你好，请问新生儿筛查地贫结果异常就一定有地贫吗

2023-06-08 01:01:57

是的，
一般的地贫筛查只是提供怀疑地贫的依据，
不是确诊的方法。
由于缺铁性贫血和地贫存在一些相似之处，
所以同时排除/确诊缺铁（尤其是女性）也是合理的。另外还有其它可能造成筛查结果异常（取决于具体是什么检查)。
没有具体的结果无法判断地贫有多大可能（如有请补充），
但不是地贫的可能是有的。

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你好，请问你是哪种地贫的阳性，α缺失/点突变还是β缺失/点突变，就算有这些也要看是纯和还是杂合（即一条染色体变的还是两条染色体都变了）。一般情况下是杂合，即只突变了一条染色体上的点，大部分杂合突变阳性的人，都是地贫携带者，意思就是你有这个突变基因，有可能会遗传给你的孩子，但是你自己本身是跟正常人一样的表型，不会有病

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2023-06-08 00:00:47

hb barts 为零， 基本排除α地贫可能。
由于β珠蛋白在出生后六个月内会逐渐增多， 所以新生儿血红蛋白电泳对β地贫无诊断作用。 所谓的参考范围实际意义不大。 确诊也不是通过这个检查（”筛查“顾名思义是初步检查）。 此检查要到六个月后才会稳定。 你不妨等到孩子六个月到一岁时（除非在这以前出现明显贫血且排除缺铁）再复查血红蛋白电泳。 如果那时结果异常， 需要进行地贫基因检查以确诊。////////////