宝宝耳聋基因检测109G>A纯合突变

2023-05-21 04:04:53

这个是常染色体隐性遗传基因，如果只是杂合突变，说明该人是此基因的携带者，通常不会发病，但这种基因可能会遗传。在将来婚配室，要避免找同样遗传基因的人，以免造成后代纯合，造成先天性耳聋。

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耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。

对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。

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2023-05-21 03:03:43

您好!这个GJB2 235基因是我国先天性耳聋最常见的突变类型，是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者。孩子可以不做基因诊断了，孩子只需要完善听力学检查，3，6个月分别做一次。耳聋程度从轻度到极重度都有可能，但一般可能还是重度极重度。所以家长还要进一步完善听力学诊断，尽早干预