者超过2780万,且每年有3万耳聋患儿出生。
很多人会有疑惑:为什么听力正常的父母会生出聋儿?
为什么有的耳聋传男不传女?
为什么偶尔一次用药就会导致耳聋?
......
实际上,这些问题,都与遗传性耳聋有关,也就是由耳聋基因决定的!
研究显示,耳聋主要由环境和遗传性因素决定。其中遗传性因素是最主要的,约占60%。今天,听力健康工作室带大家一起揭开遗传性耳聋的神秘面纱!
先来看看什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋,是遗传物质(即耳聋基因)异常导致的听力障碍,不仅影响患者本身,而且还会传给后代。
其病根源于,父母的缺陷耳聋基因遗传给后代,使其发病。
遗传性耳聋可分为两大类
>>>>非综合征型耳聋(NSHL)
是最常见的遗传性耳聋,约占遗传性耳聋的70%。
几乎所有的非综合征型聋都符合孟德尔单基因遗传规律,它的遗传方式主要有四种:常染色体显性(15~20%)、常染色体隐性(80%)、X连锁(1%)和线粒体遗传性耳聋(1%)。
其中常染色体隐性耳聋表现为先天性聋或语前聋,常染色体显性耳聋多表现为语后聋或渐进性听力下降。
>>>>综合征性耳聋(SHI)
占遗传性耳聋的30%,综合征性聋除了耳聋以外,还有眼、骨、肾、皮肤等其他病变。
目前已知超过400种综合证包括听力障碍,其中有些综合征是由于细胞遗传或染色体异常导致的,有些是单基因遗传导致的,还有一些是遗传和环境共同导致的。
什么是耳聋基因?
基因是指有遗传效应的DNA片段。
它决定了你身体里所有东西的组成:
头发是直是卷,是黑是黄;眼睛是大是小,是黑是蓝;皮肤是黄是白或是黑;耳朵是听力正常还是聋......
总结一下,耳聋基因就是负责“掌管”听力是否正常的,并
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