新生儿高胰岛素血症可以治愈吗

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高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤
，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好，但需要经常到医院复诊，以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。弥散型患儿行胰腺次全切术后，仍会有高胰岛素血症的危险，患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。有些患儿因复发需要多次行胰腺手术，也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病
。由于胰酶的丢失，有些患儿会出现肠道食物吸收障碍，必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后，即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。总之，近年来，随着CHI发病机制的阐明，其诊断和治疗均已取得了较快进展。对确诊为CHI的患儿，建议首先选用二氮嗪进行实验性治疗。对于内科治疗无效的CHI，可通过相关检查预测胰腺的组织学类型，从而选择正确的手术方式进行治疗。当临床应用[18F]-L-DOPA PET Scan技术遇到困难时，遗传学分析可以作为对严重类型CHI诊断分型的补充预测手段。
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先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)。

患儿女，生后3 天，因"反应差1 天，反复抽搐半天"入院。

患儿系第2胎第2产，胎龄39周，剖宫产娩出， 出生体重5000 g ，无宫内窘迫及窒息史，母乳喂养。

父母非近亲结婚， 胞姐生后2 天有反复低血糖，2岁时因脑性瘫痪、低血糖夭折。

患儿生后第2天血糖1.6 mmol/L，静脉推注10%葡萄糖后血糖波动在2.2～3.8 mmol/L，伴频繁抽搐，转入我院。

查体：前囟平软，心肺腹无异常，四肢肌张力正常。

查尿酮体、乳酸、苯丙氨酸、血氨、遗传代谢筛查、甲状腺功能、腹部彩超、泌尿系彩超、腹部CT均未见异常。

正常纳奶后血糖仍偏低，血糖1.2、1.9、2.3 mmol/L时对应的胰岛素分别为2.2、55、5 μIU/ml，静脉输注10%葡萄糖10 mg/(kg·min)同时口服奶和糖水，血糖仍不能维持正常，予静脉输注氢化可的松，后改 为口服强的松， 血糖波动在3.5～7.6 mmol/L，遂出院。

出院后继续母乳喂养，口服强的松2周后自行停药。生后7个月内血糖维持在1.6～2.0 mmol/L，长期口服10%葡萄糖。复查皮质醇正常，空腹胰岛素78.1 μIU/ml，口服二氮嗪无效。

生后11月龄 头颅磁共振成像 示双侧颞、顶局部脑实质肿胀、异常信号，考虑低血糖脑病可能，双侧海马信号偏高，右侧较明显。

脑电图 示前额、额、颞区尖(慢)棘(慢)波频繁发放。

生后3岁余， 基因检测 回报来自父源 ABCC8基因 p.R1436Q(c.4307G>A)、母源ABCC8基因p.W1246R(c.3736T>C)错义突变(图1)。