ALS基因检测阳性

2023-05-10 19:19:43

基因检测对患者来说就是抽一试管血送到实验室,实验室通过各种手段对基因进行比对和分析,最后得出结果。 现在的基因检测技术大致分为一代测序和二代测序,一代测序就是把DNA提取出来进行扩增,扩增之后进行测序;二代测序就要建立一个容量更大的测序平台,把有可能变异的基因位点标记出来,再与患者的相关基因进行比对,检测患者的这些基因是否有问题。 一代测序一般一个月左右出结果;二代测序相对更复杂一些,但检测技术更为先进,一般出结果需要一个月到两个月

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典型症状
肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。
其他症状
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。
诊断依据
主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果进行诊断。必须有下列神经症状和体征：
1.下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常，但肌肉的肌电图异常）。
2.上运动神经元病损的体征。
3.病情逐渐进展。
运动神经元病典型症状如下
一、会出现肌肉无力，肌肉萎缩，激素正常为下运动神经系统受累的表现。二、肌张力增高，健反射亢进，病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现，多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵，拖步，易跌倒，手指灵活不够，也可以出现吞咽困难，构音障碍等球部障碍起病。
少数患者以呼吸系统症状的起病，主要诊断的依据，通过临床表现及肌电图等辅助检查结果进行确认。
如果出现运动神经元病，必然会有以下的神经症状和体征
一下运动神经元病损特征，包括目前临床表现正常，但肌肉和肌电图异常的。
二上运动神经元病损特征。
三病情会逐渐进展。
运动神经元病，又称ALS呢？他主要是累积了我们的上下运动神经元。包含了延髓段颈缎胸段、腰骶段

2023-05-10 18:18:33

我个人认为是可以的哦，
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。中源协和基因检测目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。/咨询请关注中源协和“知己基因”\