早上去验血化验G6PD,葡萄糖6磷酸脱氢酶，检验结果值是0,

2023-06-26 03:03:24

葡萄糖6磷酸脱氢酶对维持红细胞膜的稳定性有作用。 男方如果结果无误则患有这种酶的缺乏症。 主要症状是溶血。 这是一种基因疾病， 发病与否及严重程度没有一定的规律， 但是和外因（药物，食物， 化学接触等等） 有较大关系。
由于此基因在性染色体上， 而是男方患此症， 所以如果生男会完全正常，致病基因不会遗传给他。如果生女则她会是携带者， 由于其母的基因正常女儿不会有任何症状， 但是到了她婚嫁时其配偶也要排查此疾病。

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毒理

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。致病机制尚未十分明了，但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。

临床表现

早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

诊断

1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

2. 临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。

急救处理

1. 人工催吐。

2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。

3. 25%硫酸镁口服导泻。