孩子的情况可能是存在苯丙酮尿症的情况造成的,苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,这个情况需要确诊一下的,属于是遗传代谢病的情况的。
指导建议:
需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。
一、什么叫新生儿采足跟血?
新生儿采足跟血,也叫?足跟血筛查?,一般在宝宝出生3~7天之内,并且接受充分哺乳后,医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后,再将血液样本送到疾病中心进行检测。
在做足跟血筛查之前,父母需要签署《知情同意书》,还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时,可以第一时间告知家长。
正常情况下,如果宝宝足跟血筛查没有异常的话,医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果,可以直接询问医生,或是索要化验单。
二、足跟血筛查,很有必要!
新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的,首先将血滴在特殊纸片上,然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高,而且早期并无明显症状,但是却有实验室阳性指标,能够确诊以及可以治疗的疾病。
目前我国已列入筛查范围的疾病有:苯丙酮尿症(简称CH)和先天性甲状腺功能减低症(简称PKU)。
三、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。
宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。
尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。
一般治疗都采用低苯丙
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